日本人 FBPase 欠損症10名における遺伝子変異ホットスポットの同定
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 1995-10-05
著者
-
中井 昭夫
福井大学医学部病態制御医学講座小児科
-
中井 昭夫
福井医科大学 小児科
-
重松 陽介
福井医科大学 医学部 看護学科
-
畑 郁江
福井医科大学小児科
-
須藤 正克
福井医科大学
-
藤澤 和郎
福井医科大学医学部小児科
-
木川 芳春
福井医科大学小児科
-
犬塚 學
福井医科大学第一生化学教室
-
須藤 正克
福井医科大学 小児科
-
畑 郁江
福井医科大学 小児科
-
藤澤 和郎
福井医科大学小児科
-
重松 陽介
福井医大・小児科
-
中井 昭夫
福井大学医学部医学科
-
重松 陽介
福井医科大学看護学科
-
中井 昭夫
福井大学医学部病態制御医学講座小児科学
関連論文
- 発達障害児の表情認知に関する神経心理学的検討
- 川崎病後冠動脈障害のジピリダモール負荷体表面電位図による心筋虚血の診断
- 注意欠陥/多動性障害から広汎性発達障害に診断変更された症例の後方視的検討
- 初期言語発達遅滞の有無と高機能広汎性発達障害の臨床像の関連性についての検討
- 英語版てんかん児 health-related quality of life 測定法の日本文化への適応
- 青年期の母性を育てる乳幼児とのふれあい育児体験に関する実証的研究--心理・生理・内分泌学的指標による評価
- O2-70 日本語版小児てんかん健康関連QOL尺度(QOL,一般演題(口演),第40回 日本てんかん学会)
- 緩徐に進行する運動失調, 構語障害を呈した7歳女児例
- 母性を育てる学習プログラム開発のための基礎的研究 : 心理・生理・内分泌による乳幼児とのふれあい体験の評価
- 一般演題(A)低出生体重児・AD/HDと広汎性発達障害 注意欠陥/多動性障害(AD/HD)から広汎性発達障害(PDD)に診断変更された症例の臨床的検討 (第94回日本小児精神神経学会 二次抄録および追加討論)
- 濾紙血を用いたチロシン血症1型の新生児マススクリーニングについて
- タンデム質量分析計による先天代謝異常症ハイリスク・スクリーニング
- リジン尿性蛋白不耐症における新しい食事療法の試み
- タンデム質量分析計・新生児代謝異常マススクリーニングにおける対象疾患とカットオフ値の検討
- タンデム質量分析計を用いた新生児代謝異常マス・スクリーニング : スクリーニング地域拡大と患者検体分析による知見の蓄積
- 526 部分型偽性低アルドステロン症I型とアトピー性皮膚炎
- エレクトロスプレー・タンデム質量分析法(ESI-MS/MS)による新生児マススクリーニングで見いだされたプロピオン酸血症
- Fructose-1,6-bisphosphatse 遺伝子のビタミンD応答エレメントは、核内レセプターを介してレチノイン酸応答エレメントとしても機能する
- ヨーロッパ人FBPase欠損患者における4タイプの遺伝子変異の証明
- 神経芽細胞腫の治療後に発症した阻害型TSH受容体抗体陽性の甲状腺機能低下症の1例
- 新生児ろ紙血を用いたESI-MS/MSによる代謝異常マススクリーニングのパイロットスタディーアミノ酸分析の問題点を中心に
- FBPase 欠損症 : 新しい2症例を含む日本人14症例での総合的検討
- 日本人FBPase欠損症3名における遺伝子変異の同定
- 有機酸代謝異常症患者の新生児血液ろ紙アシルカルニチン分析 : 有機酸代謝異常症マススクリーニングの必要性について
- Zellweger 症候群の1例
- ESI-MS/MSでの羊水中アシルカルニチン分析による有機酸代謝異常症の出生前診断
- 日本人 FBPase 欠損症10名における遺伝子変異ホットスポットの同定
- 15.感染性仙尾部奇形腫の一例(第22回日本小児外科学会北陸地方会)
- 531 尿中ペプタイドロイコトリエンE4の測定法の検討および改良について
- 62 運動誘発喘息における尿中ロイコトリエン排泄量および気道収縮との関連について
- 419 末梢全血液によるロイコトリエンB_4, C_4, D_4, E_4産生能測定法
- 軟骨異栄養症 (軟骨無形成症) 59症例に対する遺伝子組み換え技術によるヒト成長ホルモン (NN-798) の成長促進効果の検討
- VP4-5 癒着性イレウスに対する腹腔鏡下癒着剥離術の適応と手技(第40回日本消化器外科学会総会)
- 日本人軽症プロピオン酸血症の遺伝子解析 : common mutation の同定
- 4番染色体長腕部分トリソミーの1乳児例
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1異常症のアシルカルニチン分析と新生児マススクリーニングへの応用
- 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の21歳男性例
- 父性片親性ダイソミーが成因と考えられる中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の1女児例
- 横紋筋融解症で発症した極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の5歳男児例
- シトルリン血症2型における乳児期の血中アミノ酸の変動
- 極長鎖脂肪酸アシルCoA脱水素欠損症の20歳女性
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル酸尿症の遺伝子解析
- ICFを用いた気がかりな児童のための支援システム
- タンデム型質量分析計による新生児マス・スクリーニング : 広島県における4年間のまとめ
- タンデム型質量分析計によるスクリーニングで発見されたプロピオン酸血症の1乳児例
- 遺伝性疾患患児を持つ母親の次子妊娠に対する意思決定と育児負担の検討
- 言語聴覚トレーニングシステム : 呼気トレーニング
- 新生児マス・スクリーニングの新しい流れ-その長所と短所- : ESI-MS/MSによる濾紙血マス・スクリーニング
- 日本の新生児マススクリーニングで初めて発見されたプロピオン酸血症患児の療育に関する検討
- Electrospray Tandem Mass Spectrometry による有機酸およびアミノ酸代謝異常症の新生児マススクリーニング
- 気管支喘息治療中に舞踏アテトーゼ様症状を呈した1例 : テオフィリンとオキサトミドの関与の可能性について
- 末梢血幹細胞移植後, 早期に再発した8;21転座を伴う急性骨髄性白血病
- 代謝異常スクリーニングによるインフルエンザ脳症の予防
- D-9-11 保護者と学校と専門家をつなぐ児童サポートシステム(D-9.ライフインテリジェンスとオフィス情報システム,一般セッション)
- 3.ビオチン欠乏ラットにおける有機酸代謝異常 : ビタミンB研究委員会 : シンポジウム(平成5年度) : ビオチン研究の進歩
- 6.ビオチン欠乏ラットの血中および組織中カルニチンのFAB-MS/MS分析 : ビタミンB研究委員会第329回会議研究発表要旨
- 8.ビオチン欠乏ラットにおける尿中有機酸および血中,臓器中短鎖脂肪酸プロファイルの変化 : ビタミンB研究委員会第325回会議研究発表要旨
- 0869 川崎病既往例のジピリダモール負荷心電図 : QRS波高変化による心筋虚血の評価
- グルタル酸尿症II型の栄養管理について
- 尿路感染症の診断におけるdisposable計算盤を用いた尿の定量的鏡検の有用性
- 一酸化窒素の骨代謝調節機構について
- 発育期ラットの腰椎骨塩定量 : 生化学的マーカーとの比較
- 3歳児のアレルギー疾患既往と乳児期の栄養方法との関係
- 成人型極長鎖アシル-CoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の19才女性例
- 明治時代から昭和時代まで-小学校で観察した学童児の体格と肥満の推移に関する研究
- 未熟児骨減少症の自然寛解
- 急性肝不全を呈した高メチオニン血症の1例新生児マススクリーニングを契機に発見された、特異なアミノ酸異常合併例
- タンデム型質量分析計による新生児マス・スクリーニングで発見された中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の1例
- 急性肝不全を呈した高メチオニン血症の1例 ; 新生児マススクリーニングを契機に発見された、特異なアミノ酸異常合併例
- タンデム型質量分析計による新生児マス・スクリーニング : 広島県におけるパイロットスタディ(第2報)
- 1型糖尿病若年患者におけるカルボニル/酸化ストレスの評価
- 尿路感染症の乳児の排尿時エコー検査によるVURの診断
- 低血糖による痙攣で発症したII型シトルリン血症の乳児例
- 長期抗生剤投与により低カルニチン血症を来たしたと考えられた1例
- 産婦人科における漢方診療支援システムの開発
- 腎機能障害を伴ったScaphoid型巨大尿道の1例 : 第349回北陸地方会
- 先天性巨大尿道症(scaphoid megalouthra)の1例 : 第133回関西地方会
- 7.フルクトース-1,6-ビスワォスファターゼ欠損症の遺伝子解析 : ビタミンB研究委員会第342回会議研究発表要旨
- 有機酸代謝異常症の出生前診断 : GC/MSとタンデムマスによる羊水分析の経験
- 比喩・皮肉理解力の発達に関する検討ー比喩・皮肉理解力テストを用いてー
- 在宅で生活する小児慢性疾患患者における医療処置に伴う疼痛への対応の検討
- D-15-32 発達障害児の行動・脳機能特性を考慮した統合支援システムの開発(D-15.教育工学,一般セッション)
- 黒眼の形状と瞬きの変化からの表情認識
- 青年期男女における親性発達と神経基盤の関係[含 コメント・回答]
- 黒眼の形状と瞬きの変化からの表情認識
- 「福井医科大学研究雑誌」発刊にあたって
- 第32回日本先天代謝異常学会
- 10.ビタミンB_2欠乏ラットにおける低カルニチン血症と有機酸代謝異常の検討 : ビタミンB研究委員会 : 第350回会議研究発表要旨
- Tandem MS の実際、GC/MSとの比較
- 8.Fructose-1,6-diphosphatase欠損症における糖リン酸および関連物質について : ビタミンB研究委員会第319回会議研究発表要旨
- 脳の成長(MRI,SPECT)(画像で見る代謝--機能画像-8-)
- 6.ビタミンB_欠乏ラットを用いた有機酸代謝に関する研究 : ビタミンB研究委員会第313回会議研究発表要旨
- 6.ビタミンB_欠乏ラットを用いた有機酸代謝に関する研究(第308回会議研究発表要旨,ビタミンB研究委員会)
- ビタミンB_1欠乏と聴性脳幹反応 : ビタミンB研究委員会 : 第302回会議研究発表要旨
- 1.ビタミンB_1欠乏と聴性脳幹反応(第291回会議研究発表要旨,ビタミンB研究委員会)
- ICF-CYを用いた学校と保護者と専門家をつなぐ気がかりな児童のための協働型支援システム
- 我が国でのタンデム質量分析マススクリーニング・パイロットスタディの現状と評価
- ICF-CYを用いた学校と保護者と専門家をつなぐ気がかりな児童のための協働型支援システム
- Acinetobacter 敗血症を発症し, 治療に難渋した摂食障害の1女児例