新生児マス・スクリーニングのろ紙血検体によるシトリン欠損症遺伝子診断法
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2004-12-01
著者
-
長尾 雅悦
国立病院機構西札幌病院
-
野町 祥介
札幌市衛生研究所
-
田上 泰子
札幌市衛生研究所
-
窪田 満
北海道大学大学院 医学研究科 病態制御学専攻 生殖発達医学講座 小児科学分野
-
藤田 晃三
札幌市衛生研究所
-
藤田 晃三
札幌市保健福祉局
-
窪田 満
手稲渓仁会病院小児科
-
山口 昭弘
(財)日本食品分析センター
-
水嶋 好清
札幌市衛生研究所
-
長尾 雅悦
国立療養所西札幌病院小児科
-
田上 泰子
札幌衛生研究所
-
窪田 満
北海道大学医学部小児科
-
窪田 満
北海道大学小児科
-
長尾 雅悦
独立行政法人国立病院機構西札幌病院小児科
-
長尾 雅悦
国立療養所帯広病院
-
水嶋 好清
北海道医療大学 生命基礎科学講座
-
窪田 満
北大 大学院医学研究科 病態制御学専攻 生殖発達医学 小児科学分野
-
窪田 満
北大 大学院医学研究科 病態制御学専攻 生殖発達医学 小児発達医学分野
-
藤田 晃三
札幌市衛生局保健衛生部
関連論文
- ガバペンチンの有効性と安全性についての多施設共同研究
- 薬剤感受性難聴mtDNA責任変異のスクリーニング
- ornithine transcarbamylase 欠損症に対する生体部分肝移植後に急性骨髄性白血病を発症した女児例
- 7. 内視鏡的切開が必要であった先天性膜様食道狭窄症の 1 例(第 61 回 日本小児外科学会北海道地方会)
- 糖新生・代謝障害としてのシトリン欠損症 : 乳酸/ピルビン酸比の重要性
- 神経芽細胞腫スクリーニングの研究的実施の可能性に関するアンケート調査集計結果
- 先天性尿素サイクル異常症に対する新しい維持療法 : アルギニン錠とフェニル酢酸ナトリウム錠の開発
- 日本人 Wilson 病のATP7B遺伝子変異について
- MRCPおよび腹部超音波検査が胆道閉鎖症との鑑別に有用であった乳児サイトメガロウイルス肝炎の2例
- タンデム質量分析計による新生児マス・スクリーニング : 札幌市における2年半の実施成績
- 24WS1-2 札幌市における神経芽腫スクリーニング : 1歳2か月の成績と1歳6か月スクリーニングへの移行(ワークショップ1 マススクリーニング,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 24WS1-5 次世代生産の視点から見た神経芽腫マス・スクリーニング(ワークショップ1 マススクリーニング,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 札幌市におけるタンデムマスによる新生児マススクリーニングのシステム構築 : (2)事務処理プログラム
- 札幌市におけるタンデムマスによる新生児マス・スクリーニングのシステム構築 : (1)環境整備
- 尿中総ホモシステイン測定の意義 : 高Met血症・ホモシスチン尿症患児における血清レベルとの比較
- タンデム質量分析計により診断されたグルタル酸尿症2型の1例
- 新生児内分泌疾患のスクリーニング : 問題点とその考え方
- 新生児ろ紙血中 α-L-iduronidase 活性測定によるムコ多糖症I型(Hurler 症候群)スクリーニングの可能性
- 新生児期の血中アミノ酸濃度と出生体重との関係について : 低出生体重児の2回目採血の重要性
- 札幌市におけるクレチン症マススクリーニングの10年間の検査成績
- ろ紙血を試料としたシトリン欠損症遺伝子診断
- ウィルソン病患者の病型と遺伝子型の解析
- 札幌市における妊婦の甲状腺機能スクリーニングとその児のクレチン症スクリーニング検査結果について
- タンデム質量分析計による新生児マス・スクリーニングパイロットスタディの状況報告 : 札幌市の場合
- 新生児マス・スクリーニングのろ紙血検体によるシトリン欠損症遺伝子診断法
- 新生児マス・スクリーニングを契機に発症前診断されたシトリン欠損症の1例
- 最近4年間の先天性代謝異常症ハイリスク・スクリーニング成績
- 札幌市における新生児期のウィルソン病マススクリーニング
- 札幌市における新生児ウィルソン病マス・スクリーニングの実施成績と見逃し例について
- 自己免疫性腸症における抗villin抗体と抗AIE-75抗体の頻度と特異性
- 神経芽細胞腫スクリーニング結果に及ぼす検査システムの影響 : 神経芽細胞腫スクリーニングデータベースの集計結果
- 札幌市における胆道閉鎖症マススクリーニング
- 乾燥濾紙血液による妊婦抗HIV抗体マス・スクリーニングの検討
- 11.出生後早期に発生し鏡視下手術を行った卵巣嚢腫茎捻転の1例(第71回日本小児外科学会北海道地方会)
- 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症に対し部分的胆汁外瘻術が肝線維化の進行阻止に有効であった1例
- AccQ・Tagアミノ酸HPLC分析の先天性代謝異常症スクリーニングへの応用
- 肝不全に進行し生体肝移植で救命しえた特発性新生児肝炎の1例
- ビオチンの投与で活性が正常化したビオチニダーゼ部分欠損症
- ^Cグリシン呼気試験による高グリシン血症の新しい診断法の開発
- 乳児の消化管運動機能異常におけるミルクアレルギーの関与の検討
- 肝移植で救命し得た原因不明の乳児期肝硬変の1例
- 札幌市における生後1歳2カ月の神経芽腫マス・スクリーニングの有効性
- 札幌市における生後6か月と14か月の神経芽腫スクリ-ニングの効果
- 札幌市の生後6か月と14か月の神経芽細胞腫スクリーニング発見例の比較
- マス・スクリーニング中止後の神経芽腫死亡率の推定
- ドイツの神経芽腫マス・スクリーニングは無効なのか
- 尿中VMA値の日内変動と神経芽腫スクリーニングの最適採尿時刻
- 神経芽腫死亡の減少に対するHPLCマス・スクリーニングの効果
- 免疫クロマトグラフィー法によるアデノウイルス気道感染症の迅速抗原診断についての検討
- 札幌市における胆道閉鎖症マス・スクリーニング(第2報)
- 乳児期からヒスチジン銅補充療法を開始された Occipital horn syndrome の一例
- 北海道におけるHPLC神経芽腫マススクリーニング
- OTC欠損症ヘテロの摘出肝を用いた検討 : iNOS及び尿素サイクル構成酵素の発現について
- 24WS1-3 生後18か月幼児への神経芽腫マススクリーニングの実施について(ワークショップ1 マススクリーニング,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- フェニルアラニンセンサの開発(2)
- メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ(MAT)欠損症におけるメチオニン代謝調節
- 成長障害, 肝障害, 高尿酸血症を呈し, その後MODY3を発症したHNF-1α異常の1女子例
- 北海道における出生コホート別にみた神経芽腫死亡率の推移
- 北海道における出生コホート別に見た神経芽腫死亡率の推移
- 新生児TSH、FT4同時スクリーニングで発見される先天性中枢性甲状腺機能低下症
- 新生児マススクリーニングで発見される中枢性甲状腺機能低下症
- 肝動脈低形成に起因する虚血性肝機能障害の女児例
- 札幌市における胆道閉鎖症マススクリーニング
- 14. 進行性家族性肝内胆汁鬱滞症I型に対し肝硬変への進行予防を目的にpartial external biliary diversion (PEBD)を施行した1例(第69回日本小児外科学会北海道地方会)
- 5.腹腔鏡下大腸全摘出術を施行した小児潰瘍性大腸炎の1例(第72回日本小児外科学会北海道地方会)
- 2. 進行性家族性肝内胆汁鬱滞症I型に対し肝硬変への進行予防を目的にPartial External Biliary Diversion (PEBD)を施行した1例(セッション2 手術手技 : 肝胆膵)(第23回日本小児外科手術手技・小児内視鏡手術研究会)
- 乳児の消化管運動機能異常におけるミルクアレルギーの関与の検討
- 30.大腿骨骨折を合併した胆道閉鎖症の1乳児例(第30回日本胆道閉鎖症研究会)
- 6. 十二指腸前門脈を合併した十二指腸閉鎖症例(第73回日本小児外科学会北海道地方会)
- 20. Sandifer 症候群の 1 例(第 28 回日本小児内視鏡研究会)
- 吉岡 一先生を偲んで
- 急性肝不全を呈した高メチオニン血症の1例 ; 新生児マススクリーニングを契機に発見された、特異なアミノ酸異常合併例
- 神経芽腫マス・スクリーニングの報告の再評価について
- 7.非典型的な経過を示した胆道閉鎖症の1例(第68回日本小児外科学会北海道地方会)
- 新生児マススクリーニング陽性例の遺伝子検査を用いた確定診断
- 4.若年性ミオクロニーてんかんにウィルソン病を合併した1例(一般演題,第2回日本てんかん学会北海道地方会)
- 意識障害と著明な急性脂肪肝を呈し脂肪酸代謝障害が疑われる1例
- 21-水酸化酵素欠損症の遺伝子診断と地域別変異解析
- 札幌市における妊婦の甲状腺機能スクリーニングとその児のクレチン症スクリーニング検査結果について
- 日本人 Wilson 病遺伝子変異のPCR/直接塩基配列解析によるスクリーニングについて
- 札幌市における妊婦甲状腺機能スクリーニング : 過去11年間の実施成績
- ヒト咽頭由来A群レンサ球菌における発赤毒遺伝子の分布
- 迅速DNA診断法を用いた点変異検索による21-水酸化酵素欠損症の発生頻度
- 診療 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の遺伝相談における問題点
- 症例 ダンデムマススクリーニングによって発見された軽症型プロピオン酸血症の診断と治療
- 先天代謝異常症の遺伝子診断--新生児マススクリーニング陽性例の早期診断への応用
- 対立遺伝子特異的増幅法を用いた軟骨無形成症(achondroplasia)の遺伝子診断と家族検索
- 2.GERを伴ったMenkes病に対して噴門形成術を施行した1例(一般演題,第36回日本小児消化管機能研究会)
- 2.GERを伴ったMenkes病に対して噴門形成術を施行した1例(第74回日本小児外科学会北海道地方会)
- A-32 新生児期小腸ストーマ造設例の腸管リンパ組織の発達(小児外科疾患と腸管免疫)
- タンデムマスによる新生児スクリーニングの全国展開 : 採血から検査, 診断, 治療システムの基盤整備に何が必要か
- タンデム検査で偽陽性を生じる抗生剤使用の問題点とその対応について
- 札幌市におけるタンデム質量分析計による新生児マス・スクリーニングの5年4か月間の実施成績
- 新生児マス・スクリーニングのための新しい採血用濾紙の検討
- 血中フリーカルニチン・アシルカルニチンの採血日齢との関連性について
- 札幌市における18か月児の神経芽細胞腫マススクリーニング
- 新生児タンデムマススクリーニングで発見された超低出生体重児の中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症
- タンデムマス・スクリーニングのカットオフ値 : 各指標の施設間差の検討
- 高速液体クロマトグラフィータンデム質量分析計による先天性副腎過形成症スクリーニング二次検査法の検討
- 難治てんかんの背景にある先天代謝異常 (特集 てんかんネットワークの構築を目指して)