Ehlers-Danlos症候群Ⅳ型の1例
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概要
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大動脈瘤破裂と思われる出血が原因で死亡したEhlers-Danlos症候群Ⅳ型（以下ED-Ⅳ）の1例を報告した．臨床的には過弾力性の皮膚，萎縮性の巨大瘢痕，皮下血管の脆弱性，著明な薄い皮膚などが特徴的であった．皮膚のコラーゲン型分析を行なったところⅢ型コラーゲンが著明に低下しており，ED-Ⅳと考えられた．本症はⅢ型コラーゲンの遺伝子発現の研究に貴重なモデルと考えられる．
- 公益社団法人 日本皮膚科学会の論文
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