若年性ミオクローヌスてんかん(JME)責任遺伝子の探索
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 日本てんかん学会の論文
- 2002-09-11
著者
-
稲澤 譲治
東京医科歯科大学難病治療研究所
-
山川 和弘
理化学研究所脳科学総合研究センター
-
山川 和弘
理化学研究所脳科学総合研究センター神経遺伝研究チーム
-
稲澤 譲治
東京医科歯科大学難治疾患研究所
-
杉本 義久
理化学研究所神経遺伝
-
杉本 義久
理化学研究所 Bsi 神経遺伝
-
森田 良治
株式会社エスアールエル遺伝子・染色体解析センター
-
鈴木 俊光
理化学研究所脳センター神経遺伝研究チーム:理化学研究所基礎科学特別研究員制度
-
稲澤 譲治
東京医科歯科大学
-
山川 和弘
理化学研究所神経遺伝
-
山川 和弘
理化学研究所脳科学総合研究センター神経遺伝
-
鈴木 俊光
理化学研究所 Bsi 神経遺伝
-
森田 良治
理化学研究所神経遺伝
-
Ganesh Subramaniam
理化学研究所神経遺伝
-
Delgado-Escueta Antonio
Comprehensive Epilepsy Program
-
Delgado-Escueta A.V.
Comprehensive Epilepsy Program
-
稲澤 譲治
東京医科歯科大学・難治研
-
森田 良治
杏林大学
-
森田 良治
理化学研究所脳科学総合研究センター
-
Escueta A.v.delgado
Comprehensive Epilepsy Program
-
稲澤 譲治
東京医科歯科大学難治疾患研究所分子細胞遺伝
-
森田 良治
(株)エスアールエル 遺伝子・染色体解析センター
-
森田 良治
(株)エスアールエル遺伝子部
-
稲澤 譲治
東京医科歯科大学難治疾患研究所 疾患医科学研究系
-
Antonio Delgado-escueta
Comprehensive Epilepsy Program
-
山川 和弘
理化学研究所脳科学総合研究センター 神経遺伝研究チーム
-
MORITA Ryoji
SRL Incorporated
-
Morita Ryoji
Neurogenetics Lab Institute Physical & Chemical Research (riken)
-
Morita Ryoji
Srl Inc.
-
稲澤 譲治
東京医歯大難治研分子細胞遺伝
関連論文
- 重度精神遅滞と難治てんかんを呈したMECP2重複症候群の2男児例
- 癌細胞におけるDNAメチル化異常とmicroRNA発現制御 (特集 マイクロRNAと癌)
- 胃癌の新規癌抑制遺伝子RUNX3の解析と外科臨床への応用
- O2-53 SCN1Aの変異を確認した重症ミオクロニーてんかん患者のFDG-PETによる脳代謝の検討(画像3,一般演題(口演),第40回 日本てんかん学会)
- P2-10 電位依存性ナトリウムチャネルα2遺伝子変異を認めた点頭てんかん1症例(症例報告2,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
- O2-35 SMEIモデルマウスにおける熱誘発発作の検討(実験てんかん1,一般演題(口演),第42回日本てんかん学会)
- 座談会 てんかん遺伝子研究から臨床へ
- O1-04 ナトリウムチャンネルαサブユニット1型(SCN 1 A)遺伝子変異マウスの発作解析(実験てんかん1,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- NR-2 乳児重症ミオクロニーてんかんモデルマウスにおける大脳皮質抑制性神経細胞の異常(神経科学セッション関連,てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- O2-17 マウス脳におけるナトリウムチャネルα1サブユニット(Nav1.1)蛋白およびmRNAの尾側部優位発現(実験てんかん3,一般演題(口演),第40回 日本てんかん学会)
- 新しいナトリウムイオンチャンネルα1-subunit (SCN 1 A)の変異を認めたGeneralized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+)の一家系(小児てんかん)(第37回日本てんかん学会(仙台)抄録)
- P-47 新しいナトリウムイオンチャンネル α1-subunit (SCN1A) の変異を認めた GEFS+ の一家系
- Autosomal dominant epilepsy with febrile seizure plus(Genetics)
- D-22 熱性けいれんを伴う全般てんかん或いは部分発作臨床例のNaチャネル・α-サブユニットの変異解析
- A-6 Autosomal dominant epilepsy with febrile seizure plus
- ラフォーラ型進行性ミオクローヌスてんかん原因遺伝子EPM2Aの解析(遺伝)
- A-2 ラフォーラ型進行性ミオクローヌスてんかん原因遺伝子EPM2Aの完全長cDNAクローン、5'alternative splicing product、マウスホモログの単離解析と患者における変異の検索
- A-2 ラフォーラ型進行性ミオクローヌスてんかん原因遺伝子EPM2Aの完全長cDNAクローン、5'alternative splicing product、マウスホモログの単離解析と患者における変異の検索
- PP119030 CGH法により食道癌で同定された20番染色体長腕のコピー数増加と標的候補遺伝子群の解析
- PP952 迅速FISH法による胃癌・大腸癌の微小腹膜播種診断
- PP930 CGH法を用いた胃癌の染色体異常の解析と臨床病理学的因子との関連について
- PP1849 CGH法を用いた胃癌の染色体異常の解析と臨床病理学的因子との関連について
- PP1309 大腸癌肝転移に関連する染色体遺伝子変化の検討
- PP334 CGH法を用いた食道癌の染色体遺伝子異常の解析
- スミス・マーゲニス症候群の日本人患者における染色体17p11.2欠失領域における分子遺伝学的解析
- 染色体異常--検査の進歩,結果の解釈 (特集 臨床遺伝学の進歩と日常診療) -- (臨床遺伝学の基礎)
- 癌と遺伝子疾患のゲノム・エピゲノム解析研究
- 癌におけるDNAメチル化異常とmicroRNA発現制御 (特集 miRNAをめぐる最近の話題)
- がんのゲノム・エピゲノム解析から分子診断・標的治療へ
- がん抑制microRNAと腫瘍特異的DNAメチル化異常
- 癌幹細胞とmicroRNA (第1土曜特集 癌幹細胞--癌研究のパラダイムシフト) -- (癌幹細胞制御の分子学的メカニズム)
- ゲノムア***ラットフォームで展開するがんと遺伝疾患のゲノム・エピゲノム解析
- FISH法,SKY法,CGH法(C.in situハイブリダイゼーション法)
- マイクロアレイの進歩と診断技術の発展 (特集 ゲノム創薬・疾患診断を実現する 新世代マイクロアレイ)
- 癌化--ジェネティックな異常とエピジェネティックな修飾異常 (細胞核の世界--ダイナミクスから病態まで) -- (細胞核と高次生命機能・疾患)
- 骨軟部腫瘍のゲノム学 (特集 骨・破壊と再生のゲノム医学)
- 頭頸部がんのトランスレーショナル・ゲノミクス
- がんのトランスレーショナルゲノミクス
- がんのトランスレーショナルゲノミクス(教育講演1)
- ポストシーケンス時代の分子細胞遺伝学 : FISH法とその新たな展開
- 癌のゲノム構造異常とその解析ツール (遺伝学はゲノム情報でどう変わるか--ポストゲノム時代を展望する) -- (ゲノム情報と医療)
- ポストシーケンス時代の染色体解析技術と疾患診断--ヒトゲノムの全容が明らかにされた今,ゲノム一次構造異常の検出が疾患遺伝子同定の鍵を握る (〔2001年〕6月第5土曜特集 予防医学のミレニアム--遺伝子診断の動向とそれに伴う問題点) -- (ミレニアム医学の方策)
- PP-215 CGHアレイを用いた多発表在性尿路上皮癌の染色体分析(尿路上皮腫瘍/基礎,一般演題ポスター,第96回日本泌尿器科学会総会)
- 自閉症におけるエピジェネティクス異常遺伝子の探索
- O-106 CGHアレイにより発見された非小細胞肺癌における新規癌抑制遺伝子候補(肺癌と分子生物学1, 第47回日本肺癌学会総会)
- 家族性パーキンソン病におけるSNCA領域の遺伝子重複の検討(平成16年度順天堂大学老人性疾患病態・治療研究センター研究発表会抄録)
- 11q22増幅標的遺伝子cIAP1発現の子宮頚部扁平上皮癌の放射線抵抗性予測因子としての意義
- CHG法を用いた大腸癌肝転移に関わるゲノム一次構造変化の網羅的解析
- 遺伝子異常の全ゲノム探索 (肺癌--基礎・臨床研究のアップデート) -- (疫学・基礎研究 分子生物学)
- SKP2の増幅・発現亢進と非小細胞肺癌のリンパ節転移への関与(13 癌遺伝子, 第46回 日本肺癌学会総会)
- 18. 非小細胞肺癌におけるSKP2の増幅・発現亢進とその臨床病理学的意義(第1102回千葉医学会例会・平成16年度千葉大学大学院医学研究院胸部外科学・基礎病理学例会)
- ゲノムアレイを用いたタンパク質結合領域の網羅的解析 (特集 多因子疾患への多面的アプローチ) -- (Review 2:網羅的発現解析の臨床への応用)
- 24. 肺小細胞癌における新規増幅領域5p13の標的遺伝子SKP2の解析(第1038回千葉医学会例会・平成13年度千葉大学大学院医学研究院胸部外科学・基礎病理学例会)
- W6-7 肺小細胞癌における新規増幅領域5p13-p14の標的遺伝子SKP2の解析 (分子標的と肺癌治療)
- 疾患関連遺伝子の単離・解析をめざした1p36-p35の構造解析 (ゲノムサイエンスの新たなる挑戦) -- (第1部 ヒトのゲノム解析 1.ヒトゲノムの大規模構造・シークエンス解析)
- 染色体構造異常とがん (臨床遺伝子学'09--がんの遺伝子学) -- (がん遺伝子学の最新動向)
- 癌のゲノム構造異常とその意義 (がん薬物療法学--基礎・臨床研究のアップデート) -- (癌分子診断のための手法)
- がんのトランスレーショナルゲノミクス--Copy number variation(CNV)と疾患 (第45回日本癌治療学会総会Educational Book) -- (教育シンポジウム がん先端医療の現在地)
- 基礎 ヒトゲノムのコピー数変化(Copy number variation:CNV)と疾患
- 基礎 高密度ゲノムアレイによる癌の微細染色体構造異常の解析
- SY-1-2-5 肝細胞癌の進展機構解析による新規分子標的の同定(シンポジウム1-2 消化器癌の発生機序から見た治療戦略-肝胆膵癌,第62回日本消化器外科学会定期学術総会)
- SF-066-1 胆道癌における5p11-13増幅領域標的遺伝子Skp2の解析
- 胆道癌におけるSKP2の分子生物学的,免疫組織化学的検討
- 肝細胞癌における8q遺伝子増幅領域の標的遺伝子解析
- 肝細胞癌における13q34遺伝子増幅領域の解析
- SF-017-1 肝細胞癌においてDNA過剰メチル化で制御されているがん抑制遺伝子の統合的アレイ解析(肝基礎-2,サージカルフォーラム,第110回日本外科学会定期学術集会)
- SF-007-3 食道扁平上皮癌において高頻度に発現抑制される癌関連抑制遺伝子DESC1の同定(腫瘍基礎-1,サージカルフォーラム,第110回日本外科学会定期学術集会)
- SF-007-2 食道扁平上皮癌の増幅領域の再評価により同定した新しい癌関連遺伝子SMYD2の癌化機構の解明と臨床応用(腫瘍基礎-1,サージカルフォーラム,第110回日本外科学会定期学術集会)
- 若年性ミオクローヌスてんかん(JME)責任遺伝子の探索
- D-21 若年性ミオクローヌてんかん遺伝子(EJM1)領域の物理地図作成と候補遺伝子の同定、解析
- D-18 若年性ミオクローヌスてんかん遺伝子(EJM1)領域の物理地図作成と候補遺伝子の探索
- D-16 ハプロタイプ解析による8q24小児欠神てんかん(CAE)遺伝子領域の同定
- A-3 小児欠神てんかん(CAE)遺伝子領域8q24における候補遺伝子の探索
- D-32 小児欠神てんかん(CAE)遺伝子領域8q24における物理地図の作成および候補遺伝子の単離
- O-2-27 食道扁平上皮癌における新規診断治療標的遺伝子OESC1の同定(企画関連口演23 分子生物の臨床応用1,第64回日本消化器外科学会総会)
- PD-2-11 肝細胞癌の遺伝子ネットワーク解析に基づく新しい分子標的の同定と前臨床試験への展開(パネルディスカッション2 消化器外科領域における分子生物学的知見の臨床応用,第64回日本消化器外科学会総会)
- PP-1360 染色体の数的異常と乳癌の悪性度
- APP-037 前がん段階にある尿路上皮ならびに尿路上皮がんにおけるDNAメチル化プロファイル : DNAメチル化状態に基づく発がんリスク評価と病態診断(発表・討論,総会賞応募ポスター,第98回日本泌尿器科学総会)
- P-559 乳癌の染色体の数的異常および不安定性のFISH法による解析
- D-33 ラフォーラ型進行性ミオクローヌスてんかん遺伝子領域6q24における物理地図の作成および候補遺伝子の単離
- D-17 ラフォーラ病原因遺伝子EPM2Aがコードする蛋白の細胞内局在部位の検討
- FISH法とその新しい応用法による腫瘍のゲノム異常解析と遺伝子診断
- 腫瘍の遺伝子増幅領域の探索と増幅内遺伝子の単離
- FISH法とその応用法によるヒト染色体画像
- FISH法とその新たな応用法による腫瘍のゲノム異常解析
- P1-36 Efhc 1変異マウスで頻出する自然誘発ミオクローヌス(病理・実験てんかん,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
- P2-03 Efhc1欠損マウスにおける痙攣感受性の上昇(実験てんかん3,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- P-32 マウスでは見られないヒトおよびサルで発現する278アミノ酸をコードするEFHC 1 isoform(実験てんかん1,一般演題(ポスター),第40回 日本てんかん学会)
- H-6 ラフォーラ病原因遺伝子EPM2Aの発生過程における発現の解析及び系統学的比較
- 72 ダウン症マウスモデル(TslCje)のDNAチップによる体系的遺伝子発現解析
- Naチャネル遺伝子変異とてんかんマウスモデル
- S1-3 若年性ミオクロニーてんかん遺伝子EFHC1(てんかんの分子遺伝学的研究,シンポジウム1,第40回 日本てんかん学会)
- てんかんとナトリウムチャネル遺伝子変異 (特集・Naチャネル)
- てんかんの遺伝子
- てんかんとナトリウムチャネル変異 (特集 一価チャンネル)
- てんかん遺伝子はどこまでわかったか (特集 てんかん医療の進歩)
- てんかん分子遺伝学研究の進展 (特集 てんかんの基礎と臨床)
- 医道白寿5-2-1 日本人の前立腺癌に関連する遺伝子多型の同定とその臨床的意義(泌尿器科分野におけるゲノム医療の挑戦,第2部:ワークショップ,5.臨床遺伝学,医道白寿企画,第99回日本泌尿器科学会総会)
- ミオクローヌスてんかんの遺伝子 (特集 第39回脳のシンポジウム) -- (てんかんの分子生物学)
- Lafora病の分子遺伝学 (5月第1土曜特集 てんかん--分子遺伝学の展開) -- (臨床の進歩と分子遺伝学の展開--てんかん関連疾患)