PCR法と制限酵素を用いた成長ホルモン単独欠損症患者におけるGH-1遺伝子点変異のスクリーニング
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 1995-08-01
著者
-
五十嵐 裕
五十嵐小児科
-
小川 正道
名古屋大学
-
五十嵐 裕
東北大学医学部小児科
-
西 美和
広島赤十字原爆病院小児科
-
河野 斉
福岡市立こども病院内分泌代謝科
-
浅井 寿
名古屋大学医学部小児科
-
西 美和
たなか成長クリニック
-
小川 正道
小川クリニック
-
岩谷 典学
熊本大学医学部附属病院発達小児科
-
河野 斉
日本小児内分泌学会・小児2型糖尿病治療委員会
-
浅井 寿
名古屋掖済会病院小児科
-
上條 隆司
国立名古屋病院小児科
-
古賀 淳一
JCR生物工学研究所
-
浅井 寿
掖済会病院小児科
-
浅井 寿
名古屋掖済会病院
-
河野 斉
福岡市立こども病院
-
上條 隆司
なごやかこどもクリニック
-
小川 正道
たなか成長クリニック
-
小川 正道
日本赤十字豊田看護大学
-
岩谷 典学
熊本県庁
-
西 美和
広島赤十字原爆病院 小児科
-
上条 隆司
総合上飯田第一病院
-
西 美和
広島赤十字・原爆病院小児科
関連論文
- 序文
- 18歳以上に達した小児期発症インスリン依存性糖尿病患者の社会的適応および生活実態に関する疫学的検討
- 前思春期低身長児または最終身長低身長者の縦断的成長の解析第2編病院における経過観察の検討
- 軟骨異栄養症 (軟骨無形成症) 59症例に対する遺伝子組み換え技術によるヒト成長ホルモン (NN-798) の成長促進効果の検討
- 成長ホルモン分泌不全性低身長症における遺伝子組換え 成長ホルモン治療による最終身長の正常化の割合
- 成長ホルモン分泌不全性低身長症の小児期の成長ホルモン治療から成人期の成長ホルモン治療への移行ガイドライン
- 視床下部過誤腫3例の術後長期 follow-up
- わが国における鎖骨頭蓋異形成症の臨床的・遺伝学的検討
- 成長ホルモン療法を行っている糖尿病患者の実態調査
- 排卵障害を伴う成長ホルモン欠損症例に対する排卵誘発ならびに生殖補助技術の検討
- W2-5 広範小腸切除症例における肝機能障害と経口摂取についての検討(第38回日本消化器外科学会総会)
- 365 短腸症候群小児14例と成人4例における栄養状態と消化吸収能に関する比較検討(第31回日本消化器外科学会総会)
- P-I-7 電気的消化吸収試験の臨床応用
- X染色体短腕に存在するターナー徴候遺伝子(リンパ管形成遺伝子)の限局化
- 「低身長児・者用アンケート」の健常者における検討とターナー女性への適用
- ターナー症候群におけるエストロゲン補充療法開始時における思春期の伸びの予測法のretrospectiveな評価
- GH濃度, IGF-I濃度および身長と相関するGH-1遺伝子多型の同定
- 成長ホルモン分泌不全性低身長症の成長ホルモン治療の頻度 - 成長科学協会における登録の解析 -
- GH分泌と相関するGH-1遺伝子多型の同定 - GH分泌を規定する遺伝的因子の解明 -
- グルコース・ガラクトース・フルクトース吸収不全症の一例
- PCR法と制限酵素を用いた成長ホルモン単独欠損症患者におけるGH-1遺伝子点変異のスクリーニング
- GH-1 遺伝子第 5 exon における missence 変異が同定された IGHD の2症例
- 日本人IGHD II型患者におけるGH-1遺伝子異常の多様性
- 高インスリン血症に高アンモニア血症を合併する2症例のグルタミン酸脱水素酵素の解析
- 中枢性思春期早発症女児におけるLH-RHアナログ治療の最終身長に対する効果
- 21水酸化酵素欠損症の遺伝子解析
- 視床下部過誤腫による思春期早発症を来した口・顔・指症候群の1乳児例
- 骨形成不全症患者における pamidronate 投与による骨密度および骨代謝マーカーの変化
- デオキシコルチコステロンの上昇を認めた21-水酸化酵素欠損症単純男性化型女児例
- 虐待に起因する腸壁内血腫の1例
- KIGS Japan Data (5) : 安全性
- 成長曲線から何がわかるか
- 30P3-093 広島赤十字・原爆病院における広島市医師会治験支援事業への協力体制(臨床試験(治験),医療薬学の扉は開かれた)
- 30P1-119 ICTによる院内生体消毒ガイドラインの作成(医薬品適正使用,医療薬学の扉は開かれた)
- 小児胃悪性リンパ腫の一例
- クレチン症の診断と治療の問題点
- 体外式超音波検査が診断の契機となった小児胃悪性リンパ腫の一例
- ターナー症候群:注意したい臨床症状・所見
- アトピー素因児に対する部分分解ミルクの免疫学的および栄養学的意義
- 日本小児内分泌学会成長ホルモン委員会・日本未熟児新生児学会薬事委員会報告 SGA性低身長症におけるGH治療のガイドライン
- 先天性11β水酸化酵素欠損症2家系におけるCYP11B1遺伝子の新規変異と変異酵素の機能
- 新生児マス・スクリーニング実施後にみられた先天性副腎過形成症死亡例の調査
- 先天性副腎皮質過形成症の出生前診断・治療に関するアンケート調査
- MRIにおいて下垂体茎の異常を認める下垂体機能低下症における成長ホルモンおよびACTH分泌能低下の進行
- 頭部MRIに異常を伴う(invisible stalk, 下垂体前葉の低形成)下垂体機能低下症にみられたACTH分泌機能の漸減
- Magnetic Resonance Image において下垂体茎の異常を認める下垂体機能低下症における経年的成長ホルモン分泌能低下
- IRMAキットを用いたIGF-I, IGF-II, IGFBP-3測定の臨床的検討 第2報 小児期における検討
- IRMAキットを用いたIGF-I, IGF-II, IGFBP-3測定の臨床的検討 - 第1報 成人期における検討 -
- 広島県における遺伝子異常による先天性甲状腺機能低下症
- 要精査者における血清ヨード濃度の検討 : 新しい追跡システムへの試み(続報)
- 広島県クレチン症マス・スクリーニング陽性者(1984-1996年)の追跡調査
- 広島県クレチン症マス・スクリーニングにおける新しい追跡システムへの試み
- 広島県の先天性副腎過形成症(21水酸化酵素欠損症)における遺伝子変異解析
- 抗甲状腺剤治療中に筋肉痛および血清クレアンチキナーゼ高値を認めたバセドウ病の1例
- 高インスリン血性低血糖症に対するdiazoxideの有効性と安全性
- 巣状糸球体硬化症によるネフローゼ症候群の2例に対するLDL吸着療法の使用経験 : 日本アフェレシス学会第6回東北プラスマフェレーシス研究会
- 超音波検査が診断の端緒となった無症候性先天性サイトメガロウイルス感染症の1例
- インスリンの近位尿細管への作用 : 顕微蛍光測定法を用いて
- 20. 腸管糖吸収能における迷走神経の関与のついて(第15回迷切研究会)
- 膜輸送系の先天異常疾患 (能動輸送)
- 小児悪性インスリノーマの1治験例
- いとこ婚の両親から生まれたSmith-Lemli-Opitz症候群の1例
- 糖原病I型の新しいタイプ (酵素異常)
- 先天性フルクト-ス代謝異常症 (糖代謝とその制御-続-その生理と病理) -- (先天性酵素異常と糖代謝)
- 先天性糖消化吸収障害 (糖代謝とその制御-続-その生理と病理) -- (先天性酵素異常と糖代謝)
- 刷子縁膜病--二糖類分解酵素欠乏を中心に (膜消化)
- 4歳からフォローアップされ, 新しいCYP11B1遺伝子変異が同定された先天性副腎皮質過形成 (11β-hydroxylase 欠損症) の37歳男子例
- HCG-HMG療法で挙子に成功したゴナドトロピン(Gn)欠損を伴う成長ホルモン(Gn)分泌不全性低身長症男子4症例(6児)
- GH-1遺伝子変異が同定された日本人IGHD type IIの4家系
- I-C-96 経中心静脈栄養時のカテーテル管理特にフィブリンスリーブについて(代謝 II, 一般演題講演要旨(1))(第 13 回 日本小児外科学会総会)
- Monocarboxylate transporter 8 遺伝子異常症が疑われた重症神経障害を呈する兄弟例
- KIGS Japan Data (2) 成長ホルモン分泌不全性低身長症 : 治療終了または中止理由の分析
- 成長ホルモンと体組成および代謝
- Fanconi-Bickel 症候群の遺伝子解析
- 序文
- アトピー性皮膚炎に対する除去食療法の問題点
- 小児 GH 分泌不全症と他疾患での GH 治療の問題点
- 143 アレルギー疾患罹患児の血清中Pepsinogen、Trypsin、Gastrinの検討
- 114 小児期アレルギー疾患患者血清中スギ花粉及びダニ特異抗体価の検討
- 104 長期山村留学の小児期アレルギー疾患患者に及ぼす影響
- 173 小児期気管支喘息, アレルギー性鼻炎患者血清中Dermatophagoides farinae, ovalbumin, lactalbumin特異抗体の検討
- 心臓腫瘍の1乳児例 : 第33回日本循環器学会九州地方会
- AAAS遺伝子解析で診断を確定した Allgrove 症候群の2例
- 洗い出し用人工呼吸器を用いての新生児機能的残気量測定装置の開発
- 血中テオフィリン濃度簡易測定キットAccuLevel^の試用経験
- 毛髪の糖化度指数 (Glycation Index) - 糖尿病における血糖コントロールの新規な指標 -
- 成長ホルモン治療中の耐糖能異常について
- 無睾丸症の1例 : 第61回宮崎地方会
- 小児成長ホルモン分泌不全性低身長症と脂質代謝異常
- 失神発作・一過性WPW症候群を伴った大動脈弁下部狭窄の1例 : 第32回日本循環器学会九州地方会
- 内分泌・代謝疾患長期経過とケア
- 21世紀にむけての小児内分泌学
- 29. 甲状腺機能低下症の直腸肛門内圧所見(第 24 回 日本小児消化管機能研究会)
- 高用量GH治療によるターナー症候群の治療効果--ターナー症候群GH治療共同研究(TRC)の7年間の治療経験
- 遺伝性IGHDにおける成長ホルモン遺伝子(GH-1)異常の診断
- (追加発言)GH遺伝子異常に基づくGH単独欠損症とその病態
- 糖原病Ib型の病因 : ミクロゾーム膜のG6P転送系の障害
- 特発性成長ホルモン分泌不全性低身長症における治療による成人身長
- A New Variant of Glycogen Storage Disease Type I::Probably Due to a Defect in the Glucose-6-phosphate Transport System
- Glycogen Storage Disease Type I due to a Defect in the Glucose-6-Phosphate Transport System