先天性代謝異常症 (集中講座 生殖遺伝カウンセリング)

スポンサーリンク

概要

• 論文の詳細を見る
• 日本医師会の論文
• 2004-05-15

著者

• 遠藤 文夫

  熊本大学小児科

• 遠藤 文夫

  熊本大学 医学薬学研究部 小児科学分野

• 遠藤 文夫

  熊本大学医学部

関連論文

• アミノ酸・シトルリンの働きと効果
• 非典型的な経過を辿った新生児期発症神経芽腫病期4Sの一症例
• ろ紙尿のGC/MS分析によるプロピオン酸血症のスクリーニング、診断、モニタリング
• 13歳時より月経周期に一致する精神症状をくりかえしたカルバミルリン酸合成酵素I欠損症の1例
• P020.大量胸水を伴い治療に難渋した縦隔リンパ管腫の新生児例(第46回日本小児外科学会九州地方会)
• 9.化学療法中に肝転移巣の憎悪がみられた新生児4S症例の1例(第37回九州地区小児固形悪性腫瘍研究会,研究会)
• 劇症肝炎で発症し、保存的療法により経過観察中の Wilson 病の14歳女児例
• テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
• 新たに発見された代謝異常症とバイオインフォマティクス
• 神経系の再生医学
• バリトンの響きとともに
• 先天性高アンモニア血症 (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (各論--健診・検査後の対応とその評価 新生児スクリーニング)
• 内胚葉臓器の生体組織幹細胞と肝疾患治療
• 小児の健康と微量元素 (特集:微量元素と健康)
• 先天性代謝異常症 (集中講座 生殖遺伝カウンセリング)
• 先天性代謝異常症 (特集 知っておきたい小児疾患のキャリーオーバー--小児科医から患者を引き継ぐ際に聞いておきたいこと) -- (紹介システム)
• Maleylacetoacetate 肝細胞蓄積は 3-oxo-Δ^4-steroid 5β-reductase 活性低下をきたすか?
• 重症OTC欠損症女児のX染色体不活化分析
• Zellweger 症候群の兄妹例 : ドコサヘキサエン酸、胆汁酸投与の効果
• 専門医資格取得のための : 小児科医の到達目標 改訂 第5版
• アデノウイルスベクターを用いた高チロジン血症III型マウスの遺伝子治療
• 遺伝性高チロジン血症3型原因遺伝子(変異Hpd)によるアルビノ致死マウス(肝細胞特異的発達調節因子障害マウス)の致死型質の救済
• 遺伝性高チロジン血症3型の分子病理
• テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
• 生後3ヶ月時に、重症の皮膚炎・全身性浮腫にて発見された吸収不良症候群の1例
• 副腎皮質癌の母および女性仮性半陰陽で出生した2児の内分泌学的解析
• タンデム質量分析計による新生児マス・スクリーニングパイロットスタディの状況報告 : 熊本県の場合
• ブタ唾液腺由来内胚葉系前駆細胞の分離、分化誘導および移植デバイスの検討
• 大型哺乳動物を用いた唾液腺由来内胚葉系前駆細胞の分離及び分化誘導
• 熊本におけるタンデムマスによる新生児マススクリーニング : パイロットスタディの状況報告
• D64 先天性門脈-大循環シャント症例の手術適応についての一考案
• 異なった臨床像を呈したリシン尿性蛋白不耐症(LPI)男児2例
• 遺伝性高チロシン血症III型及びホーキンシン尿症において4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素(HPD)遺伝子の異常
• Mycophenolate Mofetilが有効であると考えられたループス腎炎の1女児例
• アルポート症候群のスプライシング異常 : ——組織間での相違——
• NTBCが著効を示した遺伝性高チロジン血症I型の1例
• フマリルアセト酢酸分解酵素欠損に伴う腎尿細管機能障害と細胞障害 : 遺伝性高チロシン血症I型モデルを用いた腎病変の検討
• 高チロジン血症1型の肝不全は、肝細胞のアポトーシスに起因し、ICE特異的阻害剤で防止できる : Fah/Hpd Double Mutant マウスでの in vivo 投与実験
• 高チロジン血症1型の肝不全は、肝細胞のアポトーシスに起因し、ICE特異的阻害剤で防止できる : Fah/Hpd Double Mutant マウス由来の初代培養肝細胞を用いたアポトーシス誘導・抑制実験
• 高チロジン血症1型における尿細管障害モデル : Hpd/Fah 2重欠損マウスにおける尿細管上皮細胞のミトコンドリア異常とアポトーシスのホモゲンチジン酸による誘導
• 新しいカチオニックリポソームを用いた肝臓への遺伝子導入の試み
• 低分子窒素化合物関係 血中アミノ酸分析によって診断できる先天性アミノ酸代謝異常症 (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (生化学的検査(1))
• 再生医療研究に必要なラボテクニック 唾液腺由来組織幹細胞の分離と細胞移植
• calreticulin ノックアウトマウスを用いた糖質, 脂質代謝異常解析モデルマウス作成の試み
• カルシウム結合蛋白による糖質・脂質代謝異常モデルマウス作製の試み
• マウス唾液腺組織前駆細胞を用いた肝障害モテル動物の細胞移植治療
• CYP11B2遺伝子に missense 変異を認めた先天性低アルドステロン血症の1例
• 妊婦の昆布だし類の過剰摂取による高TSH血症の検討(中間報告)
• 食品中のヨード含有量の分析 : ヨードによる甲状腺機能障害の第1報
• 治験の説明 (特大号 わかりやすい親への説明マニュアル) -- (病棟診療)
• 唾液腺細胞の分化転換能(2)
• Wilson 病モデルラットにおける骨髄移植による肝障害治療の試み
• 唾液腺細胞の分化転換能(1)
• 高チロシン血症の20年
• 熊本市の学校検尿による糖尿病スクリーニング : 24年間の成績と問題点
• チロシンの代謝異常-フェニルアラニンとチロシンの分解系の代謝障害
• 先天性無痛無汗症 : 神経成長因子受容体遺伝子(TRKA)の変異スペクトラム
• 腹膜透析中にAlcaligenes xylosoxidans単独感染による汎発性腹膜炎を発症した1例
• ユビキチンリガーゼNedd4の細胞内局在と機能解析
• 16歳以上で発症した高アンモニア血症の全国調査-尿素サイクル異常症を中心に
• 6. Coil Embolization を施行した Intrahepatic portsystemic shunt の 1 乳児例(第 35 回 九州小児外科学会)
• ウィルソン病遺伝子産物の肝細胞内分布とセルロプラスミンとの関連
• 遺伝性高チロジン血症1型類似症 : 3-oxo-Δ^4-steroid 5β-reductase deficiency との関係
• 先天代謝異常症における肝移植
• プロリダーゼ欠損症の遺伝子治療 : アデノウイルスベクターによるプロリダーゼcDNAの皮膚線維芽細胞への遺伝子導入
• 我が国における尿素サイクル異常症の発生状況-特に女児OTC欠損症について
• Dyskeratosis congenita症例における遺伝子解析結果およびtelomerase活性
• インフルエンザ感染症における重症度判定のためのマーカーの検討
• オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症の遺伝子治療
• 熊本におけるタンデムマスによる新生児マススクリーニング : パイロットスタディの状況報告
• ウィルソン病遺伝子治療の試み
• D-ペニシラミンによると考えられる無顆粒球症を発症したウィルソン病の一例
• 乳児期に生体肝移植を行ったメチルマロン酸血症
• b13 アランチウス管開存症に対する外科治療の工夫
• 34.胆道閉鎖症と鑑別を要したチロシン血症I型様疾患の1例(一般演題, 第22回日本胆道閉鎖症研究会)
• 乳幼児における門脈一体循環シャントと進行性肝機能障害
• 14.肝腺腫様病変を合併した糖原病I型の1例 (第23回九州小児外科学会)
• 九州地区におけるタンデムマススクリーニングの現状
• ミトコンドリアDNA枯渇症候群への生体部分肝移植
• 化学療法と放射線治療を併用した小児上咽頭癌の1例
• マウスプロリダーゼcDNAのクローニング
• ファブリー病のろ紙血スクリーニング陽性者を対象としたダイレクトシークエンス法による遺伝子解析
• ろ紙血を用いたファブリー病スクリーニングの試み
• 遺伝性高チロシン血症 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (わが国で病因が解明された先天代謝異常症)
• 遺伝性神経疾患と微量元素 (特集 日常臨床で知っておきたい微量元素の知識)
• 先天性胆管膵管欠損症の1例
• 遺伝カウンセリングケースレポート(11)筋強直性ジストロフィー
• 青年期に抑うつ、幻聴、妄想を呈したフェニルケトン尿症の1例
• 子宮内発育遅延、多発奇形を伴い、進行する乳酸アシドーシスにより死亡した新生児の一例
• 小児の健康と微量元素
• 日本先天代謝異常学会50回記念大会に寄せて
• ウィルソン病とメンケス病
• 序にかえて
• P-475 新生児期1期と乳児期4S期として異時性発生した両側副腎原発神経芽腫の一例(神経芽腫,ポスターセッション,第48回日本小児外科学会学術集会)
• P-79 生体肝移植術を施行した,生後13日の新生児ヘモクロマトーシス劇症肝不全の一例(移植1,ポスターセッション,第48回日本小児外科学会学術集会)
• 23.肝切除術後7年で残肝再発をみた未分化胎児肉腫の1例(一般演題,第48回日本小児外科学会九州地方会)
• 尿素サイクル異常症 (特集 小児慢性疾患の生活指導 : 最新の知見から) -- (日常生活における管理・指導)
• 膵島再生治療の現状 (特集 最先端医療の進歩 : 臓器移植・再生医療・遺伝子治療) -- (再生医療の進歩)
• チロシン血症の20年
• O3-04 腸重積を伴う悪性リンパ腫を発症したSLEの一女児例を通して : 診断と外科療法における小児外科医の出番(一般口演3 腫瘍の治療戦略)

もっと見る 閉じる

スポンサーリンク