出生前診断された1q部分モノソミー3q部分トリソミーの1例
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概要
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At 28 weeks' gestation, sonographic examinations revealed a fetus with overlapping fingers, enlargement of the cisterna magna and choroid plexus cysts. Chromosomal analysis of the fetal cord blood showed the presence of an abnormal chromosome 1, and his father's blood showed a balanced reciprocal translocation. The fetus therefore carried an unbalanced reciprocal translocation with the karyotype of 46, XY, der(1)t(1;3) (q44;q23)pat. At 33 weeks, a male infant, weight 1,494g and height 36cm with on Apgar score of 7/8 was spontaneously delivered. Physical examination revealed hirsutism, malformed and low set auricles, cleft palate, malformed fingers, cardiac defects, and brain anomaly.
- 社団法人日本産科婦人科学会の論文
- 2002-05-01
著者
-
望月 純子
北里大総合周産期母子医療センター
-
金井 雄二
北里大総合周産期母子医療センター
-
天野 完
北里大総合周産期母子医療センター
-
天野 完
北里大学医学部産婦人科
-
西島 正博
北里大学
-
前田 徹
北里大看護学部
-
西島 正博
北里大学医学部産婦人科
-
望月 純子
北里大学医学部産婦人科
-
前田 徹
北里大学看護学部
-
金井 雄二
北里大学医学部産婦人科
-
天野 完
北里大
-
望月 純子
北里大学病院総合周産期母子医療センター
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