体重増加不良を契機に発見された先天性腎性尿崩症の1例

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概要

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　体重増加不良を契機に発見され，遺伝子診断にて先天性腎性尿崩症と確定診断した1例を経験した。症例は2ヵ月の男児。入院時，血清Na161mEq/L，Cl125mEq/L，血清浸透圧336mOsm/Lと高張性脱水を認めたにも関わらず，尿比重1.005，尿浸透圧98mOsm/Lと低値で，バソプレッシンの異常高値 (78.2pg/ml) から腎性尿崩症が疑われた。脱水と高Na血症の補正のため輸液を開始したが，輸液に伴う尿量の増加があり，その補正は困難であった。増加した尿量分に対し輸液量を増加させる必要があり，最終的に輸液量を約250〜300ml/kg/dayとすることで脱水と高Na血症は改善した。腎性尿崩症における高Na血症の補正には通常より大量の輸液が必要であると考えられた。また乳児の脱水の鑑別診断には，腎性尿崩症も念頭におく必要があると考えられた。
日本小児腎臓病学会の論文

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