大脳基底核石灰化像,発育遅延,知能低下,性腺機能低下,慢性腎不全,起立性低血圧などの多彩な症状を伴つた1例
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概要
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大脳基底核石灰化像,発育遅延,知能低下,性腺機能低下.慢性腎不全,起立性低血圧などの多彩な症状を伴つた1例を報告した.症例は31才,男性.妊娠分娩異常なし.授業についてゆけず,中学2年から養護学校へ行く.その頃より身体の発育が止まり,どもるようになる. 20才頃より運動時に動悸,息切れが出現. 30才より尿失禁あり.手および頭の不随意運動,頭痛のため入院.身長153cm,体重47kg.小児様顔貌で均整良.外反肘を認め,外陰部の発育不良.血圧の変動著明(260/170〜120/70mmHg)で,臥位154/110mmHg,立位80/40mmHgと著明な起立性低血圧を認めた.検尿にて尿蛋白を認め, PSP試験(15分値) 10%,内因性クレアチニンクリアランス32.2l/d,と腎機能低下を認めた.甲状腺および副甲状線機能は正常であつた. LH-RH試験では,負荷前LH 300mIU/ml, FSH 165mIU/mlと高値を示し,負荷後も過剰反応を示した.性染色体は正常男子型で, IQは60以下であつた. EEGはdiffuse α patternを示し,頭部CTスキャンで大脳基底核部に両側対称性の石灰化を認めた.以上,多彩な症状および所見を認め,一元的には遺伝性の全身性疾患が疑われたが,検索し得た範囲では既知の病態とは一致しなかつた.
著者
-
大江 宣春
北九州市立八幡病院内科
-
原田 孝司
長崎大学医学部付属病院腎疾患治療部
-
原 耕平
長崎大学医学部
-
柴田 哲雄
長崎大学医学部第二内科
-
平井 義修
長崎大学医学部第二内科
-
田口 尚
福岡大学医学部第二病理
-
松尾 新一郎
長崎大学医学部第二内科
-
平井 義修
長崎大学医学部第2内科
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