意識障害と著明な急性脂肪肝を呈し脂肪酸代謝障害が疑われる1例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2007-10-23
著者
関連論文
- ガバペンチンの有効性と安全性についての多施設共同研究
- 糖新生・代謝障害としてのシトリン欠損症 : 乳酸/ピルビン酸比の重要性
- タンデム質量分析計による新生児マス・スクリーニング : 札幌市における2年半の実施成績
- 札幌市におけるタンデムマスによる新生児マス・スクリーニングのシステム構築 : (1)環境整備
- ろ紙血を試料としたシトリン欠損症遺伝子診断
- 新生児マス・スクリーニングのろ紙血検体によるシトリン欠損症遺伝子診断法
- 新生児マス・スクリーニングを契機に発症前診断されたシトリン欠損症の1例
- 11.出生後早期に発生し鏡視下手術を行った卵巣嚢腫茎捻転の1例(第71回日本小児外科学会北海道地方会)
- フェニルアラニンセンサの開発(2)
- メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ(MAT)欠損症におけるメチオニン代謝調節
- 成人発症シトルリン血症II型に対する食事療法及び薬物療法の効果
- 新生児マススクリーニング陽性例の遺伝子検査を用いた確定診断
- 4.若年性ミオクロニーてんかんにウィルソン病を合併した1例(一般演題,第2回日本てんかん学会北海道地方会)
- 意識障害と著明な急性脂肪肝を呈し脂肪酸代謝障害が疑われる1例
- 遅発型アルギニノコハク酸尿症と知能障害
- 進行性の肝繊維化を呈したアルギニノコハク酸尿症の1例
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の出生前遺伝子診断
- 常染色体優性遺伝を示す持続性高メチオニン血症の遺伝子解析
- 診療 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の遺伝相談における問題点
- 症例 ダンデムマススクリーニングによって発見された軽症型プロピオン酸血症の診断と治療
- 先天代謝異常症の遺伝子診断--新生児マススクリーニング陽性例の早期診断への応用
- 対立遺伝子特異的増幅法を用いた軟骨無形成症(achondroplasia)の遺伝子診断と家族検索
- タンデム検査で偽陽性を生じる抗生剤使用の問題点とその対応について
- トピラマートの有効性と安全性についての多施設共同研究
- 札幌市におけるタンデム質量分析計による新生児マス・スクリーニングの5年4か月間の実施成績
- 新生児タンデムマススクリーニングで発見された超低出生体重児の中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症
- 難治てんかんの背景にある先天代謝異常 (特集 てんかんネットワークの構築を目指して)