Aprataxin遺伝子変異(689insT)が認められた眼球運動失行を伴う失調症(Ataxia-oculomotor apraxia; AOA1)患者の臨床症状
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概要
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【目的】常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症のひとつである眼球運動失行を伴う失調症(Ataxia-oculomotor apraxia; AOA1)はaprataxin遺伝子の変異により起こる疾患である。AOA1患者の理学療法を行う上で,小脳症状の重症度は進行初期に決定されるが,末梢神経障害は進行とともに経年的に悪化することを考慮すると,末梢神経障害の変性状態の臨床症状を知ることは重要である。【方法】慢性期のAOA1患者2名(44歳,48歳)の臨床症状を定性的,定量的評価スケールを用いて評価した。【結果】神経伝導速度が20歳代から40歳代の約15年で約20m/sの低下が認められ,運動機能の特徴として,重度の小脳失調と,特に末梢部・下肢に強い末梢神経症状が認められた。【結論】AOA1患者に対しては,小脳症状に対する理学療法のみでなく,末梢神経障害を考慮した予防的運動療法も行うことが重要になると考えられた。
- 2009-10-20
著者
-
堀本 佳誉
千葉県立保健医療大学健康科学部リハビリテーション学科理学療法学専攻
-
菊池 真
札幌医科大学医学部第一解剖学講座
-
大須田 祐亮
西小樽病院
-
舘 延忠
札幌医科大学保健医療学部作業療法学科
-
小塚 直樹
札幌医科大学保健医療学部理学療法学科
-
舘 延忠
札幌医科大学保健医療学部
-
舘 延忠
札幌医科大学 大学院保健医療学研究科感覚統合障害学分野
-
舘 延忠
滝川市立病院 小児科
-
舘 延忠
札幌医科大学 小児科
-
舘 延忠
札幌医科大学 大学大学院保健医療学研究科
-
菊池 真
札幌医科大学・大学院医学研究科生体情報形態学
-
小塚 直樹
札幌医科大学保健医療学部
-
大須田 祐亮
札幌医科大学大学院保健医療学研究科:北海道済生会西小樽病院みどりの里
-
舘 延忠
札幌医大保健医療学部作業療法科
-
舘 延忠
長崎大学 大学院医歯薬学総合研究科保健学専攻
-
菊池 真
札幌医科大学大学院保健医療学研究科
-
小塚 直樹
札幌医科大学 保健医療学部 理学療法学科
-
堀本 佳誉
千葉県立保健医療大学 健康科学部 リハビリテーション学科理学療法学専攻
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