わが国ヒト成長ホルモン遺伝子欠失症例の異質性〔英文〕

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概要

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• 日本人類遺伝学会の論文

著者

• 松田 一郎

  熊本大学医学部

関連論文

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• 高チロジン血症1型の肝不全は、肝細胞のアポトーシスに起因し、ICE特異的阻害剤で防止できる : Fah/Hpd Double Mutant マウス由来の初代培養肝細胞を用いたアポトーシス誘導・抑制実験
• 高チロジン血症1型における尿細管障害モデル : Hpd/Fah 2重欠損マウスにおける尿細管上皮細胞のミトコンドリア異常とアポトーシスのホモゲンチジン酸による誘導
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• 成人および小児における経口大量投与時の Amphotericin B の血清中濃度
• 市販経腸栄養剤中のセレン含量
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• 新生児スクリーニングの今後の課題
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• 尿素サイクル異常--シトルリン血症 (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (アミノ酸代謝異常)
• フェニルケトン尿症(高フェニルアラニン血症の一部を含む)治療指針の改定について
• オリジナルな業績の原点をたずねて ひとりの患者をみる--シアリドーシス
• 遺伝子治療の倫理的,社会的問題 (特集 小児科臨床と遺伝子治療--遺伝子治療を理解するための初歩的知識)
• 両親の喫煙が子どもの健康に与える影響について
• アンヒバ・サポの使用経験
• 小児のネフロ-ゼ (新しい治療--ベッドサイドでここまで出来る)
• 良性家族性血尿(臨床講義)
• 小児薬物療法 : 生命倫理の視点から
• メープルシロップ尿症の分子遺伝学
• 妊婦・幼児を持つ母親の喫煙行動と「喫煙が子どもに与える影響」に関する知識保有について
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• 遺伝子診断と生命倫理 (特大号 小児科医のための分子遺伝学) -- (医の倫理)
• 難治性下痢症の栄養 (小児科診療に必要な新しい知識100) -- (新しい栄養法)
• わが国ヒト成長ホルモン遺伝子欠失症例の異質性〔英文〕
• 新生児スクリーニングに関する倫理的, 法的, 社会的問題の歴史的背景
• 先端医療と生命倫理
• 141 遺伝子分析によって判明したOrnit-hine Carbamoyltransferase(OTC)欠損症の一家系
• W3-3 肝癌・胆管癌における血中 PIVKA-II 測定の臨床的意義(第27回日本消化器外科学会総会)
• 研究速報 肝胆道系悪性腫瘍における血中 protein induced by vitamine K abscence or antagonist-II 測定の臨床的意義
• ムコリピド-シス--マンノシド-シス (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (ムコ多糖症およびムコリピド-シス)
• ムコリピド-シス--フコシド-シス (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (ムコ多糖症およびムコリピド-シス)
• ムコリピド-シス--ムコリピド-シス総論 (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (ムコ多糖症およびムコリピド-シス)
• 巻頭言
• 蛋白・アミノ酸代謝異常 (検査計画法--先天性疾患) -- (先天性代謝異常)
• Coffin-Lowry症候群の2家系3症例--本邦初例
• 小児治験での倫理問題とその解決に向けての対応
• 肝細胞を標的とした体内遺伝子治療の研究
• 遺伝子との対話 : 病態を分子レベルで理解するために
• ウイルソン病モデルラット(LECラット)とその培養肝細胞におけるウイルソン病遺伝子産物の機能解析
• 遺伝子診断と生命倫理
• メープルシロップ尿症の臨床 : B群ビタミンと先天性代謝異常
• 9.ビタミンB_不応性メチルマロン酸血症(ビタミンB研究委員会 : シンポジウム : ビタミン依存症)

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