D-Bifunctional Protein 欠損症の出生前診断
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 1998-10-15
著者
-
鈴木 康之
岐阜大学医学部MEDC
-
下澤 伸行
岐阜大学生命科学総合研究支援センター
-
折居 忠夫
中部学院大学
-
下澤 伸行
岐阜大学医学部小児科
-
近藤 直実
岐阜大学医学部小児科
-
高嶋 幸男
国立精神・神経センター武蔵柄院・小児神経科
-
橋本 隆
信州大・医・生化
-
高嶋 幸男
国立精神・神経センター武蔵病院 小児神経科
-
近藤 直実
岐阜大学医学部小児病態学
-
橋本 隆
信州大学医学部生化学教室
-
張 忠義
岐阜大学医学部小児科
-
鈴木 康之
岐阜大学医学部 医学教育開発研究センター
-
張 忠義
岐阜大学小児科
-
高嶋 幸男
国立精神・神経センター
-
高嶋 幸男
国立精神神経センター武蔵病院
-
高嶋 幸男
国立精神・神経センター武蔵病院臨床検査部
-
高嶋 幸男
国立精神・神経センター武蔵病院
-
鈴木 康之
岐阜大学医学教育開発研究センター
-
橋本 隆
信州大学医学部
関連論文
- Emotional Intelligence (EI) と Physician Empathy Scale (PES) : 日本語訳
- Effect of "attenuated" mutations in mucopolysaccharidosis IVA on molecular phenotypes of GALNS
- 12.不随意運動と知的機能低下を認めた兄弟(第49回岐阜臨床神経集談会)
- Zellweger 症候群の1例
- ムコ多糖症I型・II型の全国疫学調査
- ムコ多糖症VI型酵素製剤ガルサルファーゼの国内臨床開発について
- ムコ多糖症II型の酵素補充療法 : 日本人14例の解析
- 日本人ムコ多糖症II型(Hunter 病)の Genotype/Phenotype Relationship
- 副腎白質ジストロフィー小児型の両親における精神心理学的検討
- ペルオキシソーム病 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (わが国で病因が解明された先天代謝異常症)
- 中枢神経系におけるペルオキシソームの局在-培養細胞系を用いて
- 突然死を来したペルオキシソーム二頭酵素欠損症の一男児例
- 3.難治性てんかんを合併したヘルペス脳炎の乳児例(第34回岐阜エピレプシー研究会)
- ペルオキシソーム欠損症モデルマウスの基礎的解析
- 中枢神経系におけるペルオキシソームタンパクの import に関する検討
- PEX13温度感受性変異の分子基盤(2) : タンパク質立体構造とフォールディング
- PEX13温度感受性変異の分子基盤(1) : 免疫組織化学およびタンパク解析
- ペルオキシソームβ酸化系酵素単独欠損症日本人症例の検討
- 11.特異な経過を呈したインフルエンザ脳症の1例(第49回岐阜臨床神経集談会)
- RSウイルス感染急性期および回復期におけるサイトカイン産生の変化
- 6.てんかんとしてフォローされていた偽性副甲状腺機能低下症の2例(第47回岐阜臨床神経集談会)
- RSウイルス感染急性期および回復期における臨床症状とサイトカインの動向
- 細胞内小器官の形成異常と病因遺伝子の解明 (第5土曜特集 小児医療の最前線) -- (基礎編)
- 亜急性硬化性全脳炎(SSPE)を発症した裂脳症の1例(第45回岐阜臨床神経集談会)
- 寄稿 テユトーリアル・システムによる小児科学の卒前教育 (特集 卒前・卒後教育) -- (卒前教育)
- ペルオキシソーム欠損症患者細胞における温度変化によるmRNA発現レベル : 競合的PCRを用いた検討
- 発生過程における神経細胞内のペルオキシソーム局在について
- ムコ多糖症新生児マススクリーニングの研究 : 特殊抗体を用いた血漿中, 尿中ムコ多糖の測定
- 副腎白質ジストロフィー : 正常cDNA導入によるペルオキシゾームβ-酸化の正常化
- 新生児型副腎白質ジストロフィーの1例 : ドコサヘキサエン酸(DHA)補充療法と臨床経過について
- 医学教育セミナーとワークショップ : 30回開催を振り返って
- 医学・医療教育学の専門家養成に関するニーズ調査結果
- 序章
- 第30回医学教育セミナーとワークショップ
- 独自性豊かなSP養成プログラム : スコットランド5大学視察報告
- 第24回医学教育セミナーとワークショップ
- 網膜色素変性を主徴候とする Hunter 症候群成人例
- PBL-tutorial教育の改善をめざして(教育シンポジウム)
- Hunter 病患者家族のメンタルヘルスについての検討
- 診療参加型臨床実習における医学生の電子カルテ閲覧等の運用ガイドライン(案)
- 第16回医学教育セミナーとワークショップ
- 医学教育セミナーとワークショップの10回にわたる開催経験
- 乳児期早期に著明な閉塞性黄疸をきたしたZellweger症候群の1例
- 高齢者の健康寿命に関する研究--地域高齢者の健康状態と活動能力
- 第1回共用試験トライアルと岐阜大学における臨床実習資格総合判定試験成績の相関
- 岐阜大学医学部におけるテュートリアル・システムに関する研究(第2報) : テュートリアル1期生の学外臨床実習(6年次)に対する評価
- ホモシスチン尿症患者のベタイン療法とその有効血中濃度
- ペルオキシゾーム欠損細胞(Z65)における糖脂質組成変化 Zellweger 症候群の病態との関連について
- 骨髄移植を行った日本人 Hunter 病12症例の経過観察
- 3.D-Bifunctional protein欠損症の1例(第28回東京女子医科大学神経懇話会)
- 神経症状を認めず, Addison病のみを主徴とした副腎脳白質ジストロフィーの1例
- D-Bifunctional Protein 欠損症の出生前診断
- 副腎白質ジストロフィーの病態解析-ヒト極長鎖脂肪酸活性化酵素のcDNAクローニングとその染色体座位
- D-Bifunctional Protein 欠損症 : 新しいペルオキシソーム病
- ペルオキシソーム形成因子PAF2 (PEX6)のゲノム構造および患者変異解析
- 遺伝性ムコ多糖症IVA型 : マウス N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase(GALNS) ゲノム遺伝子クローニング
- ペルオキシゾーム病の成因と治療に関する研究
- ヒトペルオキシソーム形成因子-2(PAF-2) ; Zellweger 症候群C群患者の病因遺伝子変異
- バーチャル患者データによる医学教育
- 客観的臨床能力試験 (OSCE) における4方向カメラビデオシステム使用の評価
- 182 アトピー性皮膚炎におけるアラキドン酸カスケードとドコサヘキサエン酸の作用
- 医系学生の先天異常・出生前診断に対する意識調査 : 医学倫理教育への示唆
- 超音波法による生体踵骨の健全性評価法について
- Peroxisomal Acyl-CoA Oxidase 欠損症の1幼児例
- PBLのコア・タイム省察用ポートフォリオ
- Adrenoleukodystrophy に対する骨髄移植療法
- 東海三県の小児保険医療状況の変遷(1980〜1995年)
- 第36回医学教育セミナーとワークショップ
- サクシニル-CoA : 3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ(SCOT)欠損症 : ヒトSCOT遺伝子のクローニングとSCOT欠損症2症例におけるV221M, G324E, G219E変異の同定
- 自己免疫異常を合併したリジン尿性蛋白不耐症の1例
- 遺伝性ムコ多糖症II型(Hunter 病): 変異酵素蛋白質の構造生物学的解析
- N-Acetylgalactosamine-6S Sulfatase 蛋白質の立体構造モデルによる遺伝性ムコ多糖症IVA型の構造生物学的検討
- 遺伝性ムコ多糖症IVA : N-acetylgalactosamine-6S sulfatase の新たな common mutation D60N
- ムコ多糖症II型におけるADL評価-FIM質問紙を用いて
- GC/MSを用いた髄液中脂肪酸分析の臨床応用について : 対照と脱髄性疾患における検討
- 濾紙血、血漿、赤血球の脂質一斉分析の比較検討
- 神経発生・再生と神経疾患--新しい治療法への展望
- ペルオキシソーム欠損症における9番目の新たな病因遺伝子の解明 : H群患者におけるPEX13遺伝子変異の同定
- PEX6欠損症における温度感受性変異 : PEX6とPEX1との温度感受性変異の相関について
- ムコ多糖症患者の骨髄移植と脳MRS解析
- インターネット・テュートリアルの試み
- ペルオキシソーム欠損症日本人症例の genotype についての検討
- ムコ多糖症患者の脳MRS解析
- International Morquio A Registry : Clinical Manifestation and Natural Course of Morquio A Disease
- VIII. 代謝性神経疾患の骨髄移植治療
- ペルオキシソーム欠損症における温度感受性 : 1群乳児型 Refsum 病の共通変異(G843D)は温度感受性 を示す
- ペルオキシソーム形成因子遺伝子の温度感受性変異 : 温度感受性とペルオキシソーム病の臨床病型との相関について
- 乳児型 Refsum 病の遺伝子解析
- 痙攣重積に伴う低酸素脳症の2幼児例
- ペルオキシソーム欠損症におけるゴースト膜蛋白の検討 : ペルオキシソームはどのようにして欠損するのか
- ペルオキシソーム欠損症における新しい相補性群の同定 : 何が臨床像を規定するのか
- 副腎白質ジストロフィーの造血幹細胞移植療法の現状と問題点 : 疾患の克服に向けて
- ペルオキシソーム病
- 保育士と母親間の病気のとらえ方の違いと投薬についての検討
- 岐阜市における病児保育事業に関するアンケート調査の検討
- 副腎白質ジストロフィーの造血幹細胞移植療法の現状と問題点 : 疾患の克服に向けて
- ペルオキシソーム欠損症における温度感受性と臨床病型との相関についての研究
- ペルオキシソーム病との30年 : 二人三脚の旅
- 極長鎖脂肪酸の反復検査で診断し得たD-bifunctional protein欠損症の1例
- ACTH不応症と診断されていた小児型副腎白質ジストロフィーの1例