他の神経症候をともなわない慢性進行性眼瞼下垂を示す1家系 : 新しい病型の可能性について
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2002-01-01
著者
-
市川 博雄
昭和大学医学部内科学講座神経内科学部門
-
杉田 幸二郎
昭和大学神経内科
-
埜中 征哉
国立精神・神経セ・神経研・微細構造
-
埜中 征哉
国立精神･神経センタｰ武蔵病院
-
埜中 征哉
国立精神・神経センター病院小児神経科
-
埜中 征哉
国立精神・神経センター病院
-
埜中 征哉
国立精神・神経センター
-
埜中 征哉
東京大学 小児科
-
埜中 征哉
国立精神・神経センター神経研究所疾病研究第一部
-
杉田 幸二郎
昭和大学医学部神経内科
-
市川 博雄
昭和大学医学部神経内科
-
野中 晶子
昭和大学医学部神経内科
-
渡辺 泰樹
富士吉田市立病院神経内科
-
市川 博雄
汐田総合病院 神経内科
-
埜中 征哉
精神・神経センター
-
市川 博雄
昭和大学医学部内科学教室（神経内科学部門）
関連論文
- 症例報告 孤立性失書を呈した球麻痺型筋萎縮性側索硬化症
- 透析患者における虚血性心疾患とメンタルヘルス
- 14) QT延長と突然死の家族歴を有するmyotonic dystrophyの一例(日本循環器学会 第156回関東甲信越地方会)
- ラミニンα2鎖ノックアウトマウスの末梢神経におけるラミニンとインテグリン分子の発現解析
- 遺伝子異常を明らかにし得た重症型ミオチュブラー・ミオパチーの1例
- Dysferlin 遺伝子に変異をみとめず, dysferlin 蛋白の筋線維内局在異常をみとめた遠位型筋ジストロフィｰの1例
- 急性ヒトTリンパ球向性ウイルス脊髄症 : 臨床病理学的検討
- 3.ワクチン(FKTN)遺伝子変異による軽微な筋力低下を伴う拡張型心筋症(第29回東京女子医科大学神経懇話会)
- 縁取り空胞をともなう遠位型ミオパチーの分子病態
- MELAS様症状で発症した cytochrome c oxidase (COX) 完全欠損の成人例
- Dropped head plus syndrome の1例
- Parkinsonism、顔面・体幹・四肢近位優位の筋萎縮を呈する神経原性筋萎縮症
- 糖尿病・腎不全の高齢透析患者に生じた亜急性代謝性脳症
- 早期より整形外科的問題を呈したメロシン陽性型先天性筋ジストロフィー : Ullrich病との関連を含めて
- 肢帯型筋ジストロフィー研究の進歩
- 低セレン血症を伴った非福山型先天性筋ジストロフィーの姉・弟例-経口的セレン投与の治療効果-
- 乳幼児のミトコンドリア電子伝達系酵素欠損
- 透析患者における低栄養と大脳白質病変
- ジーンターゲティングによるlaminin α2 chainの中枢神経系における発現と機能の解析
- 酸性マルターゼ活性が正常な糖原病症例における肝病変
- Becker 型筋ジストロフィーに基づく拡張型心筋症に対し Batista 手術2.5年経過しQOLの良好な一例(第196回日本循環器学会関東甲信越地方会)
- 95) Becker型筋ジストロフィーに合併した拡張型心筋症の一例(第189回日本循環器学会関東甲信越地方会)
- 長期間の後肢懸垂がラットにおける head-down 落下時の着地能力に及ぼす影響
- Pick病の基底核病変分布 : Pick球を有する7剖検例の神経病理学的研究
- 「重症心身障害」政策医療ネットワーク : 全国の国立療養所をイントラネットでつなぐデータベース・システム(SMID)
- 孤立性失書を呈した球麻痺型筋萎縮性側索硬化症
- 先天性筋線維タイプ不均等症からタイプ1線維優位先天性ミオパチーの病理像に変容した先天性ミオパチーの1例
- 症例報告 反復する無自覚性低血糖の治療にPioglitazoneが有効であった筋強直性ジストロフィーの1例
- 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー類似の筋罹患分布を示した成人型酸性マルターゼ欠損症の1例
- 頸部伸展筋群の負荷増大はisolated neck extensor myopathy (Katz)の首下がりをさらに進行させる
- mdxマウス (注目の実験モデル動物)
- 明らかな心筋症状,知能発達遅滞をみないLysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase (Danon)の一例
- 糖尿病患者における特異的PCR増幅法によるミトコンドリアDNA変異の検出
- 各種筋疾患のUlex europaeus agglutinin I (UEAI) lectin陽性線維の意義
- 著明な筋線維の分化遅延を認めた非福山型先天性筋ジストロフィー(メロシン陽性型)の重症例
- 反復する無自覚性低血糖の治療に Pioglitazone が有効であった筋強直性ジストロフィーの1例
- 拡張型心筋症様の心病変を伴いミトコンドリアミオパチーの合併が疑われた多発性筋炎の1例
- 全身性エリテマトーデス(SLE), 進行性全身性硬化症(PSS), 多発性筋炎(PM)のoverlap症候群にみられた心筋炎の1症例 : 日本循環器学会第134回関東甲信越地方会
- Charcot-Marie-Tooth 病 1A 型の弧発例 - de novo の変異による染色体 17 p11.2-p12 の遺伝子重複 -
- Respiratory syncytiumウイルス感染を契機に発症した多発筋炎の1乳児例
- 正常発逹をしている乳児期発症, 軽症型グルタル酸尿症II型の1例-病態と臨床経過-
- 筋肉の再生 (再生医学・再生医療) -- (第4部 組織再生・臓器再生の展望)
- 筋肉の再生機構 (〔2001年〕12月第5土曜特集 発生学から再生医療へ) -- (器官発生のメカニズム 器官発生)
- 筋疾患と再生 (特集 ミオパチー研究最前線)
- 高齢者のMRSA感染症に対するVancomycin Hydrochlorideの使用法
- ミトコンドリア ATPase 6 のT9176C変異を示す Leigh 症候群における急性増悪の臨床的特徴
- 実験的無重力下(尾部懸垂)におけるラット骨格筋の病理学的変化とその回復過程に関する研究
- 他の神経症候をともなわない慢性進行性眼瞼下垂を示す1家系 : 新しい病型の可能性について
- 小脳性運動失調を主徴とする IgG 抗 GD1b 抗体陽性の Guillain-Barre 症候群
- 大脳基底核と脳幹に左右対称性のMRI病変をみとめた慢性臭化メチル中毒の1例
- 椎骨脳底動脈系の循環障害による両側感音性難聴について
- E-16 夜間睡眠中に異常行動を呈した症例の検討 : てんかん発作との関連について
- びまん性大脳白質病変における知的障害について
- ウイルス性脳炎回復期に認められた孤立性逆向性健忘の1例
- レスピレーター延命後, 広範な病変を呈した孤発性筋萎縮性側索硬化症の一剖検例
- 髄液の異常蛋白の解析-診断困難症例での検討意義
- 内頚動脈および上腸間膜動脈に解離性動脈瘤を呈した脳梗塞の1例
- 成人ネマリンミオパチーの臨床的,筋病理学的検討
- 筋緊張性ジストロフィーにおける中枢神経系病変(2) : 嗅葉と大脳辺縁系における神経原線維変化の多数の出現
- 筋緊張性ジストロフィーにおける中枢神経系病変(1) : 脊髄、脳幹、皮質下灰白質における神経原線維変化の出現
- Fisher症候群の免疫吸着療法におけるIgG抗GQ_抗体除去能の検討 : トリプトファンカラムとフェニルアラニンカラムとの比較
- 不随意運動の無関心・否認を呈したhemichoreaの1例
- 無症候性脳梗塞の短期的予後 画像変化,危険因子,認知機能について
- Campylobacter jejuni腸炎後に発症したFisher症候群 : 症例報告および文献例との対比
- ピアノ習熟者にみられた鏡像動作 : 症候学的検討
- 高齢発症重症筋無力症における臨床的検討
- 1F-6 抗てんかん薬服用者の体性感覚誘発電位の検討
- Stormorken症候群における筋病変
- 座長の言葉
- 片側萎縮、精神発達遅滞、網膜色素変性症、前庭機能異常、ミオパチーなどを伴いミトコンドリアDNA多重欠失を認めた1例
- ミトコンドリア異常をともなった先天性ネマリンミオパチーの1成人例
- 5)ミトコンドリア脳筋症 : 3243変異を中心として
- 凍結骨格筋の形態に与える冷却保存温度と浸透圧脱水シートの使用の影響(昭和63年度第34回凍結及び乾燥研究会研究報告)
- X連鎖性劣性遺伝と考えられた重症ミオチュブラーミオパチーの従兄弟例
- 中枢神経症状を伴ったX連鎖劣性重症乳児型ミオチュブラーミオパチー
- 宇宙フライトにより発現の変動する骨格筋遺伝子の解析
- 橋本脳症の臨床的検討
- 司会のことば
- Chiari I型奇形を合併し精神発達遅滞を認めたcongenital hypomyelination neuropathyの1例
- 小児神経学-今後の展望
- 簡易嚥下誘発試験と水飲み試験を用いた脳梗塞急性期の嚥下評価
- 2.筋病理診断の基礎(骨格筋組織の基礎と臨床,ハンズオンセミナー2,特別企画,実学としてのリハビリテーションの継承と発展,第44回日本リハビリテーション医学会学術集会)
- 先天性筋ジストロフィー研究の進歩
- 患者, 患者さん, 患者さま
- 筋ジストロフィー研究の立場から
- アジア・オセアニアとの交流プログラム
- 筋ジストロティー:最近の進歩
- 福山幸夫先生がDuchenne-Erb賞を受賞
- 筋線維壊死と再生のメカニズム : 再生を中心として
- 着床前診断に思うこと
- 小児のミトコンドリア電子伝達系酵素欠損 : チトクロームc酸化酵素欠損を伴う Leigh 脳症を中心として
- 80kDaモノサイト系細胞増殖因子の解析
- ミトコンドリア病
- 動物福祉ワーキンググループ委員長となって思うこと : アメリカFBR, 英国RDSの訪問報告をかねて
- 福山型先天性筋ジストロフィーとハプロタイプを異にする Walker-Warburg 症候群の1例
- 小児神経疾患における在宅人工呼吸療法の家族からみた評価とニーズ
- 急性発症の longitudinally extensive spinal cord lesion を呈した転移性脊髄髄内腫瘍
- 偽性尺骨神経麻痺で発症した内頸動脈狭窄にともなう進行性脳梗塞
- 認知症を伴う筋萎縮性側索硬化症
- 筋萎縮性側索硬化症における書字障害と孤立性失書