舞踏病様不随意運動,原発性性腺機能低下症CT異常像など多彩な症状を呈し,同胞発症を認めたKearns-Shy症候群の1例
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概要
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症例は37才,男性.幼少より小柄で,また四肢の不随意運動を認めていた. 11才頃より両側眼瞼下垂,次第に外眼筋麻痺,難聴が出現した.姉および兄は,外眼筋麻痺,難聴,知能低下,やせを呈し, 40才前後で死亡しており同様疾患の可能性があるほか,同胞8名中4名に腎障害がみられた.入院時現症では,やせ著明,網膜色素変性,外***発育不良を認め,神経学的には,知能低下,外眼筋麻痺,難聴,近位筋優位の筋萎縮,筋力低下,深部反射低下,舞踏病様不随意運動を認めた.心電図上,不完全右脚ブロック.髄液タンパクの軽度上昇,頭部CTで白質の広範な低吸収域および大脳萎縮を,また,表面筋電図上,舞踏病様不随意運動を確認した.左腓骨筋生検ではragged-red fiberを認め,電顕像でクリスタル様封入体を有する異常ミトコンドリアの集積を認めた.ホルモン検査ではLH, FSHの高値, testosteroneの低値を認め,各種負荷試験結果は原発性性腺機能低下症に一致した.以上より本症例は多彩な合併症を有するKearns-Shy症候群と診断された.合併症として原発性性腺機能低下症, CT異常はまれながら記載がみられたが,舞踏病様不随意運動についてはこれまでに報告がなく,極めてまれである.
著者
-
竹内 恵
東京女子医科大学 皮膚科 学教室
-
佐々木 彰一
東京女子医科大学
-
小林 逸郎
東京女子医科大学 神経内科
-
大澤 美貴雄
東京女子医科大学医学部神経内科学
-
山根 清美
東京女子医大神経内科
-
丸山 勝一
東京女子医大神経内科
-
竹宮 敏子
東京女子医科大学
-
北村 英子
東京女子医科大学脳神経セソター神経内科
-
竹内 恵
東京女子医科大学脳神経セソター神経内科
-
佐々木 彰一
東京女子医科大学脳神経セソター神経内科
-
相川 隆司
東京女子医科大学脳神経セソター神経内科
-
山根 清美
東京女子医科大学脳神経セソター神経内科
-
大澤 美貴雄
東京女子医科大学脳神経セソター神経内科
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