札幌市における新生児ウィルソン病マス・スクリーニングの実施成績と見逃し例について
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概要
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札幌市では新生児乾燥濾紙血液を用いて血中セルロプラスミン濃度を測定することにより，1995年4からウィルソン病の新生児マス・スクリーニングを行っている。2001年3月までに104,117名の新生児を検査し，１名を精査としたが，患者の発見には至っていない。また，1996年に本マス・スクリーニングにおいて正常判定された児の1人が，ウィルソン病患者と判明した。これをふまえ，再採血基準の見直し，あるいは別の時期でのスクリーニングなどの方法について検討する必要がある。
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