サイログロブリン合成障害による家族性甲状腺腫の1例

概要

論文の詳細を見る
近親婚の子弟で, 20才の男性が構音障害と嗄声とを主訴として来院した.身長145cm,体重45kg, IQ 63と明らかに身心共に発育障害があり,甲状腺腫は中等度で柔かく両葉に数個の腫瘤を触れた.甲状腺機能検査では血中T4 1.7μg/dl, BEI 1.8μg/dlと低値にも拘らず,血中PBIは8.6μg/dlと正常域にあつた. TRHテストではTSHの過剰分泌が認められ,甲状腺ヨード摂取率は高値で血中T3は114ng/dlと正常域に保たれていた.甲状腺ホルモン合成障害の部位を明らかにする目的で行なつたパークロレイトテストは陰性, 125I-DITを用いた脱ヨード化テストは正常であつた.さらに甲状腺組織内の可溶性蛋白を分析したところ,サイログロブリンが15.8%と著明に少なく,サイロアルブミンが84.2%と異常高値であつた.一方甲状腺中のペルオキシダーゼ,蛋白分解酵素の活性は共に正常域にあつた.以上の検査結果より,本例の甲状腺ホルモン合成障害はサイログロブリン合成障害によるものと判明した.また,両親は健康で,同胞は性別の如何を問わず甲状腺腫と発育障害のあるところから,本例は常染色体性劣性遺伝である事が明らかとなつた.
社団法人日本内科学会の論文