フェニルケトン尿症(2)新生児マス・スクリーニングによって明らかになった病態・最近の進歩・今後の展開 (特集 マス・スクリーニング) -- (先天代謝異常のマス・スクリーニング)

スポンサーリンク

概要

• 論文の詳細を見る
• 診断と治療社の論文

著者

• 呉 繁夫

  東北大学大学院小児病態学

• 松原 洋一

  秋田大学 医学部神経運動器学講座脳神経外科学分野

• 松原 洋一

  東北大医 病態代謝学

関連論文

• 疾患群の遺伝学的検査(Genetic Testing)と遺伝子検査(Gene-Based Testing) 先天代謝異常 (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子診断)
• 高グリシン血症(非ケトーシス型) (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (日本人が発見に関わった疾患遺伝子)
• P1-30 ウエスト症候群を合併したスミスマジェニス症候群の1女児例(遺伝,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
• ピリドキシン依存性けいれん : ALDH7A1変異解析で見出された遺伝的背景の異質性
• 日本人メチルマロン血症患者におけるMUT遺伝子変異およびハプロタイプ解析
• 日本人の先天性難聴における GJB2 (Connexin 26) 遺伝子変異
• 208 GSTP1遺伝子多型と気管支喘息との相関(遺伝子/遺伝, 第55回日本アレルギー学会秋季学術大会)
• 85 喘息発症における遺伝子検査の有用性の検討
• 84 補体系C3,C3AR1,C5遺伝子の多型は喘息発症リスクに影響する
• hCLCA1遺伝子多型と気管支喘息との相関
• ドミナント・ネガティブ変異グリシン脱炭酸酵素の過剰発現による高グリシン血症モデルマウスの作成と解析
• 高グリシン血症モデル・マウス : ドミナント・ネガティブ変異の過剰発現による機能的ノックアウト
• フィンランドにおける非ケトーシス型高グリシン血症 : 新しい高頻度変異の同定、頻度、分布、及びドミナント・ネガティブ効果
• 33) 房室ブロックを伴う拡張型心筋症家系における遺伝子解析 第一報(日本循環器学会 第132回東北地方会)
• 先天性代謝異常症と新生児マススクリーニング--急がれるタンデムマスの普及 (特集 臨床遺伝学の進歩と日常診療) -- (遺伝性疾患の臨床)
• 正常マウスのBH4反応性からみたBH4反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症の発症機序
• テトラヒドロビオプテリン(BH4)反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症におけるBH4反応性の機序
• 糖原病I型の遺伝子診断
• TaqMan-ASA法による点変異検出 : 糖原病Ia型遺伝子診断への応用
• 肝酵素欠損症に対する遺伝子治療の基礎的検討
• フェニルケトン尿症モデルマウスに対する組換えアデノウイルスを用いた遺伝子治療 : 免疫抑制剤併用とBH_4補充の検討
• 非増殖型組換えアデノウイルスを用いたフェニルケトン尿症モデルマウスの遺伝子治療
• ヌーナン症候群と小児白血病の遺伝子解析と変異蛋白の生化学的解析
• 430 小児期発症の喘息・アトピー性皮膚炎の12番染色体との連鎖
• テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
• 66 日本人の小児喘息,成人喘息の感受性遺伝子(遺伝子,一般演題(口演),第56回日本アレルギー学会秋季学術大会)
• An autopsy case of hereditary adult-onset Alexander disease with an identified GFAP gene mutation
• 小児疾患における分子遺伝学の進歩 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩)
• 先天代謝異常症の疫学
• 先天代謝異常症の遺伝カウンセリング (特集 小児科医に必要な遺伝カウンセリングの知識と実際)
• ポストゲノム時代のマス・スクリーニング
• Costello症候群,cardio-facio-cutaneous症候群 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (日本人が発見に関わった疾患遺伝子)
• 稀少遺伝性疾患の遺伝子診断--わが国における現状とその解決に向けてのネットワーク構築 (特集 小児科医に役立つ臨床遺伝学) -- (臨床遺伝学のための情報)
• 存亡の危機に瀕する稀少遺伝性疾患の遺伝子検査--わが国における遺伝子検査ネットワークの構築 (第5土曜特集 臨床ゲノム研究--成果と課題) -- (稀少遺伝性疾患の遺伝子診断をめぐって)
• Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) 法 : 非ケトーシス型高グリシン血症の遺伝子診断への応用
• ヒト発生とRAS/MAPKシグナル伝達
• 遺伝相談 先天代謝異常症の遺伝カウンセリング--その実践的知識 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識)
• フェニルケトン尿症の遺伝子治療 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (遺伝子治療)
• 新生児期遺伝子導入によるフェニルケトン尿症治療の試み
• Multiplex ligation-dependent probe amplification 法による非ケトーシス型高グリシン血症の遺伝子診断
• ^Cグリシン呼気試験による高グリシン血症の新しい診断法の開発
• P-408 遺伝カウンセリングとミトコンドリアDNA遺伝子診断による副作用発現の予防的対処(1.薬物療法(基礎と臨床)3,医療薬学の未来へ翔(はばた)く-薬剤師の薬剤業務・教育・研究への能動的関わり-)
• Van der Woude 症候群(下口唇瘻孔+唇裂口蓋裂)3家系の遺伝子解析と遺伝カウンセリングの経験
• 遺伝カウンセリングケースレポート(9)Duchenne型筋ジストロフィー
• 日本人ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症の遺伝子解析
• 出生時の遺伝情報による保険加入差別は存在するか?
• テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
• 424 アデノウイルスベクターを用いた、モルモット胎仔への遺伝子導入の検討
• 糖原病 (小児の治療指針) -- (代謝)
• 腫瘍を合併する先天奇形症候群(RAS/MAPK症候群)の分子メカニズム
• Carnitine palmitoyltransferase II 欠損症3症例の遺伝子解析と遺伝子多型によるハプロタイプ分類
• アデノウイルスベクターを用いたフェニルケトン尿症に対する遺伝子治療の基礎的研究
• 日本人非ケトーシス型高グリシン血症患者20例の臨床像
• 出生時の遺伝情報による保険加入差別は存在するか?
• 456 GSTP1遺伝子多型と気管支喘息との相関
• 多遺伝子間の関連をどのように明らかにするか
• 唇裂・口蓋裂における MTHFR 遺伝子 C 667 T 変異の関与は否定的である
• Fanconi-Bickel 症候群の遺伝子解析
• 糖原病Ib型の遺伝子変異解析
• 非ケトーシス型高グリシン血症の中枢神経障害発症機構の解析 : ラット脳におけるグリシン開裂酵素系の活性分布とmRNA局在
• 非ケト-シス型高グリシン血症の出生前診断 (特集 遺伝子研究の進歩と臨床応用) -- (現在,利用可能な遺伝子検査・診断)
• 4.高グリシン血症の遺伝子異常と臨床型 : ビタミンB研究委員会第334回会議研究発表要旨
• 7.高グリシン血症の遺伝子異常 : ビタミンB研究委員会第326回会議研究発表要旨
• アデノ随伴ウイルス8型ベクターを用いたフェニルケトン尿症遺伝子治療の前臨床研究
• 遺伝学的検査 遺伝学的検査の医療における位置づけ (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子診断)
• 座談会:遺伝子検査の最前線 (特集 遺伝子検査の最前線--その最新知見からカウンセリング・インフォームドコンセントまで)
• 分子遺伝学的検査の進歩--MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)法 (特集 小児科医に役立つ臨床遺伝学) -- (新しい検査法)
• 3.生活習慣病の遺伝情報に対する労働者の意識(第63回東北地方会例会)
• 先天性代謝異常症の出生前診断-小児科の立場から
• 異所性mRNAの変異解析への応用 : フェニルケトン尿症の遺伝子解析を中心に
• ラットグリシン解裂酵素系のcDNA構造と初代培養アストロサイトにおける発現
• 1-III-9 ジヒドロプチリジン還元酵素欠損症の分子遺伝学的解析 : 第46回大会研究発表要旨
• 新しい遺伝子診断技術 (特集 遺伝子検査の最前線--その最新知見からカウンセリング・インフォームドコンセントまで)
• 先天代謝異常症と遺伝カウンセリング (特集 わかりやすい出生前診断と遺伝カウンセリング) -- (よく遭遇する疾患と遺伝カウンセリング)
• News&Trend Up to Date 新しいベッドサイド遺伝子診断法(CASSOH法)
• 遺伝子診断の進歩・現況・課題
• 小児科医のための遺伝子医療入門
• 塩基配列決定法とTaqMan-ASA法による遺伝子変異の検出
• (4) アシルCoA脱水素酵素のクローニングと遺伝性疾患 (ビタミン研究のブレークスルー : 「ビタミンB_2」)
• Noonan症候群類縁疾患 (特集 最近話題の遺伝子異常による内分泌および類縁疾患)
• フェニルケトン尿症(2)新生児マス・スクリーニングによって明らかになった病態・最近の進歩・今後の展開 (特集 マス・スクリーニング) -- (先天代謝異常のマス・スクリーニング)
• 遺伝子治療 先天代謝異常症に対する遺伝子治療 (12月第5土曜特集 21世紀に期待される医学・医療) -- (第2章 ゲノム医学)
• 先天代謝異常症の遺伝子診断-現況と将来への展望
• RASシグナル伝達異常症の分子メカニズム
• 23歳時に貧血精査を契機に診断されたモザイク型 Turner 症候群の1例
• 新生児マススクリーニング対象疾患の保険契約の現状について
• オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症6症例に対するフェニル酪酸ナトリウムの使用経験
• シンポジウム: 染色体検査から遺伝子診断への展開先天代謝異常症におけるマイクロサテライト解析
• 2.グリシン脱炭酸酵素(Pタンパク質)異常症の分子遺伝学 : ビタミンB_6酵素研究の最近の流れ : ビタミンB研究委員会シンポジウム要旨
• 4.グリシン脱炭酸酵素(Pタンパク)異常症の分子遺伝学 : 第44回大会シンポジウム(ビタミン研究への分子生物学的アプローチ : 遺伝病との関連において)
• 4.グリシン脱炭酸酵素(Pタンパク)異常症の分子遺伝学 : ピリドキサルリン酸付着部位付近の変異を中心に : 第44回研究発表要旨 : ビタミン研究への分子生物学的アプローチ : 遺伝病との関連において

もっと見る 閉じる

スポンサーリンク