心機能の低下および多彩な内分泌異常を合併した Pearson 症候群の1女児例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2004-10-22
著者
-
小川 潔
埼玉県立小児医療センター循環器科
-
後藤 雄一
国立精神・神経センター神経研究所
-
後藤 雄一
精神・神経医療研究センター病院 小児神経科
-
後藤 雄一
国立精神・神経センター武蔵病院:国立精神・神経センター武蔵病院神経研究所
-
望月 弘
埼玉県立小児医療センター 代謝・内分泌科
-
会津 克哉
埼玉県立小児医療センター代謝内分泌科
-
花田 良二
埼玉県立小児医療センター血液腫瘍科
-
後藤 雄一
国立精神神経センター
-
花田 良二
東京小児がん研究グループ(tccsg)aml委員会
-
花田 良二
埼玉小児医療センター血液腫瘍科
-
花田 良二
静岡県立こども病院 血液腫瘍科
-
後藤 雄一
国立精神・神経センター神経研究所疾病研究第二部
-
望月 弘
埼玉県立小児医療センター代謝内分泌科
-
望月 弘
埼玉県立小児医療センター代謝・内分泌科
-
望月 弘
埼玉県立小児医療センター 代謝内分泌科
-
花田 良二
埼玉県立小児医療センター 血液・腫瘍科
-
後藤 雄一
国立精神・神経センター精神保健研センター 神経研 疾病研究第二部
-
後藤 雄一
国立精神・神経センター神経研究所疾病研究第2部
-
会津 克哉
埼玉県立小児医療センター代謝・内分泌科
-
小川 潔
埼玉県立小児医療センター 循環器科
-
花田 良二
埼玉県立小児医療センター 血液・肺瘍科
-
望月 弘
埼玉県立小児センター代謝・内分泌科
-
会津 克哉
埼玉県立小児センター代謝・内分泌科
関連論文
- 遺伝子診療を理解するための遺伝医学の基礎 ミトコンドリア遺伝病 (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子診断)
- E-40 前頭葉に脳波異常を認めるCornelia de Lange症候群の2症例
- 先天性心疾患の診断、病態把握、治療選択のための検査法の選択ガイドライン
- 平成17-19年度研究課題報告 Williams 症候群の表現型-心疾患およびその他年齢別に注意すべき症状の頻度
- 平成17-19年度研究課題報告無脾症, 多脾症における重症感染症の疫学
- 平成17-19年度研究課題報告18および13トリソミーの心表現型・遺伝子型と予後
- ミトコンドリア病 (特集 臨床遺伝学の進歩と日常診療) -- (遺伝性疾患の臨床)
- ミトコンドリア病 (小児の治療指針) -- (神経・筋)
- 純型肺動脈閉鎖に対するカテーテル治療戦略 : Definitive repair の予知因子とそれに基づくガイドワイヤーの保持方法
- 動脈管依存性先天性心疾患に対するプロスタグランジンE_1・α-CDの有用性に関する調査
- 小児期QT延長症候群における室性不整脈と自律神経機能についての検討-心拍変動とshort-long sequenceの検出
- 16)管後型大動脈縮窄症を伴った胸部下行大動脈瘤の1女児例 : 日本循環器学会第118回関東甲信越地方会
- MELAS様症状で発症した cytochrome c oxidase (COX) 完全欠損の成人例
- Parkinsonism、顔面・体幹・四肢近位優位の筋萎縮を呈する神経原性筋萎縮症
- 糖尿病・腎不全の高齢透析患者に生じた亜急性代謝性脳症
- 乳幼児のミトコンドリア電子伝達系酵素欠損
- 毒素性ショック症候群に限局的な心筋障害を合併した1例
- 呼吸障害を伴う血管輪10例の治療経験
- Spontaneous Closure of a Ductus Arteriosus Aneurysm in a Neonate
- 22q11.2欠失を伴う先天性心疾患児における免疫能の検討
- 純型肺動脈閉鎖に対するカテーテル治療戦略
- 新生児重症心疾患の神経学的予後
- ダウン症候群脳におけるBACE2発現の発達・加齢変化
- 関節拘縮・硬直脊椎・CK著高を伴うdysferlin欠損肢体型筋ジストロフィー(LGMD2B)の1例
- R-R間隔のローレンツプロット図を用いた洞房ブロックと第2度房室ブロック出現数カウントの有用性
- Unverricht-Lundborg病が疑われる6症例の遺伝子解析(遺伝)
- 歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)患者における体性感覚・聴覚脳幹誘発電位の所見-他の進行性ミオクローヌスてんかんとの比較-(脳波・誘発電位)
- 歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)患者における体性感覚・視覚脳幹誘発電位の所見 : 他の進行性ミオクローヌスてんかんとの比較
- 精神遅滞リサーチ・リソース・レポジトリーの構築と遺伝学的解析
- 巨大右室憇室を合併した心室中隔欠損の1例
- 心房中隔欠損症を伴ったKabuki make-up症候群の3例 : 日本循環器学会第134回関東甲信越地方会
- 学校心臓検診で発見された, 心尖部右室憩室を合併した心房中隔欠損症の1例
- ミトコンドリア ATPase 6 のT9176C変異を示す Leigh 症候群における急性増悪の臨床的特徴
- 輸血後ヘモクロマトーシスによる拡張型心筋症を呈した1例
- 発症6カ月前の学校心臓検診時に異常が認められなかった原発性肺高血圧症の1例 : 日本循環器学会第141回関東甲信越地方会
- 急速に房室弁逆流, 大動脈弁逆流が出現進行し死亡した修正大血管転換の1女児例
- 47) 心房中隔欠損を合併した家族性肥大型心筋症の兄弟例 : 日本循環器学会第123回関東甲信越地方会
- ミトコンドリア12SrRNA点突然変異(1555A→G)のミトコンドリア機能に対する影響
- T9176G変異とG9055A多型を有する Leigh 脳症の姉弟例
- 糖尿病・貧血を伴う成人Leigh脳症 : 臨床病理並びに遺伝子解析
- MS-I-7 重症横隔膜ヘルニアにおける心機能と周術期管理(先天性横隔膜ヘルニアの手術時期)
- Pearson 症候群における、血液細胞中の欠失mtDNAの割合と血液学的所見の関連について
- 循環器疾患によるけいれん・意識障害 (特集 けいれん・意識障害119番--まず考えるべきことと対応) -- (重要な疾患の具体例--診断と治療)
- 脈拍の異常,不整脈 (症候からみた小児の診断学) -- (一般的症候)
- 動脈管依存性先天性心疾患に対するプロスタグランディン療法 (特集 先天性心疾患の新しい治療) -- (薬物治療)
- 心機能の低下および多彩な内分泌異常を合併した Pearson 症候群の1女児例
- Caチャンネル遮断薬 (小児の臨床薬理学) -- (循環器薬)
- 83) 右冠動脈の閉塞歴を有し,左冠動脈主幹部の重症石灰化狭窄に対しRotablatorのみで治療し得た13歳の川崎病若年者症例
- 1時間ごと24時間ローレンツプロット図を用いた不整脈の視覚的スクリーニングと面積値の有用性
- 座長の言葉
- 片側萎縮、精神発達遅滞、網膜色素変性症、前庭機能異常、ミオパチーなどを伴いミトコンドリアDNA多重欠失を認めた1例
- ミトコンドリア異常をともなった先天性ネマリンミオパチーの1成人例
- Pearson 症候群男児例の剖検多臓器で認めた重復ミトコンドリアDNA
- 5)ミトコンドリア脳筋症 : 3243変異を中心として
- ジクロル酢酸ナトリウム(DCA)療法による意識障害が疑われた Keams-Sayre 症候群の男児例
- I.代謝・中毒疾患に伴う神経障害5.ミトコンドリア異常と神経障害
- ミトコンドリア脳筋症の病因・病態解析
- ミトコンドリア脳筋症 (特集 第37回脳のシンポジウム) -- (代謝性脳障害:成因解明と治療法の進歩)
- 網膜色素変性症を伴いミトコンドリアDNA T8993C変異を認めたミトコンドリア脳筋症
- 外眼筋麻痺を主症状とし,糖尿病・難聴を伴ったミトコンドリア脳筋症(3243変異)の1例
- ミトコンドリア脳筋症 (11月第1土曜特集 ミオパチ---臨床から分子遺伝学まで) -- (ミオパチ-の病因・病態・診断・治療)
- Holter心電図を用いたローレンツプロット法による心室性期外収縮と上室性期外収縮の判別の試み : SCMC-RR system を用いて
- 健常小児における心拍変動の周波数解析 : 特に高周波数成分について
- 9.多脾症候群,総肺静脈還流異常術後に肺静脈狭窄により大量喀血を反復し,左肺全摘出術を施行した1例(教育講演, 肺葉性気腫をきたす疾患の病理, 第5回日本小児呼吸器外科研究会)
- 遺伝カウンセリング : 家族性精神疾患の事例
- PA92 遺伝カウンセリングにおける心理臨床の役割
- ミトコンドリア病の新しい治療戦略
- 26HP12-3 Primary MDSとの鑑別に苦慮したPearson marrow syndromeの1例(ポスター MDS,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 20)三心房心の2例 : 日本循環器学会第120回関東甲信越地方会
- 70)Propranolol服用児に対する運動負荷 : 日本循環器学会第115回関東甲信越地方会
- 1)大動脈弁閉鎖不全を伴った左冠動脈右房瘻の1例 : 日本循環器学会第111回関東甲信越地方会
- 9) 気管狭窄を伴なったDOLVの1剖検例 : 日本循環器学会第109回関東甲信越地方会
- 5) 小児期多源性心房性頻拍症(chaotic atrial tachycardia)の2例 : 日本循環器学会第108回関東甲信越地方会
- 34.肺動静脈瘻の1例(第20回日本小児外科学会関東甲信越地方会)
- PG90 遺伝カウンセリングにおける臨床心理士の役割III(臨床,ポスター発表G)
- SII-4 ミトコンドリア病の遺伝子異常と表現型としてのてんかん
- Moya Moya病と左腎動脈狭窄を伴った多発性末梢性肺動脈狭窄の1例
- 4.重症感染を繰り返した無脾症候群の1例(第2回 小児脾臓研究会)
- 小児期の修正大血管転換11例における合併不整脈の検討 : 日本循環器学会第125回関東甲信越地方会
- MELAS (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (日本人が発見に関わった疾患遺伝子)
- 精神遅滞・てんかんの臨床遺伝学 (特集 小児科医に役立つ臨床遺伝学) -- (臨床遺伝学のトピックス)
- ミトコンドリア病の治療戦略 (第1土曜特集 ミオパチー--臨床と治療研究の最前線) -- (代謝性ミオパチーの治療--現状と未来)
- 序論
- ミトコンドリア病による知的発達障害の分子遺伝学 (特集 精神疾患と知的発達障害の分子遺伝学)
- ミトコンドリア病 (小児の治療指針) -- (神経・筋)
- ミトコンドリアミオパチー (特集 筋疾患の病態と診断,治療戦略の最前線) -- (病態と診断)
- ミトコンドリアDNA異常によるヒト疾患 (二層膜オルガネラの遺伝学) -- (哺乳類のミトコンドリア 哺乳類ミトコンドリアゲノムの変異と疾患)
- ミトコンドリア病の治療
- ミトコンドア病
- 危急的心疾患の診断における胸部レントゲン検査の重要性
- Bronx waltzer mouse にみられるサーカディアンリズム障害 : 照明条件による行動パターンの変化
- 複雑心奇形を合併した Peters'-Plus 症候群の2例
- 小児期心疾患に対する抗血小板薬 ticlopidine の有用性と安全性についての検討
- 循環器疾患 先天性心疾患の急性憎悪 (特集 急性疾患とエマージェンシー) -- (系統別にみた急性疾患の診断と初期治療)
- 危急的心疾患の診断における胸部レントゲン検査の重要性
- 小児期急性・劇症心筋炎の診断と治療の指針
- 乳幼児ファロー四徴症におけるβ遮断薬服用と低血糖発作の頻度およびその危険因子の検討
- カルボキシメチルセルロース銀(アクアセル®Ag)充填処置が奏効した 開心術後MRSA 縦隔洞炎の1乳児例
- Three Cases of Laparoscopic Surgery after the Fontan Procedure