遺伝性出血性毛細血管拡張症と動物モデル(第24回日本脳神経外科コングレス「脳動静脈奇形の基礎と臨床」発表演題)
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概要
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遺伝性出血性毛細血管拡張症(hereditary hemorrhagic telangiectasia ; HHT)は,血管形成異常から鼻出血・毛細血管拡張・AVMを引き起こす常染色体優性遺伝疾患である.その責任遺伝子としてendoglin, activin receptor-like kinase 1の2つが同定されている.近年,HHTの動物モデルとしてendoglinヘテロ接合体(Eng^<+/->)マウスを用いた研究が報告されるようになり, endoglinの血管形成における役割が次第に解明されるようになってきた.今後,基礎・臨床の両面から解析が進むことにより,現時点では不明なHHT患者における重症度・発現時期のheterogeneityのみならず,脳動静脈奇形発生のメカニズムの解明が期待される.
- 2004-12-20
著者
-
永廣 信治
徳島大学医学部脳神経外科
-
永廣 信治
徳島大学脳神経外科
-
永廣 信治
高知赤十字病院脳神経外科
-
里見 淳一郎
徳島大学医学部医学科情報統合医学
-
里見 淳一郎
徳島大学 脳神経外科
-
永廣 信治
徳島大学医学部・歯学部附属病院脳神経外科
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