Silent型血清コリンエステラーゼ異常症の1家系
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概要
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Silent型血清コリンエステラーゼ異常症の1家系を報告した.発端となった患者は59才,男性.偶然の機会に血清コリンェステラーゼ(ChE)活性の異常低値35IU/l(benzoylcholineを基質とするcholineoxidase法)を発見されたが,他の肝機能検査は概ね正常であり,各種画像検査にても肝硬変等の重症肝疾患を認めなかった. acetylthiocholineおよびbutyrylthiocholineを基質としてChE活性を測定したが,いずれにおいても極めて低値であった.患者の子供2名のChE活性は正常者のほぼ1/2であり, dibucaine number, fluoride numberはともに正常であった.発端者はsilent型遺伝子のホモ接合体,子供2名はヘテロ接合体と推測された.
著者
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中川 昌一
北海道大学
-
菊池 英明
北海道大学医学部第2内科
-
横山 浩二
北海道大学医学部第2内科
-
渡辺 正夫
北海道大学医学部第2内科
-
堀 祐治
北海道大学医学部第二内科
-
菊池 英明
北海道大学医学部第二内科
-
佐保 雅紀
北海道大学医学部第二内科
-
渡辺 正夫
北海道大学医学部第二内科
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