乏汗症を主訴として診断されたFabry病の1例
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概要
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25歳，男．幼少時より発汗がほとんど無く，夏期に40℃近くまで体温が上昇することがあり，四肢に疼痛発作を伴い，入退院を繰り返していた．乏汗症を主訴に当科受診．全身に著明な発汗低下を認め，右腰背部に暗赤色小丘疹が集簇し蛇行状を呈する血管腫様皮疹を認める．尿蛋白（■）．白血球中のα-galactosidase Aの活性が著明に低下しておりFabry病と診断．組織学的に汗腺の形態異常と，血管腫様皮疹部においては真皮乳頭層の毛細血管の拡張を多数認めた．電顕所見で血管内皮細胞，汗腺細胞，線維芽細胞内に高電子密度の層板状構造を有する顆粒の沈着を認めた．家族でのα-glactosidase A酵素活性の測定結果より，兄はFabry病，母は保因者，父は健常人と判明．治療は疼痛発作に対して対症的にカルバマゼピンを投与しており，鎮痛効果を認めている．
- 公益社団法人 日本皮膚科学会の論文
著者
-
佐伯 秀久
東京大学医学部附属病院皮膚科
-
石橋 康正
東京大学医学部皮膚科
-
桜庭 均
東京都臨床医学総合研究所
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川端 康浩
東京大学医学部皮膚科
-
鳥居 秀嗣
東京大学医学部皮膚科
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中川 秀己
東京大学医学部皮膚科
-
古江 増隆
東京大学医学部皮膚科
-
鳥居 秀嗣
東京大学医学部皮膚科教室
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