コレステロール側鎖切断酸素遺伝子異常による先天性副腎機能低下症の1例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2002-12-25
著者
-
佐藤 直子
国立成育医療センター研究所
-
勝又 規行
国立成育医療センター研究所小児思春期発育研究部
-
田中 敏章
国立成育医療センター臨床検査部
-
大竹 正俊
仙台市立病院小児科
-
田中 敏章
国立成育医療センター 内分泌代謝科
-
小川 英伸
東北大学医学部小児科
-
勝又 規行
財団法人成長科学協会成長ホルモン・関連因子検討専門委員会
-
勝又 規行
国立病院機構京都医療センター 内科
-
小川 英伸
京都大学 小児科
-
田中 敏章
たなか成長クリニック
-
大 正俊
仙台市立病院小児科
-
原 孝之
中村学園大・家政
-
北條 徹
医療生協わたり病院小児科
-
原 孝之
中村学園大学栄養科学部栄養科学科
-
原 孝之
中村学園大 食物栄養学
-
原 孝之
中村学園大
-
原 孝之
中村学園大学家政学部食物栄養学科
-
原 孝之
中村学園大・院栄養科学
-
勝又 規行
国立成育医療センター研究所 小児思春期発育研究部
-
原 孝之
中村学園短大
-
佐藤 直子
国立小児病院小児医療研究センター
関連論文
- 成長ホルモン結合蛋白(GHBP) (広範囲 血液・尿化学検査 免疫学的検査(第7版・4)その数値をどう読むか) -- (内分泌学的検査 間脳下垂体関係(subunitを含む))
- 序文
- 潜在基準値抽出法による小児臨床検査基準範囲の設定
- 線形関係式による成長ホルモン測定値の標準化
- GH1遺伝子のナンセンス変異K41Xによる家族性成長ホルモン単独欠損症II型の1家系
- 小児2型糖尿病に対するメトホルミン単独療法
- 1. 乳児の内頸静脈拡張症手術例(第 63 回日本小児外科学会東北地方会)
- 低身長小児の乳幼児期の発育と成長ホルモン分泌不全診断のための成長学的な診療指針
- 寛解導入時に高カルシウム血症, 腎機能障害を呈し, ビスフォスフォネートが著効した急性リンパ性白血病の1小児例
- X染色体短腕に存在するターナー徴候遺伝子(リンパ管形成遺伝子)の限局化
- 日本人小児における血清シスタチンCの基準値と腎機能マーカーとしての有用性
- 中枢性思春期早発症の黄体形成ホルモン放出ホルモンアナログ治療中における血中成長ホルモン結合蛋白の変化
- 古典的3β-hydroxysteroid dehydrogenase(3β-HSD)欠損症の一家系で新たに認められたtypeII 3β-HSD遺伝子のミスセンス点突然変異
- 胎児治療を施行した21水酸化酵素欠損症(21OHD)の1女児例
- R183H (Arg^ His) GH-1変異による遺伝性成長ホルモン欠損症II型男児の1例
- 小児における体格指数の検討 : Body Mass Index (BMI) Z スコアと肥満度の相関 : 秋田県健常小児における検討
- Global KIGS 20 years (特集 成長ホルモン治療データベース20周年--Global KIGSの歩み)
- 成長ホルモン治療の展望
- SGA性低身長症におけるGH治療のガイドライン
- 乳幼児成長障害の診かた (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (各論--健診・検査後の対応とその評価 乳幼児健診)
- 縦断的検討による女児の思春期の成熟と初経年齢の標準化
- 乳房発育の年齢標準値 : 思春期早発症の診断基準のために
- 成長ホルモン(GH)分泌異常--低身長・高身長 (特集 プライマリ・ケア医のための内分泌疾患の診かた) -- (各疾患例の提示,検討,プライマリ・ケア医の役割)
- 性染色体の異常--Turner症候群 (特集 性分化異常の診療)
- 低身長の鑑別と治療の最近の進歩
- 実力養成講座 性別不詳児が生まれたときに知っておきたいこと 性分化異常の基礎知識(2)性の成熟
- 下垂体疾患 成長ホルモン分泌不全性低身長症 (内分泌疾患診療マニュアル) -- (内分泌疾患の診断・治療)
- 中枢性思春期早発症女児におけるLH-RHアナログ治療の最終身長に対する効果
- 低リン血性くる病として治療されていた原発性副甲状腺機能亢進症の1男児例
- 21水酸化酵素欠損症の遺伝子解析
- 視床下部過誤腫による思春期早発症を来した口・顔・指症候群の1乳児例
- 骨形成不全症患者における pamidronate 投与による骨密度および骨代謝マーカーの変化
- デオキシコルチコステロンの上昇を認めた21-水酸化酵素欠損症単純男性化型女児例
- ラット組織のビオチニダーゼ,リポアミダーゼ
- 先天性11β水酸化酵素欠損症2家系におけるCYP11B1遺伝子の新規変異と変異酵素の機能
- 新生児マス・スクリーニングで発見された甲状腺片葉低形成の4例
- 先天性甲状腺機能低下症児の甲状腺エコー所見による病型分類と治療経過
- クレチン症初期治療における血清TSH値の変化 : エコー所見との関連について
- 新生児マス・スクリーニングで発見され甲状腺機能低下症として補充療法開始後に治療を中止している症例の検討
- 4歳からフォローアップされ, 新しいCYP11B1遺伝子変異が同定された先天性副腎皮質過形成 (11β-hydroxylase 欠損症) の37歳男子例
- 非内分泌性低身長小児における cyproterone acetate による最終身長改善の試み
- Apparent mineralocorticoid excess(先天性11β-hydroxysteroid dehydrogenase欠損症)に認められた新たなHSD11K遺伝子異常
- 日本人成人における血中インスリン様成長因子-I濃度の基準範囲について
- 26HP15-4 小児の慢性骨髄増殖性疾患におけるJAK2遺伝子の解析(ポスター 染色体・遺伝子,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 成長ホルモン単独欠損(IGHD)II型の1家系
- 生物学的不活性型成長ホルモンによる低身長症の1例
- 26HP13-6 Etoposideによる二次性白血病をきたしたEBウイルス関連血球貪職症候群の1例(ポスター LCH・HLH・他,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- Turner 症候群における経口ブドウ糖負荷試験 : 第2報 成長ホルモン治療による耐糖能の変化
- Turner 症候群における経口ブドウ糖負荷試験 : 第1報 年齢よる耐糖能の変化
- 甲状腺への浸潤により気管狭窄をきたしたLangerhans細胞組織球症の1例
- 感染により上気道閉塞を来した上咽頭錯誤腫の1例
- Phenytoin誘発性血球貪食症候群と考えられた1小児例(薬物療法)(第37回日本てんかん学会(仙台)抄録)
- B-35 Phenytoin 誘発性血球貪食症候群と考えられた 1 小児例
- 中枢神経系病変を示した血球貪食症候群(hemophagocytic syndrome)に対するCyclosporin Aおよびmethylprednisoloneパルス療法の効果
- 化膿性髄膜脳炎へ進展した経篩骨洞型脳瘤の1例
- Greulich-Pyle 法と日本人標準 Tanner-Whitehouse 2法およびコンピュータ骨成熟評価システムの Greulich-Pyle 法アトラスを資料とした比較検討
- 成長ホルモン分泌不全性低身長症における骨年齢自動測定法と日本人標準TW2法の比較
- HP27-4 月齢1ヶ月で頭蓋内出血を発症した先天性第V因子欠損症の一例(ポスター 血小板・凝固,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 18年間に経験した小児細菌性髄膜炎の臨床的検討
- 後天性 von Willebrand 病を合併した本態性血小板血症の1女児例
- 26HO4-2 後天性von Willebrand病を合併した本態性血小板血症の1女児例(口演「凝固・血小板」,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- HP17-2 頭蓋内顆粒球肉腫による左下肢脱力で発症した急性骨髄性白血病(M2)の1例(ポスター AML1,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- コレステロール側鎖切断酸素遺伝子異常による先天性副腎機能低下症の1例
- AAAS遺伝子解析で診断を確定した Allgrove 症候群の2例
- 多毛により診断された成人発症型3β-hydroxysteroid dehydrogenase 欠損症の1例
- ホルモン薬(下垂体,甲状腺,性腺) (特集 小児によく使う薬,重要な薬)
- 7番染色体母性片親性イソダイソミーを認め特異な臨床像を呈する Silver Russell 症候群(SRS)の1例
- 低身長を主訴に内分泌代謝外来を受診した新患の検討
- Growth Potential法と日本人標準Bayley-Pinneau法を用いた低身長児の予測最終身長の検討
- リポイド副腎過形成で思春期発来後の経過を観察しえた男性成人例
- リポイド副腎過形成で思春期発来後の経過を観察しえた男性成人例
- ターナー症候群における聴覚障害
- 成長ホルモン分泌不全性低身長症の治療
- Hypogonadotropic hypogonadismの病因と病態
- 高インスリン血性低血糖症の成因とジアゾキサイド治療の有効性と安全性
- b.思春期早発症の系統的診断法(1.内分泌)
- 成長ホルモン治療の現状と展望
- 若年者におけるグレリン血中濃度の検討
- SCC異常症
- 副腎-腎-***症候群 : 新たな症候群か
- 本邦の Allgrove 症候群における AAAS 遺伝子の解析
- 成人に達した先天性副腎リポイド過形成症の卵巣機能の検討
- 先天性副腎リポイド過形成症で見いだされた新しいStAR遺伝子変異S195A-StARリン酸化の意義
- 女児の思春期早発症の診断における年齢基準
- 小児成長ホルモン分泌不全性低身長症と脂質代謝異常
- 早期乳房発育症と思春期女性化乳房の臨床
- 新規SF1変異による副腎機能正常な46,XY女性の2例 (内分泌クリニカル・カンファランス(49)) -- (性腺・その他)
- 鼎談 成長ホルモン治療の歴史とKIGSの役割
- 健常女児の思春期の成熟と成長
- 他の疾患や病態に起因する糖尿病 インスリン抵抗性・耐糖能異常を伴う遺伝性症候群 Turner症候群 (新時代の糖尿病学(1)病因・診断・治療研究の進歩) -- (糖尿病基礎研究の進歩 糖尿病と耐糖能低下の成因分類と発症機序)
- SGA/IUGRに対するGH治療 (特集 IUGR--新たな治療への挑戦)
- コレステロール側鎖切断酵素欠損症の疾患単位としての確立
- マススクリーニングで発見された非古典型21水酸化酵素欠損症の遺伝子解析 (特集 小児内分泌学の進歩2009)
- 序文
- 序文
- 遺伝性疾患によるアジソン病 (特集 副腎不全とステロイド補充療法)
- 学童期の多嚢胞性卵巣症候群
- 肝硬変により死亡したランゲルハンス細胞組織球症の1例
- 10年間における急性脳症60例の検討
- 高血圧を呈さない17α水酸化酵素欠損症の遺伝子解析 (特集 小児内分泌学の進歩2011) -- (副腎)