重度精神遅滞と難治てんかんを呈したMECP2重複症候群の2男児例

概要

MECP2 は女性に発症するRett症候群の原因遺伝子として知られてきたが、その重複により、男性の精神遅滞、てんかんなどの神経学的異常の原因となることが明らかになりMECP2 重複症候群と呼ばれるようになってきた。我々は、精神運動遅滞に難治てんかんと反復性感染を合併したMECP2 を含むXq28重複例2例を経験した。症例1は16歳男性、4歳時から難治てんかんを発症し、13歳時に脳梁離断術を施行されたが改善は一時的で、以後も難治に経過している。症例2は13歳男性で、2歳時より難治てんかんを発症し、気道感染の反復もみられた。両症例ともX染色体全領域のアレイcomparative genomic hybridizationの結果、MECP2 を含むXq28の重複がみられた。MECP2 の重複患者は、X連鎖性精神遅滞の1%を占めるといわれている。難治てんかん、精神運動遅滞、反復性気道感染を合併する患者をみた場合には、本症を念頭に置く必要がある。

著者

赤坂 紀幸 国立病院機構西新潟中央病院てんかんセンター小児科
遠山 潤 国立病院機構西新潟中央病院てんかんセンター小児科
須貝 研司 国立精神・神経センター病院小児神経科
稲澤 譲治 東京医科歯科大学難病治療研究所
佐々木 征行 精神・神経医療研究センター病院 小児神経科
花井 彩江 精神・神経医療研究センター病院 小児神経科
齋藤 貴志 独立行政法人精神・神経医療研究センター病院小児神経科
本田 尚三 東京医科歯科大学難治疾患研究所ゲノム応用医学研究部門
中川 栄二 独立行政法人精神・神経医療研究センター病院小児神経科
花井 彩江 独立行政法人精神・神経医療研究センター病院小児神経科
小牧 宏文 独立行政法人精神・神経医療研究センター病院小児神経科
須貝 研司 独立行政法人精神・神経医療研究センター病院小児神経科
佐々木 征行 独立行政法人精神・神経医療研究センター病院小児神経科
後藤 雄一 独立行政法人精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第2部

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