ムコ多糖症Ⅱ型（Hunter症候群）の1例

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概要

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ムコ多糖症（MPS）Ⅱ型，Hunter症候群のうち，臨床症状の著しい重症型（MPSIIA）の1例を報告した．症例は6歳，男児．1歳半頃より精神運動発達遅延あり，4歳時，ガーゴイリズム顔貌と四肢関節拘縮，短指，多毛，臍ヘルニア，肝脾腫，精神遅滞，僧帽弁閉鎖不全を指摘された．当時，当院小児科にてムコ多糖症を疑われるも，確定診断には至らなかった．今回皮膚科受診となり，尿および培養線維芽細胞のムコ多糖分析を行った．その結果，尿中および線維芽細胞層におけるデルマタン硫酸由来の構成二糖の増加が認められた．さらに培養線維芽細胞にてiduronate sulfatase活性の著明低下が確認された．
公益社団法人日本皮膚科学会の論文

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