P4-07 BTK変異をみとめたIgA単独欠損の解析

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【背景】BTKはB細胞分化に必須のチロシンキナーゼで，その遺伝子変異によりX連鎖性無ガンマグロブリン血症（XLA）を引き起こす．XLAは末梢血B細胞が著減し全クラスの血清グロブリン低値が特徴である．今回IgA単独欠損症例でBTK変異を見出し，その影響について解析を行った．【症例】3歳男児．乳児期より反復性の肛門周囲膿瘍，急性中耳炎や気管支炎等の細菌性感染と発疹をみとめていた．白血球数12800/mm3（リンパ球50%），IgG 1335 mg/dl，IgA<4mg/dl，IgM 20 mg/dl，麻疹・風疹特異抗体産生とTRECs/KRECs正常．CD19+細胞4.7%（of lym），B細胞分画は正常でT・NK・樹状細胞分画も異常はなかった．【解析】Exome解析及び家族解析にてBTKにde novo変異（Thr316Ala）をみとめた．BTKの発現は低下していた．BCR刺激後のCa influxは正常範囲だが，PLCγ2のリン酸化は低下，CD40刺激後のNFκBのリン酸化は正常だった．In-vitroの抗体産生はIgA優位に低下していた．好中球では他のXLA症例と同様ROSの過剰産生をみとめた．【考察】本症例はB細胞が存在しIgA単独欠損例であったが，解析の結果，BTK変異が原因であることが示唆され非典型XLAと診断した．IgA欠損や分類不能型免疫不全症と考えられている症例の中にはBTK異常をみとめるものがあり，BTKがIgA産生にも重要な役割をもつ可能性が示唆された．

P4-07 BTK変異をみとめたIgA単独欠損の解析

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