同胞にみられたcomplete androgen insensitivity syndromeと遺伝子解析
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概要
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Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) is an X-linked disorder of sexual differentia-Lion resulting from abnormalities of the androgen receptor (AR) gene. A 18-year-old girl visited our hospital complaining of primary amenorrhea. She was diagnosed as CAIS. Chromosomal analysis of her 15-year-oldsister showed a normal male karyotype (46, XY) . Sequence analysis of the AR gene of the patients revealed a substitutional mutation [lueucine (CTG) to methionine (ATG) at position 880] in exon 8. This is the first reported cases of the mutation of the AR gene at this position. This position is located in the hormone-binding domain. The mutation of the AR gene at this point may cause the insensitivity to androgen.
- 1999-11-01
著者
-
宮川 勇生
大分医科大学産婦人科
-
吉松 淳
大分大産婦人科
-
奈須 家栄
大分大学 医学部産科婦人科学教室
-
河野 康志
大分医科大学産科婦人科
-
河野 康志
大分医科大学 産科婦人科学教室
-
楢原 久司
大分大学
-
楢原 久司
大分医科大学 産科婦人科学教室
-
吉松 淳
大分医科大学 産科婦人科
-
奈須 家栄
大分医科大学産科婦人科学教室
-
有馬 和代
大分医大
-
有馬 和代
大分医科大学産科婦人科
-
宮川 勇生
大分医科大学 産科婦人科
-
吉松 淳
大分医科大学 産婦人科
-
楢原 久司
Department Of Obstetrics And Gynecology Oita University Faculty Of Medicine
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