複雑性尿路感染症を合併したMODY5の1例

概要

論文の詳細を見る
症例は50歳、女性。25歳時糖尿病と診断されインスリン療法を開始された。その際に左腎萎縮と両腎嚢胞を指摘された。糖尿病診断当初インスリン分泌能は保たれており、治療開始後1年から3年の間は一時的に経口血糖降下薬で血糖コントロール可能であったが、徐々に内因性インスリン分泌は低下し、現在はほぼ枯渇している。母親に糖尿病、姉に耐糖能障害を認め,両腎嚢胞とインスリン分泌不全などの特徴から臨床的にMODY5が疑われたため、49歳時に腹部MRIとCTを施行したところ、左腎萎縮、両側水腎症、右腎盂尿管移行部狭窄、右腎嚢胞、膵臓尾部萎縮が認められた。以上からMODY5遺伝子検査を実施し、HNF-1βを含む1.4Mbの欠失を同定した。今回は右腎盂腎炎を発症し入院した。尿路系の形態異常を伴っていることから難治性であり、経過中右腎盂尿管移行部狭窄の増悪による腎後性腎不全を来たしたため、DJ尿管カテーテルを挿入し、待機的に腎盂形成術を施行した。本例のように若年発症で膵β細胞機能不全が存在し、肥満を認めず、泌尿器生殖器系の形態学的異常を合併する場合は積極的にMODY 5を疑う必要がある。
2011-03-31