先天代謝異常--有機酸代謝 (特集 周産期の検体検査とその意味) -- (先天異常検査)
スポンサーリンク
概要
著者
関連論文
- 先天性代謝異常症における生体肝移植 : 適応と予後
- タンデムマス新生児スクリーニングで発見されたSCAD欠損症2例の分子遺伝学的解析
- 「新しい新生児マススクリーニング」対象疾患の「小慢事業」における登録状況及び予後に関する二次調査
- 濾紙血を用いたチロシン血症1型の新生児マススクリーニングについて
- タンデム質量分析計による先天代謝異常症ハイリスク・スクリーニング
- リジン尿性蛋白不耐症における新しい食事療法の試み
- タンデム質量分析計・新生児代謝異常マススクリーニングにおける対象疾患とカットオフ値の検討
- タンデム質量分析計を用いた新生児代謝異常マス・スクリーニング : スクリーニング地域拡大と患者検体分析による知見の蓄積
- 526 部分型偽性低アルドステロン症I型とアトピー性皮膚炎
- エレクトロスプレー・タンデム質量分析法(ESI-MS/MS)による新生児マススクリーニングで見いだされたプロピオン酸血症
- Fructose-1,6-bisphosphatse 遺伝子のビタミンD応答エレメントは、核内レセプターを介してレチノイン酸応答エレメントとしても機能する
- ヨーロッパ人FBPase欠損患者における4タイプの遺伝子変異の証明
- 神経芽細胞腫の治療後に発症した阻害型TSH受容体抗体陽性の甲状腺機能低下症の1例
- 新生児ろ紙血を用いたESI-MS/MSによる代謝異常マススクリーニングのパイロットスタディーアミノ酸分析の問題点を中心に
- FBPase 欠損症 : 新しい2症例を含む日本人14症例での総合的検討
- 日本人FBPase欠損症3名における遺伝子変異の同定
- 有機酸代謝異常症患者の新生児血液ろ紙アシルカルニチン分析 : 有機酸代謝異常症マススクリーニングの必要性について
- Zellweger 症候群の1例
- ESI-MS/MSでの羊水中アシルカルニチン分析による有機酸代謝異常症の出生前診断
- 日本人 FBPase 欠損症10名における遺伝子変異ホットスポットの同定
- 531 尿中ペプタイドロイコトリエンE4の測定法の検討および改良について
- 62 運動誘発喘息における尿中ロイコトリエン排泄量および気道収縮との関連について
- 419 末梢全血液によるロイコトリエンB_4, C_4, D_4, E_4産生能測定法
- 新生児タンデム質量分析スクリーニングでプロピオニルカルニチンの増加を認めたミトコンドリア脳症の一例
- 極長鎖脂肪酸アシルCoA脱水素酵素欠損症女性による第二子の出産経過
- 日本人軽症プロピオン酸血症の遺伝子解析 : common mutation の同定
- 東京都におけるタンデム質量分析計によるマス・スクリーニングの準備状況について
- 4番染色体長腕部分トリソミーの1乳児例
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1異常症のアシルカルニチン分析と新生児マススクリーニングへの応用
- グルタル酸尿症II型におけるアシルカルニチンの腎での handling
- 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の21歳男性例
- てんかんモデル動物 tremor rat における原因遺伝子の固定(てんかんにおける神経情報伝達の分子生物学-I.病因遺伝子解析を中心に-)
- NS-3 てんかんモデル動物tremor ratにおける原因遺伝子の同定
- 中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症(MCAD)と化学診断された超低出生体重児の1例
- 父性片親性ダイソミーが成因と考えられる中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の1女児例
- 横紋筋融解症で発症した極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の5歳男児例
- シトルリン血症2型における乳児期の血中アミノ酸の変動
- 極長鎖脂肪酸アシルCoA脱水素欠損症の20歳女性
- 日本人3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル酸尿症患者の遺伝子解析
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル酸尿症の遺伝子解析
- タンデム質量分析法によるシトリン欠損症の新生児マススクリーニング : 新生児期濾紙血アミノ酸ではスクリーニング困難な患者の存在
- 高速液体クロマトグラフィ法による極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の酵素診断
- 高速液体クロマトグラフィによる 2-Octenoyl-CoA 定量法で酵素診断した中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症7例について
- 高速液体クロマトグラフィを用いた中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症酵素診断法の精度向上について
- 広島県におけるタンデム質量分析新生児マス・スクリーニング5年間の知見
- タンデム型質量分析計による新生児マス・スクリーニング : 広島県における4年間のまとめ
- タンデム型質量分析計によるスクリーニングで発見されたプロピオン酸血症の1乳児例
- 遺伝性疾患患児を持つ母親の次子妊娠に対する意思決定と育児負担の検討
- MMACHC遺伝子の新規変異によりメチルマロン酸血症(MMA)を呈した1例
- タンデム質量分析計による新生児マス・スクリーニングパイロットスタディの状況報告 : 熊本県の場合
- CPT-II欠損症/translocase 欠損症の濾紙血中長鎖アシルカルニチン濃度の検討
- 質量分析計による化学診断法の進歩 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (診断の進歩)
- タンデム質量分析計によるアミノ酸とアシルカルニチン測定の基礎
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症保因者のC8アシルカルニチン値の検討
- タンデム質量分析法による新生児マススクリーニング
- カルニチンサイクル異常症のタンデム質量分析計による化学診断
- タンデム質量分析新生児マススクリーニング・パイロットスタディの精度管理と年間実績
- 新生児マス・スクリーニングの新しい流れ-その長所と短所- : ESI-MS/MSによる濾紙血マス・スクリーニング
- 高CK血症を契機に診断された長鎖3-ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症の一例
- 短鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症と遺伝子診断した1例
- 広がりはじめたタンデムマス・スクリーニングの現況
- 国際新生児スクリーニング学会報告
- タンデム質量分析計による新生児代謝異常症マススクリーニング
- 熊本におけるタンデムマスによる新生児マススクリーニング : パイロットスタディの状況報告
- 日本におけるタンデムマス・スクリーニングの対象疾患 : 試験研究結果の検討
- タンデムマスによる新生児スクリーニングの近未来
- 有機酸代謝異常症 (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (各論--健診・検査後の対応とその評価 新生児スクリーニング)
- NTBC無効であったチロシン血症1型の1女児例 : 新生児マススクリーニングの問題点
- グルタル酸尿症I型患者の体液中 3-hydroxyglutarate 及びアシルカルニチン濃度の検討
- タンデムマス分析にて診断されたグルタル酸血症I型の1女児例
- 日本におけるタンデムマス・スクリーニングの対象疾患ム試験研究結果の検討
- 代謝異常スクリーニングによるインフルエンザ脳症の予防
- 熊本におけるタンデムマスによる新生児マススクリーニング : パイロットスタディの状況報告
- 広島県におけるタンデム質量分析新生児マス・スクリーニング5年間の知見
- 福井県におけるクレチン症マススクリーニングの実施状況 : 23年間(1980-2002年度)の実施状況
- 19. いわゆる濃縮胆汁症候群の所見を呈したシトリン欠損症の1例(第31回胆道閉鎖症研究会)
- 出生前診断でメチルマロン酸血症またはプロピオン酸血症を疑わせる所見を示し、出生後アルギニノコハク酸尿症と診断された2症例
- タンデム型質量分析計による新生児マス・スクリーニングで発見された中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の1例
- 低血糖による痙攣で発症したII型シトルリン血症の乳児例
- 長期抗生剤投与により低カルニチン血症を来たしたと考えられた1例
- タンデムマスによる新生児スクリーニングの近未来
- 新生児濾紙血を用いたチロシン血症1型のマススクリーニング
- タンデムマスによる新生児スクリーニングの全国展開 : 採血から検査, 診断, 治療システムの基盤整備に何が必要か
- 広島県におけるタンデムマス新生児スクリーニング10年間の経験
- 新生児スクリーニング対象疾患と最近の話題 脂肪酸酸化異常症 (特集 周産期スクリーニングへの新しい考え方と進歩) -- (新生児マススクリーニング)
- タンデムマス・スクリーニングで軽症プロピオン酸血症を疑われたミトコンドリア脳症
- 厳格な食物除去によりクレアチンキナーゼ高値と低カルニチン血症を呈した食物アレルギーの1例
- 新生児期に一過性にグルタル酸尿症II型の臨床症状並びに検査所見を呈した一例
- 先天代謝異常--有機酸代謝 (特集 周産期の検体検査とその意味) -- (先天異常検査)
- 我が国でのタンデム質量分析マススクリーニング・パイロットスタディの現状と評価
- タンデムマス・スクリーニングにおける非誘導体化分析
- タンデムマス・スクリーニングのカットオフ値 : 各指標の施設間差の検討
- 高ガラクトース血症を契機に診断され多発性皮膚血管腫症を合併した肝内門脈-肝静脈シャントの一例
- 第38回日本マス・スクリーニング学会学術集会を終えて
- シトリン欠損症マス・スクリーニングの可能性
- わが国におけるタンデムマス・スクリーニング試験研究の現状と課題
- 振り返れば長い道のり
- 高速液体クロマトグラフィータンデム質量分析計による先天性副腎過形成症スクリーニング二次検査法の検討
- タンデムマス・スクリーニングのカットオフ値(2) : 患者データ, 再採血率, 精査率から考える
- VLCAD欠損症の新生児スクリーニング : 確定検査実施例からの考察