ミオクローヌスてんかんの遺伝子 (特集 第39回脳のシンポジウム) -- (てんかんの分子生物学)
スポンサーリンク
概要
著者
-
山川 和弘
理化学研究所脳科学総合研究センター
-
山川 和弘
理化学研究所脳科学総合研究センター神経遺伝研究チーム
-
山川 和弘
理化学研究所神経遺伝
-
山川 和弘
理化学研究所脳科学総合研究センター神経遺伝
-
山川 和弘
理化学研究所脳科学総合研究センター 神経遺伝研究チーム
関連論文
- O2-53 SCN1Aの変異を確認した重症ミオクロニーてんかん患者のFDG-PETによる脳代謝の検討(画像3,一般演題(口演),第40回 日本てんかん学会)
- P2-10 電位依存性ナトリウムチャネルα2遺伝子変異を認めた点頭てんかん1症例(症例報告2,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
- O2-35 SMEIモデルマウスにおける熱誘発発作の検討(実験てんかん1,一般演題(口演),第42回日本てんかん学会)
- 座談会 てんかん遺伝子研究から臨床へ
- O1-04 ナトリウムチャンネルαサブユニット1型(SCN 1 A)遺伝子変異マウスの発作解析(実験てんかん1,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- NR-2 乳児重症ミオクロニーてんかんモデルマウスにおける大脳皮質抑制性神経細胞の異常(神経科学セッション関連,てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- O2-17 マウス脳におけるナトリウムチャネルα1サブユニット(Nav1.1)蛋白およびmRNAの尾側部優位発現(実験てんかん3,一般演題(口演),第40回 日本てんかん学会)
- 新しいナトリウムイオンチャンネルα1-subunit (SCN 1 A)の変異を認めたGeneralized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+)の一家系(小児てんかん)(第37回日本てんかん学会(仙台)抄録)
- P-47 新しいナトリウムイオンチャンネル α1-subunit (SCN1A) の変異を認めた GEFS+ の一家系
- Autosomal dominant epilepsy with febrile seizure plus(Genetics)
- D-22 熱性けいれんを伴う全般てんかん或いは部分発作臨床例のNaチャネル・α-サブユニットの変異解析
- A-6 Autosomal dominant epilepsy with febrile seizure plus
- ラフォーラ型進行性ミオクローヌスてんかん原因遺伝子EPM2Aの解析(遺伝)
- A-2 ラフォーラ型進行性ミオクローヌスてんかん原因遺伝子EPM2Aの完全長cDNAクローン、5'alternative splicing product、マウスホモログの単離解析と患者における変異の検索
- A-2 ラフォーラ型進行性ミオクローヌスてんかん原因遺伝子EPM2Aの完全長cDNAクローン、5'alternative splicing product、マウスホモログの単離解析と患者における変異の検索
- 若年性ミオクローヌスてんかん(JME)責任遺伝子の探索
- D-21 若年性ミオクローヌてんかん遺伝子(EJM1)領域の物理地図作成と候補遺伝子の同定、解析
- D-18 若年性ミオクローヌスてんかん遺伝子(EJM1)領域の物理地図作成と候補遺伝子の探索
- D-16 ハプロタイプ解析による8q24小児欠神てんかん(CAE)遺伝子領域の同定
- A-3 小児欠神てんかん(CAE)遺伝子領域8q24における候補遺伝子の探索
- D-32 小児欠神てんかん(CAE)遺伝子領域8q24における物理地図の作成および候補遺伝子の単離
- D-33 ラフォーラ型進行性ミオクローヌスてんかん遺伝子領域6q24における物理地図の作成および候補遺伝子の単離
- D-17 ラフォーラ病原因遺伝子EPM2Aがコードする蛋白の細胞内局在部位の検討
- P1-36 Efhc 1変異マウスで頻出する自然誘発ミオクローヌス(病理・実験てんかん,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
- P2-03 Efhc1欠損マウスにおける痙攣感受性の上昇(実験てんかん3,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- P-32 マウスでは見られないヒトおよびサルで発現する278アミノ酸をコードするEFHC 1 isoform(実験てんかん1,一般演題(ポスター),第40回 日本てんかん学会)
- H-6 ラフォーラ病原因遺伝子EPM2Aの発生過程における発現の解析及び系統学的比較
- 72 ダウン症マウスモデル(TslCje)のDNAチップによる体系的遺伝子発現解析
- Naチャネル遺伝子変異とてんかんマウスモデル
- S1-3 若年性ミオクロニーてんかん遺伝子EFHC1(てんかんの分子遺伝学的研究,シンポジウム1,第40回 日本てんかん学会)
- てんかんとナトリウムチャネル遺伝子変異 (特集・Naチャネル)
- てんかんの遺伝子
- てんかんとナトリウムチャネル変異 (特集 一価チャンネル)
- てんかん遺伝子はどこまでわかったか (特集 てんかん医療の進歩)
- てんかん分子遺伝学研究の進展 (特集 てんかんの基礎と臨床)
- ミオクローヌスてんかんの遺伝子 (特集 第39回脳のシンポジウム) -- (てんかんの分子生物学)
- Lafora病の分子遺伝学 (5月第1土曜特集 てんかん--分子遺伝学の展開) -- (臨床の進歩と分子遺伝学の展開--てんかん関連疾患)