家族性特発性低分子蛋白尿症患者におけるＣＬＣＮ５遺伝子の解析　（第２報）

概要

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　家族性特発性低分子蛋白尿症 (familial idiopathic low-molecular-weight proteinuria: FILMWP) は，低分子蛋白尿を呈する腎尿細管障害で本邦にて報告された。一方，腎結石症を伴うDent病などの3つの遺伝性腎尿細管障害が欧米で報告され，クロライドチャンネルCLCN5遺伝子の異常であることが報告された。これらの疾患には臨床上の類似性がみられるが，FILMWPでは腎不全やくる病がないことで区別される。　私達はFILMWP患者5例についてCLCN5遺伝子を解析し，一塩基挿入2例，一塩基欠失2例，ナンセンス変異1例を認めた。FILMWPの多くは本遺伝子の異常でおこると考えられ，これら4つの腎尿細管疾患は1つの疾患の亜型と考えられる。またCLC5蛋白のドメイン11に変異が多く存在する (自験例5例中2例)。遺伝子型と表現型の関係はまだ明らかではない。本遺伝子の変異だけでなく，修飾遺伝子，環境因子が表現型に影響を与えるものと考えられる。