蛋白・アミノ酸代謝異常 (検査計画法--先天性疾患) -- (先天性代謝異常)

スポンサーリンク

概要

• 論文の詳細を見る
• 永井書店の論文

著者

• 松田 一郎

  熊本大学医学部

関連論文

• 研究から診療に向けた社会的基盤整備 遺伝学的検査の倫理的,法的,社会的問題 (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子診断)
• 好中球減少症を伴ったX連鎖性高IgM症候群
• 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン(循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2004-2005年度合同研究班報告))
• 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン
• 人工栄養児および母乳栄養児におけるビオチンの栄養状態に関する検討
• 小児ステロイド反応性ネフローゼ症候群, 柴苓湯併用症例における初期ステロイド治療の期間と再発-プロスペクティブコントロールスタディ-
• 重症OTC欠損症女児のX染色体不活化分析
• Coffin-Lowry症候群の2家系3症例
• 小児期におけるリポ蛋白(a)のスクリーニング法の開発-年齢及び性差の影響-
• 抗けいれん剤投与時の骨脱灰と腎性アシド-シス (抗けいれん剤の発達薬理)
• 学童検尿結果をめぐっての問題点 (健康診断をめぐる諸問題) -- (学校保健法改正による尿検査をめぐって--第9回北海道学校保健学会から)
• 学童検尿結果をめぐっての問題点 (健康診断をめぐる諸問題) -- (学校保健法改正による尿検査をめぐって(第9回北海道学校保健学会から))
• プロピオン酸代謝異常症に対するL-カルニチン療法 : 全国追跡調査5年間の成績
• アデノウイルスベクターを用いた高チロジン血症III型マウスの遺伝子治療
• 遺伝性高チロジン血症3型原因遺伝子(変異Hpd)によるアルビノ致死マウス(肝細胞特異的発達調節因子障害マウス)の致死型質の救済
• 遺伝性高チロジン血症3型の分子病理
• PEBP2βMYH11融合遺伝子を認めた骨髄好酸球増多のない急性骨髄単球性白血病
• 遺伝子診断と生命倫理
• 遺伝子診断の生命医学倫理 (特集 小児科医に役立つ臨床遺伝学) -- (遺伝相談・遺伝カウンセリング)
• 和の思想と生命倫理
• 和の思想と生命倫理-重症心身障害学会に寄せて
• 遺伝子医療と生命医学倫理--生殖遺伝学(repro-genetics)を中心として (特集 着床前遺伝子診断)
• 遺伝性高チロシン血症III型及びホーキンシン尿症において4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素(HPD)遺伝子の異常
• OTC欠損症診断のためのアロプリノール負荷テスト : 21家系54人のテスト結果について
• オルニチントランスカルバミラ-ゼ (先天代謝異常症の分子生物学的解明)
• アルポート症候群のスプライシング異常 : ——組織間での相違——
• フマリルアセト酢酸分解酵素欠損に伴う腎尿細管機能障害と細胞障害 : 遺伝性高チロシン血症I型モデルを用いた腎病変の検討
• 高チロジン血症1型の肝不全は、肝細胞のアポトーシスに起因し、ICE特異的阻害剤で防止できる : Fah/Hpd Double Mutant マウスでの in vivo 投与実験
• 高チロジン血症1型の肝不全は、肝細胞のアポトーシスに起因し、ICE特異的阻害剤で防止できる : Fah/Hpd Double Mutant マウス由来の初代培養肝細胞を用いたアポトーシス誘導・抑制実験
• 高チロジン血症1型における尿細管障害モデル : Hpd/Fah 2重欠損マウスにおける尿細管上皮細胞のミトコンドリア異常とアポトーシスのホモゲンチジン酸による誘導
• 新しいカチオニックリポソームを用いた肝臓への遺伝子導入の試み
• 先天性無痛無汗症 : 神経成長因子受容体遺伝子(TRKA)の変異スペクトラム
• 16歳以上で発症した高アンモニア血症の全国調査-尿素サイクル異常症を中心に
• ウィルソン病遺伝子産物の肝細胞内分布とセルロプラスミンとの関連
• 我が国における尿素サイクル異常症の発生状況-特に女児OTC欠損症について
• 慢性肉芽腫症遺伝子治療の基礎的検討
• ビオチンの薬理効果と多彩な疾患群 (ビオチン)
• 重症心身障害児 (者) の正球性正色素性貧血に対する亜鉛の投与効果
• 腎死に陥った紫斑病性腎炎例における問題点の解析
• 小児の腎炎と免疫複合体
• 腎移植後accelerated rejectionをきたしたと思われる紫斑病性腎炎の1例 : 第106回熊本地方会
• オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症の遺伝子治療
• ミネラル・微量元素を添加した低フェニルアラニンペプチドによるフェニルケトン尿症の治療に関する多施設共同研究
• 妊婦および新生児における毛髪中ニコチン, コチニン濃度および母乳中におけるニコチン, コチニン濃度の測定
• 重症心身障害児・者の正球性正色素性貧血に対する亜鉛の投与効果
• 成人および小児における経口大量投与時の Amphotericin B の血清中濃度
• 市販経腸栄養剤中のセレン含量
• 乳汁中の微量元素
• 我国における亜鉛,銅欠乏症の実態
• 小児科医の立場から (小児の臨床薬学) -- (小児薬用量はいかにあるべきか)
• 微量元素代謝異常の検査 (現代臨床機能検査--その実際と解釈) -- (遺伝学的検査--先天性代謝疾患の診断に必要な生化学的分析法)
• hectドメインをもつユビキチン結合酵素ファミリーおよびヒトNEDD-4の機能解析
• ウィルソン病遺伝子治療の試み
• テトラヒドロビオプテリン欠乏症暫定勧告治療指針の作成の経緯と治療指針について
• 73. Hyper IgE症候群に合併した胸腺癌の1例(第33回 日本肺癌学会九州支部会)
• 反復する感染症
• 全国調査からみた神経型・肝神経型Wilson病の臨床像および肝銅含量に関する検討
• II-B-20 Glycogenosome の形成機序に関する研究 : 9. 中性α-glucosidase活性の低下を示すPompe病例について
• P102 冠動脈硬化症患者における血中接着分子レベルと血中リポ蛋白のレベル、サイズ、及び機能の関係について
• 日本人小児骨塩量の基本的発達の研究 - 性ホルモン, 基本的体格, 運動との関係 -
• 遺伝子医療と生命医学倫理
• 新生児スクリーニングの今後の課題
• 乳幼児における門脈一体循環シャントと進行性肝機能障害
• 遺伝カウンセラーの教育--とくに生命医学倫理教育について (特集 小児科医に必要な遺伝カウンセリングの知識と実際)
• 亜鉛・銅欠乏症の臨床
• 平成14年度 日本医師会医学賞 小児期高アンモニア血症の病態・病因解明と治療に関する研究
• 尿素サイクル異常--シトルリン血症 (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (アミノ酸代謝異常)
• フェニルケトン尿症(高フェニルアラニン血症の一部を含む)治療指針の改定について
• オリジナルな業績の原点をたずねて ひとりの患者をみる--シアリドーシス
• 遺伝子治療の倫理的,社会的問題 (特集 小児科臨床と遺伝子治療--遺伝子治療を理解するための初歩的知識)
• 両親の喫煙が子どもの健康に与える影響について
• アンヒバ・サポの使用経験
• 小児のネフロ-ゼ (新しい治療--ベッドサイドでここまで出来る)
• 良性家族性血尿(臨床講義)
• 小児薬物療法 : 生命倫理の視点から
• メープルシロップ尿症の分子遺伝学
• 妊婦・幼児を持つ母親の喫煙行動と「喫煙が子どもに与える影響」に関する知識保有について
• 先天代謝異常症の進歩 - 遺伝子発現と病態 -
• 小児医療の生命倫理米国での見解
• 遺伝子診断と生命倫理 (特大号 小児科医のための分子遺伝学) -- (医の倫理)
• 難治性下痢症の栄養 (小児科診療に必要な新しい知識100) -- (新しい栄養法)
• わが国ヒト成長ホルモン遺伝子欠失症例の異質性〔英文〕
• 新生児スクリーニングに関する倫理的, 法的, 社会的問題の歴史的背景
• 先端医療と生命倫理
• 141 遺伝子分析によって判明したOrnit-hine Carbamoyltransferase(OTC)欠損症の一家系
• W3-3 肝癌・胆管癌における血中 PIVKA-II 測定の臨床的意義(第27回日本消化器外科学会総会)
• 研究速報 肝胆道系悪性腫瘍における血中 protein induced by vitamine K abscence or antagonist-II 測定の臨床的意義
• ムコリピド-シス--マンノシド-シス (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (ムコ多糖症およびムコリピド-シス)
• ムコリピド-シス--フコシド-シス (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (ムコ多糖症およびムコリピド-シス)
• ムコリピド-シス--ムコリピド-シス総論 (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (ムコ多糖症およびムコリピド-シス)
• 巻頭言
• 蛋白・アミノ酸代謝異常 (検査計画法--先天性疾患) -- (先天性代謝異常)
• Coffin-Lowry症候群の2家系3症例--本邦初例
• 小児治験での倫理問題とその解決に向けての対応
• 肝細胞を標的とした体内遺伝子治療の研究
• 遺伝子との対話 : 病態を分子レベルで理解するために
• ウイルソン病モデルラット(LECラット)とその培養肝細胞におけるウイルソン病遺伝子産物の機能解析
• 遺伝子診断と生命倫理
• メープルシロップ尿症の臨床 : B群ビタミンと先天性代謝異常
• 9.ビタミンB_不応性メチルマロン酸血症(ビタミンB研究委員会 : シンポジウム : ビタミン依存症)

もっと見る 閉じる

スポンサーリンク