SPLICING ERROR DUE TO A SPLICE ACCEPTOR SITE MUTATION IN THE ALD GENE INDENTIFIED IN A JAPANESE CHILDHOOD CEREBRAL ADRENOLEUKODYSTROPHY CASE
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) is characterised by progressive multifocal demyelination of central nervous system and adrenocortical insufficiency. This disorder has been also associated with mutations in the ALD gene, encoding an ATP-binding transporter which is located in the peroxisomal membrane. Defect of the gene may lead to impaired peroxisomal beta-oxidation and increase of serum and tissue very long chain fatty acids (VLCFAs). Here we report the results of analysis of the ALD gene in a Japanese patient with childhood cerebral ALD. In our patient, by sequencing of the ALD cDNA, an 8 bp insertion (ACCCCCAG) was detected at the start of exon 9, which corresponded to nucleotides from position -1 to -8 of the 3' splice acceptor site of intron 8. Sequencing of genomic DNA showed a single nucleotide substitution at position-10 of the 3' splice acceptor site of intron 8 replacing a G with an A which activated a cryptic splice acceptor site. It is concluded that a splicing error was induced by a point mutation that created a novel splice acceptor site. This insertion created a nonsense codon downstream, producing a truncated ALD protein. His mother and younger sister with increased VLCFA ratios were heterozygotes of normal and mutant ALD genes.
- 神戸大学の論文
著者
-
西尾 久英
神戸大学大学院医学系研究科環境医学講座
-
中村 肇
Department of Pediatrics, Kobe University School of Medicine
-
梁川 裕司
Department Of Pediatrics Kobe University School Of Medicine
-
斎木 加代子
神戸薬科大学
-
中村 肇
神戸大学 大学院 医学系研究科 成育医学 講座 小児科学
-
中村 肇
Department Of Pediatrics Kobe University School Of Medicine
-
西尾 久英
Department of Public Health, Kobe University School of Medicine
-
竹島 泰弘
Department of Pediatrics, Kobe University School of Medicine
-
斎木 加代子
Kobe Pharmaceutical College
-
松尾 雅文
International Center for Medical Research, Kobe University School of Medicine
関連論文
- 新生児黄疸管理における血清アンバウンドビリルビン値と光線療法の適応の実態
- X染色体の不均等な不活化により発症した Hunter 病女児例
- 姫路市における脳性麻痺発生の動向
- 早産児における脳障害の成因とMRI診断に関する研究
- 乳児良性型cytochrome c oxidase欠損症の1例
- 16.HFO呼吸管理が奏功したCCAMの1例(第3回小児呼吸器外科研究会)
- 2.HFO 呼吸管理が奏功した CCAM の1例(第28回日本小児外科学会近畿地方会)
- Pyridoxine dependent convulsionが疑われる1剖検例
- 小児救急医療の調査検討 : 播磨圏域における小児救急患者動態調査検討 (第一報) (社団法人神緑会事業報告)
- 未熟児貧血に対するエリスロポエチン製剤(エポエチンベータ)の応用
- 小児への生体腎提供者の健康関連 QOL : SF-36による評価
- 絶食, 高カロリー輸液および少量副腎皮質ホルモン投与により救命し得た硬化性被嚢性腹膜炎の1例
- 小児期に腎移植をうけた患者の健康関連QOL : SF-36による評価
- 小児ステロイド反応性ネフローゼ症候群, 柴苓湯併用症例における初期ステロイド治療の期間と再発-プロスペクティブコントロールスタディ-
- 巣状・微小メサンギウム増殖を示す小児期IgA腎症における柴苓湯治療のプロスペクティブコントロールスタディ
- 超低出生体重児の6歳時予後に関する全国調査成績
- 姫路市における15年間の脳性麻痺発生の動向 : II. 1983-1997年出生児について
- NICU入院児を持つ母親への支援
- E-8 成人期にキャリーオーバーした小児てんかん例の検討
- A-15 Eyelid myoclonia with absences (EMA) の一卵性双胎例
- CD34選択同種末梢血幹細胞移植を施行後 thrombotic microangiopathy や human herpes virus 6 感染症など多彩な合併症を呈した乳児T細胞性急性リンパ性白血病の1例
- ヒトパルボウイルスB19感染症を契機に発見された先天性ヘモグロビンH病の日本人1家系
- 甲状腺特異的転写因子の相互作用に関する検討 : TTF2はTTF1, PAX8によるサイログロブリン遺伝子プロモータ活性化を増大させる
- 日本人集団で高頻度に認められるメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素遺伝子のC677T変異と高血圧に関する遺伝疫学的研究
- ジストロフイン遺伝子エクソン13の欠失を認め、弟のみ心症状を呈したベッカー型筋ジストロフィーの兄弟例
- Duchenne型筋ジストロフィー症発症予防に関する研究 : DNA診断を中心に (助成研究報告)
- 正中線上に多発する奇形を合併した喉頭気管食道裂の1例 : G-症候群
- 16.CAPD 継続中に重症膵炎に陥った腎不全症例の経験(第9回日本小児人工臓器研究会)
- 小児科新生児科医療の現状と改革への提言(2) : 地域病院の立場から
- 小児医療・新生児医療の現状と改革への提言(2) : 地域病院の立場から
- わが国の主要医療施設におけるハイリスク新生児医療の現状(2001年1月)と新生児期死亡率(2000年1〜12月)
- 呼吸窮迫症候群に対する人工肺サーファクタントの投与時期の検討 : 全国多施設共同比較臨床試験
- 呼吸窮迫症候群に対する人工肺サーファクタントの投与回数の検討 : 全国多施設共同比較臨床試験
- 低酸素性虚血性脳症をめぐる最近の進歩と展望
- 36.巨大な先天性腸間膜嚢腫に対する OK-432 による硬化療法の経験(第28回日本小児外科学会近畿地方会)
- 双胎で生の脳性麻痺児について-II.臨床像-
- 双胎出生の脳性麻痺児について-I.発生率-
- 虐待による頭部外傷に対する包括的アプローチ : 2歳未満児の検討
- 超低出生体重児の予後 (特集 早産とその対策)
- 超低出生体重児予後の全国調査成績 (特集 ハイリスク新生児のフォローアップナビ)
- 超早産児の長期予後
- 新生児低プロトロンビン血症に対するケイツーN注の有効性および安全性に関する検討
- 超低出生体重児予後の全国調査
- 超低出生体重児6歳時予後からみた3歳時精神運動発達評価法の検討
- 新生児慢性肺疾患における抜管の成否を左右する因子の検討 : 抜管基準としての呼吸機能検査の有用性
- ジストロフィン異常症76家系の遺伝子解析
- 世界の中の子ども達
- 我が国の新生児医療体制の現状と今後の課題 (特集 健やか親子21と周産期医学--小児医療・保健の立場から) -- (小児保健医療水準を維持向上させるための環境整備)
- ジストロフィン遺伝子mRNAのトランススプライシングによって発症した Duchenne 型筋ジストロフィー
- 2歳未満の虐待が疑われる頭部外傷の臨床的特徴
- mRNA成熟障害(第6報) : スプライスドナーサイトの点変異によるジストロフィンエクソン66のスキッピングが原因となった精神発達遅滞を伴う Duchenne 型筋ジストロフィーの2例
- 母乳と薬、胎児と薬--その注意点 (特集 私の処方2001--小児薬物治療の実際)
- 極低出生体重児における呼吸機能とステロイドの効果
- 14. 先天性横隔膜ヘルニアの周術期における : 酸化窒素吸入に対する効果の検討(S2 : 周術期管理, 第 14 回日本小児外科学会秋季シンポジウム : 先天性横隔膜ヘルニア)
- 新生児遷延性肺高血圧症(PPHN)47例の検討 : 一酸化窒素吸入療法の効果について
- 妊娠中毒症における母児の細胞膜脂肪酸組成の変化と胎児発育(一般演題:ポスター)
- 妊娠中毒症と母児の赤血球膜脂肪酸組成(ポスター)
- 随時尿中 6β-hydroxycortisol/cortisol 比は臨床的に意義ある指標か?
- 超低出生体重児の3歳時予後に関する全国調査成績
- Plasma apolipoprotein and lipid profiles in infants in the first year of life.
- SPLICING ERROR DUE TO A SPLICE ACCEPTOR SITE MUTATION IN THE ALD GENE INDENTIFIED IN A JAPANESE CHILDHOOD CEREBRAL ADRENOLEUKODYSTROPHY CASE
- ALD遺伝子にG984A変異を認めた副腎白質ジストロフィー家系における解析 ; 血漿極長鎖脂肪酸レベルと臨床症状との関係
- 遺伝子診断により変異の明らかとなったシトルリン血症の1例
- 低出生体重児での赤血球プロトポルフィリンの測定と未熟児貧血への臨床応用
- 有機酸代謝異常症の光学異性体分析 : ケトン体代謝異常症における3-ヒドロキシ酪酸を中心に
- mRNA成熟障害(第8報) : オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)遺伝子イントロン5内の点変異により生じた新たなエクソンが原因となったOTC欠損症例
- 2-7 土壌中のヒドロキシアントラキノンの定量法(2.土壌有機および無機成分)
- ジストロフィン遺伝子エクソン19内配列のスプライシングにおける役割 : アンチセンスオリゴRNAによるスプライシングの制御
- 2Aa-3 光反応中心(RC)中のカロテノイドの構造;共鳴ラマンによる研究
- 9.ビタミンDの簡易な芳香環化(JOURNAL OF NUTRITIONAL SCIENCE AND VITAMINOLOGY : 掲載論文要旨)
- 感染対策 超高速PCR装置を用いた新生児感染症の迅速診断(第1報) MRSAの検出
- 生体内光学活性有機酸のGC/MSによる分離分析 (クロマトグラフィ-質量分析法)
- Thermal Stereoisomerization of All-(E)-β-Carotene:(Z)-β-Carotenes and Electrocyclized β-Carotenes
- 1-II-23 シスβ-カロテンの分離分析と同定 : 高度に hindered な 7-シス体の取得 : 第34回大会研究発表要旨 : 日本ビタミン学会
- 5. シス・トランス レチニルホスフェートについて : 第196回会議研究発表要旨 : 脂溶性ビタミン総合研究委員会
- Isolation of Sterically "Hindered" 7-cis-β-Carotene
- Phosphorylated Polyenols of Biochemical Interest;Cis-trans Stereoisomeric Retinylphosphates
- 2. β-カロテンの主シス異性体(ネオU及びネオB)の構造 : 脂溶性ビタミン総合研究委員会第193回会議研究発表要旨
- Structural Elucidation of the Main cis-β-Carotenes
- 3.ビタミンA酸の硫酸反応(脂溶性ビタミン総合研究委員会 : 第170回会議研究発表要旨)
- 3.高速液体クロマトグラフィーによるビタミンD_2異性体8種の一斉分析(JOURNAL OF NUTRITIONAL SCIENCE AND VITAMINOLOGY : 掲載論文要旨)
- 4.ビタミンD_2異性体8種の一斉分析法(脂溶性ビタミン総合研究委員会 : 第156回会議研究発表要旨)
- 4.ビタミンD及び関連化合物のC-13核磁気共鳴スペクトル(JOURNAL OF NUTRITIONAL SCIENCE AND VITAMINOLOGY : 掲載論文要旨)
- 3.NMRシフト試薬の利用 : ビタミンD及び関連化合物の同定と同時定量(脂溶性ビタミン総合研究委員会 : 第151回会議研究発表要旨)
- 新生児感染症に対する超高速PCR装置を用いた迅速診断法の開発(第1報)
- CARBON-13 NUCLEAR MAGNETIC RESONANCE SPECTRA OF VITAMINS D AND RELATED COMPOUNDS
- Thermal Stereoisomerization of All-(E)-β-Carotene: (Z)-β-Carotenes and Electrocyclized β-Carotenes
- 非侵襲的陽圧換気療法と器械による咳介助を活用し気管内挿管から離脱した脊髄性筋萎縮症I型
- Isolation of Sterically ‘Hindered’ 7-cis-β-Carotene
- Phosphorylated Polyenols of Biochemical Interest: Cis-trans Stereoisomeric Retinylphosphates
- Structural Elucidation of the Main cis-β-Carotenes
- 2.β, β-カロチン-2,2'-ジオールの全合成(Communications)(JOURNAL OF NUTRITIONAL SCIENCE AND VITAMINOLOGY : 掲載論文要旨)
- 2.2-Hydroxylated cyclic carotenoidの合成(脂溶性ビタミン総合研究委員会 : 第154回会議研究発表要旨)
- SIMULTANEOUS DETERMINATION OF EIGHT VITAMIN D2 ISOMERS BY HIGH-SPEED LIQUID CHROMATOGRAPHY
- 8.ガスクロマトグラフィーによるビタミンDの定量 : (II)ビタミンA, E共存下におけるビタミンD_2の迅速定量法(ビタミンDの定量III)(THE JOURNAL OF VITAMINOLOGY : 掲載論文要旨)
- 2. ガスクロマトグラフィーによるビタミンDの定量 : (II) ビタミンA、E存在下における微量Dの迅速定量とルーチン法としての展望(脂溶性ビタミン総合研究委員会 第138回会議研究発表要旨)
- 11.ビタミンD_2-テトラシアノエチレン付加体の構造(THE JOURNAL OF VITAMINOLOGY : 掲載論文要旨)
- 5.Mass SpectrometryによるビタミンDの定量(補遺)(研究発表)(脂溶性ビタミン総合研究委員会 : 第134回会議研究発表要旨)
- 3. Mass Spectrometry によるビタミンDの定量(脂溶性ビタミン総合研究委員会 第133回会議研究発表要旨)
- 1.ガスクロマトグラフィーによるビタミンDの定量(脂溶性ビタミン総合研究委員会 : 第126回会議研究発表要旨)