ファブリ-病(α-ガラクトシダ-ゼ欠損症)の分子病理:患者遺伝子から発現される変異酵素蛋白質の細胞内動態および新たな治療法の可能性
スポンサーリンク
概要
著者
関連論文
- GM2ガングリオシドーシス0異型の分子構造学的解析
- ニーマン・ピック病C型モデルマウスにおける糖脂質の変化
- ボリューム・ビジュアライゼーションを用いた遺伝性白質ジストロフィー患者脳の3次元像再構築
- 無症状型ファブリー病男性に認められたα-ガラクトシダーゼ遺伝子変異ならびにその発現産物の解析
- ミオクローヌスで発症したシアリドーシス1型の一例
- AAVベクター筋肉注射による Fabry 病遺伝子治療
- ファブリー病マウスからのシュワン細胞株の樹立とその細胞への組み換えα-ガラクトシダーゼの取込み
- ムコ多糖症I型患者由来の培養線維芽細胞に対するラロニダーゼの取り込み効果
- 若年成人で発症したガラクトシアリドーシスの 1 剖検例
- 縁取り空胞を伴う遠位ミオパチーにおけるシアリル糖蛋白質糖鎖の異常
- 小脳失調を主徴とした成人型 Sandhoff 病の1例
- 遺伝子導入カプセル化細胞によるライソゾーム病への治療研究
- ファブリー病における尿中ビトロネクチンレセプター排泄の異常
- ライ様症候群を示した乳児型(肝型)カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症の1女児例
- ヒトα-ガラクトシダーゼcDNA導入トランスジェニックマウスの作製
- 亜型ファブリー病のヘミおよびヘテロ接合体患者の心臓に蓄積したトリヘキソシルセラミドの免疫蛍光分析
- 保護蛋白質ゲノムDNAのクローニング
- ポンペ病および pseudodeficiency と思われる症例群の分子病態の解明
- Fabry 病における α-galactosidase の構造変化と臨床的および生化学的表現型との関連性
- ファブリ-病(α-ガラクトシダ-ゼ欠損症)の分子病理:患者遺伝子から発現される変異酵素蛋白質の細胞内動態および新たな治療法の可能性
- シンポジウム:臨床検査としての遺伝子診断とその可能性 遺伝性糖脂質代謝異常症の遺伝子診断および発症機序の解析 -ファブリー病(α-galactosidase欠損症)を中心として-
- PCR-SSCPの Fabry 病遺伝病診断への応用
- 解説 Voxel Stuffing--3方向から取得した平行粗断画像列を用いた高画質ボリューム補間
- 多重平行断像例を用いた病態の3次元可視化
- Voxel Stuffing : 3方向の平行粗断像列を用いた高品質ボリューム補間
- 2E-4-3 形状ベース Voxel Stuffing
- 複数の平行断像列に基づく高品質ボリュームデータの再構成
- II-C-22 本邦16例目のシアリドーシスの臨床的・電顕的検索(感覚器,一般演題 ポスター発表,第45回日本組織細胞化学会総会・学術集会)
- 亜型ファブリー病で発見された変異α-ガラクトシダーゼ(R301Q)を発現するトランスジェニック・マウスの作製
- リソソーム・α-ガラクトシダーゼ活性部位の検討 : 部位特異的変異導入の試み
- 酵母発現系を用いたヒトリソソーム酵素生産系の検討
- 日本人1型シアリドーシス2症例の遺伝子解析
- マウス保護蛋白質及びリン脂質転送蛋白質の遺伝子構造とその位置関係について
- ガラクトシアリドーシス患者小脳組織におけるエンドセリン1様免疫反応性の異常分布
- 糖尿病患者における尿中ビトロネクチンレセプター排泄
- バイオセンサー系を用いた、リソソーム性β-ガラクトシダーゼと保護蛋白質との分子間相互作用の解析
- リソソーム酵素-緑色蛍光蛋白質 融合遺伝子の発現系の開発と応用
- ガラクトシアリドーシスの胎児診断
- ヒト及びマウスにおける保護蛋白質とリン脂質転送蛋白質遺伝子の位置関係について
- ヒト及びマウスにおいて, 保護蛋白質及びリン脂質転送蛋白質遺伝子は互いに逆向きに重複して存在する
- アンチセンスオリゴDNAによる多機能保護蛋白質遺伝子の特異的発現阻害
- 多機能性保護タンパク質とその遺伝性欠損症"ガラクトシアリド-シス"
- ファブリ-病の分子遺伝学
- ファブリー病酵素補充療法を目的とした出芽酵母によるα-ガラクトシダーゼの生産
- Sandhoff病モデルマウスから樹立されたオリゴデンドロサイトおよびシュワン細胞株における蓄積複合糖質の解析 (特集・ミエリン化の機構とその異常)
- ファブリー病患者線維芽細胞及びファブリー病マウスに対するアガルシダーゼ・アルファとベータの効果の比較
- II-C-21 Fabry病ノックアウトマウスに対する酵素補充療法の形態学的検索(感覚器,一般演題 ポスター発表,第45回日本組織細胞化学会総会・学術集会)
- 筋芽細胞を標的とした Fabry 病の遺伝子治療法の開発
- リソソームα-ガラクトシダーゼのX線結晶構造解析
- 抗ネオグリコリピドモノクローナル抗体を用いたリソソーム性シアリダーゼ欠損症の免疫細胞化学的解析
- 日本人 Sandhoff 病患者の遺伝学的並びに免疫組織化学的解析
- メタノール資化酵母 Pichia pastoris によるヒトα-ガラクトシダーゼの発現・精製
- ファブリー病の遺伝子治療 : レトロウイルスベクターによるヒトCD34陽性細胞への遺伝子導入
- Fabry病の病因解明と治療法開発への試み
- Fabry 病の病因解明と治療法開発への試み
- 保護タンパク質--ライソゾ-ム酵素の保護作用を示す多機能性糖タンパク質 (ライソゾ-ム)
- ヒトα-ガラクトシダーゼのX線結晶構造解析
- ヒトα-ガラクトシダーゼのX線結晶学的研究
- リソソーム病に対する酵素補充療法の開発 (特集 ここまで出来るようになっている! 新しい小児医療)
- 乏汗症を主訴として診断されたFabry病の1例