高速液体クロマトグラフィータンデム質量分析計による先天性副腎過形成症スクリーニング二次検査法の検討
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2013-06-01
著者
-
田上 泰子
札幌市衛生研究所
-
花井 潤師
札幌市衛生研究所
-
重松 陽介
福井大学医学部看護学科
-
母坪 智行
Ntt東日本札幌病院小児科
-
田島 敏広
北海道大学 大学院医学研究科小児科学分野
-
福士 勝
札幌イムノ・ダイアグノスティック・ラボラトリー
-
高橋 広夫
札幌市衛生研究所
-
藤倉 かおり
札幌市衛生研究所
-
山岸 卓弥
札幌市衛生研究所
-
佐々木 泰子
札幌市衛生研究所
-
福士 勝
札幌イムノダイアグノスティックラボラトリー
関連論文
- 薬剤感受性難聴mtDNA責任変異のスクリーニング
- 神経芽細胞腫スクリーニングの研究的実施の可能性に関するアンケート調査集計結果
- 24WS1-2 札幌市における神経芽腫スクリーニング : 1歳2か月の成績と1歳6か月スクリーニングへの移行(ワークショップ1 マススクリーニング,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 24WS1-5 次世代生産の視点から見た神経芽腫マス・スクリーニング(ワークショップ1 マススクリーニング,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 家庭における乳幼児のタバコ曝露の実態--尿中ニコチン代謝物測定による検定
- 札幌市におけるタンデムマスによる新生児マススクリーニングのシステム構築 : (2)事務処理プログラム
- 札幌市におけるタンデムマスによる新生児マス・スクリーニングのシステム構築 : (1)環境整備
- 尿中総ホモシステイン測定の意義 : 高Met血症・ホモシスチン尿症患児における血清レベルとの比較
- タンデム質量分析計により診断されたグルタル酸尿症2型の1例
- 新生児ろ紙血中 α-L-iduronidase 活性測定によるムコ多糖症I型(Hurler 症候群)スクリーニングの可能性
- 新生児期の血中アミノ酸濃度と出生体重との関係について : 低出生体重児の2回目採血の重要性
- ろ紙血を試料としたシトリン欠損症遺伝子診断
- ウィルソン病患者の病型と遺伝子型の解析
- 先天性代謝異常症における生体肝移植 : 適応と予後
- タンデムマス新生児スクリーニングで発見されたSCAD欠損症2例の分子遺伝学的解析
- 「新しい新生児マススクリーニング」対象疾患の「小慢事業」における登録状況及び予後に関する二次調査
- 濾紙血を用いたチロシン血症1型の新生児マススクリーニングについて
- 神経芽細胞腫スクリーニングにおける採尿用具の統一化に関するアンケート調査結果
- 神経芽細胞腫(2)
- 新生児マス・スクリーニングのろ紙血検体によるシトリン欠損症遺伝子診断法
- 新生児マス・スクリーニングを契機に発症前診断されたシトリン欠損症の1例
- 最近4年間の先天性代謝異常症ハイリスク・スクリーニング成績
- 札幌市における新生児期のウィルソン病マススクリーニング
- 新生児タンデム質量分析スクリーニングでプロピオニルカルニチンの増加を認めたミトコンドリア脳症の一例
- 極長鎖脂肪酸アシルCoA脱水素酵素欠損症女性による第二子の出産経過
- 「個人情報保護法対策」に関するアンケート調査のまとめ
- 東京都におけるタンデム質量分析計によるマス・スクリーニングの準備状況について
- 神経芽細胞腫スクリーニング結果に及ぼす検査システムの影響 : 神経芽細胞腫スクリーニングデータベースの集計結果
- 札幌市における胆道閉鎖症マススクリーニング
- 神経芽細胞腫スクリーニングにおける採尿後の日数経過のVMA, HVA値への影響について : 1. 多施設スクリーニング結果からの検討
- AccQ・Tagアミノ酸HPLC分析の先天性代謝異常症スクリーニングへの応用
- グルタル酸尿症II型におけるアシルカルニチンの腎での handling
- 中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症(MCAD)と化学診断された超低出生体重児の1例
- 父性片親性ダイソミーが成因と考えられる中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の1女児例
- ビオチンの投与で活性が正常化したビオチニダーゼ部分欠損症
- 横紋筋融解症で発症した極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の5歳男児例
- シトルリン血症2型における乳児期の血中アミノ酸の変動
- 極長鎖脂肪酸アシルCoA脱水素欠損症の20歳女性
- 日本人3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル酸尿症患者の遺伝子解析
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル酸尿症の遺伝子解析
- タンデム質量分析法によるシトリン欠損症の新生児マススクリーニング : 新生児期濾紙血アミノ酸ではスクリーニング困難な患者の存在
- 高速液体クロマトグラフィ法による極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の酵素診断
- 高速液体クロマトグラフィによる 2-Octenoyl-CoA 定量法で酵素診断した中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症7例について
- 高速液体クロマトグラフィを用いた中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症酵素診断法の精度向上について
- 広島県におけるタンデム質量分析新生児マス・スクリーニング5年間の知見
- タンデム型質量分析計による新生児マス・スクリーニング : 広島県における4年間のまとめ
- タンデム型質量分析計によるスクリーニングで発見されたプロピオン酸血症の1乳児例
- 札幌市における生後1歳2カ月の神経芽腫マス・スクリーニングの有効性
- 札幌市における生後6か月と14か月の神経芽腫スクリ-ニングの効果
- 札幌市の生後6か月と14か月の神経芽細胞腫スクリーニング発見例の比較
- S-I-6 神経芽腫の脈管浸襲所見およびdopamine産生 : マススクリーニング例を中心に
- マス・スクリーニング中止後の神経芽腫死亡率の推定
- ドイツの神経芽腫マス・スクリーニングは無効なのか
- 尿中VMA値の日内変動と神経芽腫スクリーニングの最適採尿時刻
- 神経芽腫死亡の減少に対するHPLCマス・スクリーニングの効果
- MMACHC遺伝子の新規変異によりメチルマロン酸血症(MMA)を呈した1例
- タンデム質量分析計による新生児マス・スクリーニングパイロットスタディの状況報告 : 熊本県の場合
- 札幌市における胆道閉鎖症マス・スクリーニング(第2報)
- CPT-II欠損症/translocase 欠損症の濾紙血中長鎖アシルカルニチン濃度の検討
- 質量分析計による化学診断法の進歩 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (診断の進歩)
- タンデム質量分析計によるアミノ酸とアシルカルニチン測定の基礎
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症保因者のC8アシルカルニチン値の検討
- タンデム質量分析法による新生児マススクリーニング
- カルニチンサイクル異常症のタンデム質量分析計による化学診断
- タンデム質量分析新生児マススクリーニング・パイロットスタディの精度管理と年間実績
- 北海道におけるHPLC神経芽腫マススクリーニング
- 高CK血症を契機に診断された長鎖3-ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症の一例
- 短鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症と遺伝子診断した1例
- 北海道における出生コホート別にみた神経芽腫死亡率の推移
- 北海道における出生コホート別に見た神経芽腫死亡率の推移
- 広がりはじめたタンデムマス・スクリーニングの現況
- 国際新生児スクリーニング学会報告
- タンデム質量分析計による新生児代謝異常症マススクリーニング
- 熊本におけるタンデムマスによる新生児マススクリーニング : パイロットスタディの状況報告
- 日本におけるタンデムマス・スクリーニングの対象疾患 : 試験研究結果の検討
- 神経芽細胞腫スクリーニングにおける採尿用具の統一化に関するアンケート調査結果
- 札幌市における胆道閉鎖症マススクリーニング
- 神経芽細胞腫スクリーニングの研究的実施の可能性に関するアンケート調査集計結果
- 神経芽細胞腫スクリーニング実施38施設の尿中VMA, HVA値の解析 : ヒストグラム作成ソフトの有用性
- 神経芽細胞腫マススクリーニングにおけるヒストグラム作成ソフトの活用 : 38施設から得られたデータの解析
- 神経芽細胞腫スクリーニングにおける採尿後の日数経過のVMA, HVA値への影響について : 2. 尿中物質の安定性についての保存実験
- 急性肝不全を呈した高メチオニン血症の1例 ; 新生児マススクリーニングを契機に発見された、特異なアミノ酸異常合併例
- 神経芽腫マス・スクリーニングの報告の再評価について
- 神経芽細胞腫マス・スクリーニングにおける患児の発見頻度 : 全国スクリーニング施設へのアンケート集計結果(2)
- 神経芽細胞腫スクリーニングにおける外部精度管理 : 2. 標準物質についての基礎検討, 特にVMA・HVAについて
- 神経芽細胞腫スクリーニングにおける外部精度管理 : 1. 全国サーベイの集計結果
- 日本人 Wilson 病遺伝子変異のPCR/直接塩基配列解析によるスクリーニングについて
- 神経芽細胞腫スクリーニング -その後の状況- : 神経芽細胞腫スクリーニング継続施設の現状
- 神経芽細胞腫検査の動向 : 札幌市の現状について
- 神経芽細胞腫(1)
- タンデム検査で偽陽性を生じる抗生剤使用の問題点とその対応について
- 札幌市におけるタンデム質量分析計による新生児マス・スクリーニングの5年4か月間の実施成績
- 新生児マス・スクリーニングのための新しい採血用濾紙の検討
- 血中フリーカルニチン・アシルカルニチンの採血日齢との関連性について
- 札幌市における18か月児の神経芽細胞腫マススクリーニング
- タンデムマス・スクリーニングのカットオフ値 : 各指標の施設間差の検討
- 検査機関へのアンケート結果からみえた問題点 : 被災地以外の検査機関で経験した問題点
- 高速液体クロマトグラフィータンデム質量分析計による先天性副腎過形成症スクリーニング二次検査法の検討
- タンデムマス・スクリーニングのカットオフ値(2) : 患者データ, 再採血率, 精査率から考える
- 新生児期におけるろ紙血中アシルカルニチンの変動要因