大孔付近の骨奇形を伴つたXY gonadal dysgenesisの1例
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概要
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染色体構成が46XYのgonadal dysgenesisでは先天奇形を伴わないことを特徴としている.我々は,本症でありながらTurner症候群に伴うことの多い大孔付近の骨奇形を合併した症例を経験したので報告する.患者は17才,女子.初潮や二次性徴の発来がなく,進行性の歩行障害が発現したため当科に紹介され入院した.家族歴で血族結婚あり,長姉は卵巣原発の悪性腫瘍で死亡.入院時現症:身長152cm, arm-span 153cm.短頚,毛髪線低位,内反尖足があるが,翼状頚なし.腱反射が亢進しBabinski微候陽性.恥毛は粗,外***に陰核肥大なく,膣は正常. X線学的に長管骨骨端線が開存し,骨年令13才.頭蓋底陥入症と第1頚椎形成不全,第2・3頚椎癒合あり.腎盂尿路系造影にて奇形なし.内分泌学的にはFSH, LHが高く, LH-RH testは原発性性腺機能障害を示した.血中estradiolとtestosteroneは低値.細胞遺伝学的には性染色質陰性.染色体構成は46XYのsingle cell line. Y染色体はQバンド染色法にて確認した.試験開腹にて低形成性子宮と両側の索状性腺を認め,組織像は卵巣間質で原始卵胞やmedullary elementを全く認めなかつた.歩行障害が進行性でうつ血乳頭が出現したため第1頚椎椎弓切除術と後頭骨切除術とを施行した.手術時の所見では第1頚椎の二分脊椎とその部の頚髄の圧痕を認めた. XY gonadal dysgenesisにおける先天奇形の合併を中心に若干の考察を行なつた.
著者
-
吉村 俊朗
長崎大学医学部保健学科
-
馬場 輝実子
国立療養所長崎病院
-
長瀧 重信
長崎大学医学部第1内科
-
森 正孝
長崎大学医学部第一内科
-
馬場 輝実子
国立療養所長崎病院小児科
-
辻畑 光宏
長崎大学医学部第一内科
-
森本 勲夫
長崎大学医学部第一内科
-
宇佐 利隆
国立佐賀病院内科
-
迫 龍二
長崎大学医学部第一内科
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