Oro-facial-digital (OFD) 症候群I型の1例

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概要

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• This is a case report of oro-facial-digital syndrome type I. The patient was a female infant with brittle hair, millet grain papulla and micrognathia. Oral examination revealed that she had cleft tongue, tongue tumors, severe short tongue tie and thick frenula extending from the buccal to the gingival mucosa. She had no limbs anomalies. Chromosomal a analysis revealed a normal number and conguration of chromosomes. The oral anomalies were treated surgically when she was one year and nine months old.<BR>Oro-facial-digital syndome type I is a rare hereditary disease characterized by oral anomalies, peculiar face and anomalies of the hands. It is believed that the inheritance appears to be X-linked dominant with lethality in males. The majority of patients studied have had normal karyotypes.

著者

• 北村 龍二

  大阪府立母子保健総合医療センター口腔外科

• 宮崎 正

  大阪府立母子保健総合医療センター口腔外科

• 古郷 幹彦

  大阪大学歯学部口腔外科学第1講座

• 林堂 安貴

  大阪大学歯学部口腔外科学第1講座

• 西尾 順太郎

  大阪警察病院歯科口腔外科

• 古澤 栄之

  大阪大学歯学部口腔外科学第1講座

• 松矢 篤三

  大阪警察病院歯科口腔外科

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