T9176G変異とG9055A多型を有する Leigh 脳症の姉弟例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 1999-10-22
著者
-
後藤 雄一
国立精神・神経センター神経研究所
-
埜中 征哉
国立精神・神経センター武蔵病院
-
乾 幸治
大阪大学医学部小児科
-
岡田 伸太郎
大阪大学医学部小児科
-
後藤 雄一
国立精神神経センター
-
埜中 征哉
国立精神神経センター
-
山田 穣
大阪大学 小児科
-
酒井 規夫
大阪大学大学院医学系研究科小児科学
-
埜中 征哉
国立精神・神経センター病院小児神経科
-
埜中 征哉
国立精神・神経センター病院
-
埜中 征哉
国立精神・神経センター神経研究所疾病研究第一部
-
乾 幸治
大阪府立母子保健総合医療センター 検査科
-
村松 岳
大阪大学医学部小児科
-
塚本 浩子
大阪大学医学部小児科
-
村松 岳
神戸掖済会病院 小児科
-
酒井 規夫
大阪大学医学部小児科
-
山田 穣
大阪大学医学部小児科
-
赤木 幹弘
大阪大学医学部小児科
-
松崎 香士
市立吹田市民病院小児科
-
酒井 則夫
大阪府立母子保健総合医療センター 環境影響部門
-
山田 穰
大阪大学 小児科
-
埜中 征哉
精神・神経センター
-
赤木 幹弘
大阪大学大学院 医学系研究科 内科系臨床医学専攻 情報統合医学講座 小児科学
-
岡田 伸太郎
大阪大学医学部 小児科
関連論文
- E-40 前頭葉に脳波異常を認めるCornelia de Lange症候群の2症例
- ラミニンα2鎖ノックアウトマウスの末梢神経におけるラミニンとインテグリン分子の発現解析
- 遺伝子異常を明らかにし得た重症型ミオチュブラー・ミオパチーの1例
- Dysferlin 遺伝子に変異をみとめず, dysferlin 蛋白の筋線維内局在異常をみとめた遠位型筋ジストロフィーの1例
- 3.ワクチン(FKTN)遺伝子変異による軽微な筋力低下を伴う拡張型心筋症(第29回東京女子医科大学神経懇話会)
- 縁取り空胞をともなう遠位型ミオパチーの分子病態
- MELAS様症状で発症した cytochrome c oxidase (COX) 完全欠損の成人例
- Dropped head plus syndrome の1例
- Parkinsonism、顔面・体幹・四肢近位優位の筋萎縮を呈する神経原性筋萎縮症
- 糖尿病・腎不全の高齢透析患者に生じた亜急性代謝性脳症
- 早期より整形外科的問題を呈したメロシン陽性型先天性筋ジストロフィー : Ullrich病との関連を含めて
- 肢帯型筋ジストロフィー研究の進歩
- 低セレン血症を伴った非福山型先天性筋ジストロフィーの姉・弟例-経口的セレン投与の治療効果-
- 乳幼児のミトコンドリア電子伝達系酵素欠損
- ジーンターゲティングによるlaminin α2 chainの中枢神経系における発現と機能の解析
- 酸性マルターゼ活性が正常な糖原病症例における肝病変
- Becker 型筋ジストロフィーに基づく拡張型心筋症に対し Batista 手術2.5年経過しQOLの良好な一例(第196回日本循環器学会関東甲信越地方会)
- 95) Becker型筋ジストロフィーに合併した拡張型心筋症の一例(第189回日本循環器学会関東甲信越地方会)
- 長期間の後肢懸垂がラットにおける head-down 落下時の着地能力に及ぼす影響
- 「重症心身障害」政策医療ネットワーク : 全国の国立療養所をイントラネットでつなぐデータベース・システム(SMID)
- 先天性筋線維タイプ不均等症からタイプ1線維優位先天性ミオパチーの病理像に変容した先天性ミオパチーの1例
- 関節拘縮・硬直脊椎・CK著高を伴うdysferlin欠損肢体型筋ジストロフィー(LGMD2B)の1例
- 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー類似の筋罹患分布を示した成人型酸性マルターゼ欠損症の1例
- 頸部伸展筋群の負荷増大はisolated neck extensor myopathy (Katz)の首下がりをさらに進行させる
- mdxマウス (注目の実験モデル動物)
- 明らかな心筋症状,知能発達遅滞をみないLysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase (Danon)の一例
- Unverricht-Lundborg病が疑われる6症例の遺伝子解析(遺伝)
- 歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)患者における体性感覚・聴覚脳幹誘発電位の所見-他の進行性ミオクローヌスてんかんとの比較-(脳波・誘発電位)
- 歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)患者における体性感覚・視覚脳幹誘発電位の所見 : 他の進行性ミオクローヌスてんかんとの比較
- 各種筋疾患のUlex europaeus agglutinin I (UEAI) lectin陽性線維の意義
- 著明な筋線維の分化遅延を認めた非福山型先天性筋ジストロフィー(メロシン陽性型)の重症例
- 反復する無自覚性低血糖の治療に Pioglitazone が有効であった筋強直性ジストロフィーの1例
- 精神遅滞リサーチ・リソース・レポジトリーの構築と遺伝学的解析
- 拡張型心筋症様の心病変を伴いミトコンドリアミオパチーの合併が疑われた多発性筋炎の1例
- Charcot-Marie-Tooth 病 1A 型の弧発例 - de novo の変異による染色体 17 p11.2-p12 の遺伝子重複 -
- Respiratory syncytiumウイルス感染を契機に発症した多発筋炎の1乳児例
- 正常発逹をしている乳児期発症, 軽症型グルタル酸尿症II型の1例-病態と臨床経過-
- 筋肉の再生 (再生医学・再生医療) -- (第4部 組織再生・臓器再生の展望)
- 筋肉の再生機構 (〔2001年〕12月第5土曜特集 発生学から再生医療へ) -- (器官発生のメカニズム 器官発生)
- 筋疾患と再生 (特集 ミオパチー研究最前線)
- 第1回アドバイサリーカウンシル
- ミトコンドリア ATPase 6 のT9176C変異を示す Leigh 症候群における急性増悪の臨床的特徴
- 実験的無重力下(尾部懸垂)におけるラット骨格筋の病理学的変化とその回復過程に関する研究
- 他の神経症候をともなわない慢性進行性眼瞼下垂を示す1家系 : 新しい病型の可能性について
- T9176G変異とG9055A多型を有する Leigh 脳症の姉弟例
- 成人ネマリンミオパチーの臨床的,筋病理学的検討
- 筋緊張性ジストロフィーにおける中枢神経系病変(2) : 嗅葉と大脳辺縁系における神経原線維変化の多数の出現
- 筋緊張性ジストロフィーにおける中枢神経系病変(1) : 脊髄、脳幹、皮質下灰白質における神経原線維変化の出現
- 糖尿病・貧血を伴う成人Leigh脳症 : 臨床病理並びに遺伝子解析
- B-33 進行性ミオクローヌスてんかん(PME)の病型について : ミトコンドリアDNA分析の試み
- Stormorken症候群における筋病変
- Pearson 症候群における、血液細胞中の欠失mtDNAの割合と血液学的所見の関連について
- 心機能の低下および多彩な内分泌異常を合併した Pearson 症候群の1女児例
- 座長の言葉
- 片側萎縮、精神発達遅滞、網膜色素変性症、前庭機能異常、ミオパチーなどを伴いミトコンドリアDNA多重欠失を認めた1例
- ミトコンドリア異常をともなった先天性ネマリンミオパチーの1成人例
- Pearson 症候群男児例の剖検多臓器で認めた重復ミトコンドリアDNA
- 5)ミトコンドリア脳筋症 : 3243変異を中心として
- ジクロル酢酸ナトリウム(DCA)療法による意識障害が疑われた Keams-Sayre 症候群の男児例
- 凍結骨格筋の形態に与える冷却保存温度と浸透圧脱水シートの使用の影響(昭和63年度第34回凍結及び乾燥研究会研究報告)
- X連鎖性劣性遺伝と考えられた重症ミオチュブラーミオパチーの従兄弟例
- 知覚系に強い病変を伴い脳幹の神経細胞ミトコントリア内に高電子密度物質の蓄積を呈したWerdning-Hoffmann病の一剖検例
- 非神経系 tau の動態 : アルツハイマー病モデルとしてのクロロキンミオパチーでの解析
- 骨格筋の壊死と再生 (11月第1土曜特集 ミオパチ---臨床から分子遺伝学まで) -- (総論)
- クロロキンミオパチ-ラット--Alzheimer病の病態モデルとしての可能性 (Alzheimer病--up date) -- (病態モデル)
- I.代謝・中毒疾患に伴う神経障害5.ミトコンドリア異常と神経障害
- 網膜色素変性症を伴いミトコンドリアDNA T8993C変異を認めたミトコンドリア脳筋症
- 外眼筋麻痺を主症状とし,糖尿病・難聴を伴ったミトコンドリア脳筋症(3243変異)の1例
- ミトコンドリア脳筋症 (ミトコンドリア)
- 中枢神経症状を伴ったX連鎖劣性重症乳児型ミオチュブラーミオパチー
- 宇宙フライトにより発現の変動する骨格筋遺伝子の解析
- 遺伝カウンセリング : 家族性精神疾患の事例
- PA92 遺伝カウンセリングにおける心理臨床の役割
- ミトコンドリア病の新しい治療戦略
- 26HP12-3 Primary MDSとの鑑別に苦慮したPearson marrow syndromeの1例(ポスター MDS,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- Dystrophin-deficient skeletal muscles of young DMD patients accumulate lipofuscin
- PG90 遺伝カウンセリングにおける臨床心理士の役割III(臨床,ポスター発表G)
- SII-4 ミトコンドリア病の遺伝子異常と表現型としてのてんかん
- 顔面・肩甲・上腕に強い筋罹患を示し,致死的な心筋障害をともなった皮膚筋炎・強皮症の合併例
- 司会のことば
- Chiari I型奇形を合併し精神発達遅滞を認めたcongenital hypomyelination neuropathyの1例
- 小児神経学-今後の展望
- 序論
- ミトコンドリア病の治療
- 序論 (特集 ミオパチー研究最前線)
- 筋疾患の子どもの診かた,考えかた (特集 筋疾患の病態と診断,治療戦略の最前線)
- 特別寄稿 パソコン通信を通しての社会的自立;筋ジストロフィーの人達とのふれあい (小児難治性疾患のキャリーオーバーと成育医療--日常生活がより豊かになるために)
- ミトコンドア病
- 先天性筋ジストロフィー研究の進歩 (ミオパチーの治療戦略)
- ミトコンドリアとLeigh脳症 (ミトコンドリア--最近のトピックス)
- 進行性筋ジストロフィ-のモデル動物 (11月第1土曜特集 ミオパチ---臨床から分子遺伝学まで) -- (ミオパチ-の病因・病態・診断・治療)
- ミトコンドリア病の組織像 (特集 ミトコンドリアDNA変異と疾患)
- 筋疾患とアポトーシス,とくに縁取り空胞(rimmed vacuole)に注目して (特集 ミオパチー研究最前線)
- 進行性筋ジストロフィ-
- 筋細胞シリ-ズ-2-筋細胞の核
- 小児医学最近の進歩 先天性筋ジストロフィー研究の進歩
- 2.筋病理診断の基礎(骨格筋組織の基礎と臨床,ハンズオンセミナー2,特別企画,実学としてのリハビリテーションの継承と発展,第44回日本リハビリテーション医学会学術集会)
- 先天性筋ジストロフィー研究の進歩
- 筋ジストロフィー : 研究の進歩と治療戦略
- Bronx waltzer mouse にみられるサーカディアンリズム障害 : 照明条件による行動パターンの変化