日本人 Wilson 病のATP7B遺伝子変異について
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 1997-10-15
著者
-
小林 邦彦
北海道大学医学部臨床検査医学
-
福士 勝
札幌市衛生研究所
-
藤田 晃三
札幌市衛生研究所
-
小林 邦彦
北海道大学 大学院 医学研究科 病態制御学専攻 生殖発達医学講座 小児科学 分野
-
長坂 博範
北海道大学医学部小児科学講座
-
山口 昭弘
札幌市衛生研究所
-
小田 浩道
札幌市衛生研究所
-
荒島 真一郎
北海道大学医学部小児科
-
山口 昭弘
(財)日本食品分析センター
-
荒島 真一郎
北海道ハイテクノロジー専門学校
-
長坂 博範
千葉県こども病院 代謝科
-
長坂 博範
千葉県こども病院代謝科
-
長坂 博範
千葉県こども病院
-
長坂 博範
埼玉医科大学 小児科
-
長坂 博範
千葉県こども病院小児科
-
長坂 博範
千葉県 こども病院 代謝科総合診療科
-
長坂 博範
北海道大学医学部小児科
-
藤田 晃三
札幌市衛生局保健衛生部
-
福士 勝
札幌イムノ・ダイアグノスティック・ラボラトリー
関連論文
- 呼吸器感染症患者分離菌の薬剤感受性について(1994年)
- 呼吸器感染症患者分離菌の薬剤感受性について
- 呼吸器感染症患者分離菌の薬剤感受性について(1992年)
- 呼吸器感染症患者分離菌の薬剤感受性について(1991年)
- 呼吸器感染症患者分離菌の薬剤感受性について(1990年)
- 3歳児健診を利用したウィルソン病スクリーニング
- 神経芽細胞腫スクリーニングの研究的実施の可能性に関するアンケート調査集計結果
- クレチン症マススクリーニング精密検査時の尿中ヨウ化物イオン濃度測定の有用性
- 抗菌加工繊維に用いられているKY-88の抗菌効果の検討
- 先天性尿素サイクル異常症に対する新しい維持療法 : アルギニン錠とフェニル酢酸ナトリウム錠の開発
- 先天性尿素サイクル異常症に伴う高アンモニア血症治療薬L-アルギニン,安息香酸ナトリウムの錠剤化とその臨床応用
- 日本人 Wilson 病のATP7B遺伝子変異について
- 14-2-18 高アンモニア血症治療剤の錠剤開発による患者 QOL と治療効果の改善
- 1.外傷を契機に急性腹症で発症した腹壁原発横紋筋肉腫の1例(第29回北海道小児がん研究会,研究会)
- 3.肝不全を合併したWilms腫瘍の1例(第29回北海道小児がん研究会,研究会)
- 生体部分肝移植後に発症した急性前骨髄球性白血病
- 274 麻疹ウイルス感染の非定型的臨床経過を呈したアデノシンデアミネース(ADA)欠損症の1例
- 318 小児シェーグレン症候群における抗α-フォドリン抗体のエピトープ解析(膠原病と類縁疾患(1), 第55回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- 432 本邦のImmune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome(IPEX)2家系におけるFOXP3遺伝子変異
- タンデム質量分析計による新生児マス・スクリーニング : 札幌市における2年半の実施成績
- TSH-Free T4 同時測定による新生児マス・スクリーニングで発見された重症視床下部性甲状腺機能低下症の検討
- 24WS1-2 札幌市における神経芽腫スクリーニング : 1歳2か月の成績と1歳6か月スクリーニングへの移行(ワークショップ1 マススクリーニング,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 24WS1-5 次世代生産の視点から見た神経芽腫マス・スクリーニング(ワークショップ1 マススクリーニング,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 行政、検査機関、採血医療機関、精査・治療機関が連携したタンデムマス新生児マススクリーニングの試験研究実施体制の確立
- 家庭における乳幼児のタバコ曝露の実態--尿中ニコチン代謝物測定による検定
- 行政などと連携したタンデムマススクリーニングの実施体制の検討
- 札幌市におけるタンデムマスによる新生児マススクリーニングのシステム構築 : (2)事務処理プログラム
- 札幌市におけるタンデムマスによる新生児マス・スクリーニングのシステム構築 : (1)環境整備
- 尿中総ホモシステイン測定の意義 : 高Met血症・ホモシスチン尿症患児における血清レベルとの比較
- タンデム質量分析計により診断されたグルタル酸尿症2型の1例
- 新生児内分泌疾患のスクリーニング : 問題点とその考え方
- 新生児ろ紙血中 α-L-iduronidase 活性測定によるムコ多糖症I型(Hurler 症候群)スクリーニングの可能性
- 新生児期の血中アミノ酸濃度と出生体重との関係について : 低出生体重児の2回目採血の重要性
- 札幌市におけるクレチン症マススクリーニングの10年間の検査成績
- ろ紙血を試料としたシトリン欠損症遺伝子診断
- ウィルソン病患者の病型と遺伝子型の解析
- 神経芽細胞腫スクリーニングにおける採尿用具の統一化に関するアンケート調査結果
- 神経芽細胞腫(2)
- 最近4年間の先天性代謝異常症ハイリスク・スクリーニング成績
- 札幌市における新生児期のウィルソン病マススクリーニング
- 自己免疫性腸症における抗villin抗体と抗AIE-75抗体の頻度と特異性
- 「個人情報保護法対策」に関するアンケート調査のまとめ
- 東京都におけるタンデム質量分析計によるマス・スクリーニングの準備状況について
- CAHマススクリーニングにおける体重別カットオフ値
- ELISA測定法における最適回帰関数の検討
- マス・スクリーニング検査におけるインターネット技術の応用 : 日本マス・スクリーニング学会技術部会運営委員会からの提案
- 先天性副腎過形成症 (21-水酸化酵素欠損症) 新生児マス・スクリーニング陽性者の取り扱い基準 : 診断の手引き
- Wilson 病のマス・スクリーニングに関する研究(第3報) : 尿セルロプラスミンによるスクリーニング結果
- 新生児スクリーニングにおけるデータ処理システム : 現状分析と仕様書の作成
- 尿中セルロプラスミン測定によるウィルソン病のマス・スクリーニング
- 神経芽細胞腫スクリーニング結果に及ぼす検査システムの影響 : 神経芽細胞腫スクリーニングデータベースの集計結果
- 先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングのガイドライン(1998年版)
- バセドウ病の母親から生まれる一過性低T_4 (FT_4) 血症の病因, 病態についての検討
- 母体血中に甲状腺刺激ホルモン(TSH)測定系に干渉する物質が存在した軽症クレチン症の1例
- 母体血中にTSH測定干渉物質が存在した軽症クレチン症の1例
- 223 小児シェーグレン症候群における抗α-fodrin抗体測定の臨床的意義
- 594 小児皮膚筋炎に合併した間質性肺疾患3例の臨床像と血清KL-6値測定の有用性
- 乾燥濾紙血液による妊婦抗HIV抗体マス・スクリーニングの検討
- AccQ・Tagアミノ酸HPLC分析の先天性代謝異常症スクリーニングへの応用
- 多指症を伴ったホモシスチン尿症の1例 : ベタイン療法による尿中・血中総ホモシスチンの動態
- 日本人 Wilson 病のハプロタイプと遺伝子変異
- マイクロサテライト多型マーカーを用いたウィルソン病の簡易ハプロタイプ解析法
- 実験的クロロキンミオパチーラットのヒラメ筋におけるアミロイド関連蛋白の免疫学的検討
- Mannose binding lectin (MBL) : 最近の知見
- 複数菌の敗血症を反復した代理 Munchausen 症候群の1例
- 先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)新生児マススクリーニング陽性者の取り扱い基準 : 診断の手引き
- 12. 無脾, 多脾症候群における Hemophilus influenzae type b 抗体価に関する検討(第 10 回日本小児脾臓研究会)
- 顆粒球輸血の考え方 : アンケート調査の結果から
- 新生児TSH、FT4同時スクリーニングで発見される先天性中枢性甲状腺機能低下症
- 新生児マススクリーニングで発見される中枢性甲状腺機能低下症
- 神経芽細胞腫スクリーニングにおける採尿用具の統一化に関するアンケート調査結果
- 神経芽細胞腫スクリーニングの研究的実施の可能性に関するアンケート調査集計結果
- 新生児スクリーニングで発見された先天性副腎過形成症のPCR法を用いた遺伝子解析(第2報)
- 407 アデノシンデアミナーゼ(ADA)欠損症2家系における遺伝子解析と、興味ある保因者の解析
- 先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングのガイドライン(1998年版)
- 13.無脾 / 多脾症候群の心血管手術に関する検討(第9回日本小児脾臓研究会)
- 急性肝不全を呈した高メチオニン血症の1例新生児マススクリーニングを契機に発見された、特異なアミノ酸異常合併例
- 急性肝不全を呈した高メチオニン血症の1例 ; 新生児マススクリーニングを契機に発見された、特異なアミノ酸異常合併例
- 移植後再発を来したステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の1例 : 移植後急性腎不全の成因を中心に
- 神経芽細胞腫マス・スクリーニングにおける患児の発見頻度 : 全国スクリーニング施設へのアンケート集計結果(2)
- 21-水酸化酵素欠損症の遺伝子診断と地域別変異解析
- 札幌市における妊婦の甲状腺機能スクリーニングとその児のクレチン症スクリーニング検査結果について
- ヒト肺癌培養細胞株のシスプラチン,カルボプラチン,254-Sの細胞内取り込み量の検討
- 11 免疫不全症 : 最近の知見
- 接着分子と白血球機能
- 接着分子異常と好中球不全
- 日本人 Wilson 病遺伝子変異のPCR/直接塩基配列解析によるスクリーニングについて
- 札幌市における妊婦甲状腺機能スクリーニング : 過去11年間の実施成績
- セルロースアセテート膜(Sparax-SP)と反応するIgA_1-χ型M-蛋白の免疫化学的特性
- 北海道のマス・スクリーニングで発見されたクレチン症の病型とスクリーニング時甲状腺機能
- 新生児スクリーニングにおける行政機関の役割と検査・医療機関との連携
- 迅速DNA診断法を用いた点変異検索による21-水酸化酵素欠損症の発生頻度
- セミミクロHPLCによる乾燥ろ紙血液中17-OHP分析
- 北海道大学大学院医学研究科 病態制御学専攻 生殖・発達医学講座小児科学分野 : 懐の深い診療と研究を目指して
- IgA nephropathy を考える上で今一度IgAを検証する
- タンデム検査で偽陽性を生じる抗生剤使用の問題点とその対応について
- 血中フリーカルニチン・アシルカルニチンの採血日齢との関連性について
- 札幌市における18か月児の神経芽細胞腫マススクリーニング
- Microfluorometric Assay and Spot Test for Adenine Phosphoribosyltransferase Activities in Dried Blood Sample on Filter Paper
- 先天性副腎皮質過形成 (21-水酸化酵素欠損症) のマス・スクリーニングに関する研究:第4報 マイクロプレートを用いる乾燥濾紙血液Cortisolの酵素免疫測定法の開発と新生児マス・スクリーニングへの応用