巨大血小板性血小板減少症・難聴・腎炎および白内障を合併した遺伝性疾患の1家系
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概要
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進行性腎炎に血小板異常,難聴および白内障を合併した発端症例を中心に,これらの異常の全部または一部が, 2世代7名以上の男女血縁者に出現した1家系を報告する.血小板異常は,巨大血小板性血小板減少症を呈し,血小板自身のvon Wi11ebrand因子に対する感受性低下を示す所見であつた.腎病変は,間質性病変を伴う増殖性糸球体腎炎の像で,光顕上は特異な所見に乏しかつたが,電顕では,糸球体基底膜の裂断などの所見がみられた.強度の感音性難聴は,低音域にも及んでいた.両側性の白内障は強度の近視を合併していた,遺伝形式は常染色体性不完全優性と推定された.臨床症状の強い症例は,異常因子のホモ接合体,潜在性異常者はヘテロ接合体保持者とみると矛盾が少なかつた.自験例でみられた以上のような特徴は, Epsteinらが1972年に報告した症候群に,多くの共通点がみられるが,白内障については,従来の報告例には全く記載をみない.腎,眼,聴覚器などの合併症は, Alport症候群に類似していたが,罹患者の性比には,共通性が乏しく,また血小板異常,遺伝形式は, Bernard-Soulier症候群に類似性があつた.結局,発端症例にみられた異常の特徴を全部満たす症例の報告は見当らなかつたが, Epsteinらの症候群とAlport症候群, Bernard-Soulier症候群でみられる異常とが,重なり合つて出現しうることを示す症例と理解した.本症例に関連して, Epstein症候群の報告例の問題点,今後の検討事項などを指摘した.
- 社団法人 日本内科学会の論文
著者
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森瀬 敏夫
金沢大学医学部第二内科
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竹田 亮祐
金沢大学医学部第二内科
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黒田 満彦
福井医大検査部
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東福 要平
金沢大学医学部第二内科
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黒田 満彦
金沢大学医学部第二内科
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亀谷 富夫
金沢大学医学部第二内科
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喜多 徹
金沢大学医学部第二内科
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坂戸 俊一
金沢大学医学部第二内科
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宮崎 良一
金沢大学医学部第二内科
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竹田 亮祐
金沢大学医学部第2内科
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森瀬 敏夫
金沢大学医学部内科学第二講座
-
竹田 亮祐
金沢大学医学部内科学第二講座
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