重度精神遅滞と難治てんかんを呈したMECP2重複症候群の2男児例
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概要
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MECP2 は女性に発症するRett症候群の原因遺伝子として知られてきたが、その重複により、男性の精神遅滞、てんかんなどの神経学的異常の原因となることが明らかになりMECP2 重複症候群と呼ばれるようになってきた。我々は、精神運動遅滞に難治てんかんと反復性感染を合併したMECP2 を含むXq28重複例2例を経験した。症例1は16歳男性、4歳時から難治てんかんを発症し、13歳時に脳梁離断術を施行されたが改善は一時的で、以後も難治に経過している。症例2は13歳男性で、2歳時より難治てんかんを発症し、気道感染の反復もみられた。両症例ともX染色体全領域のアレイcomparative genomic hybridizationの結果、MECP2 を含むXq28の重複がみられた。MECP2 の重複患者は、X連鎖性精神遅滞の1％を占めるといわれている。難治てんかん、精神運動遅滞、反復性気道感染を合併する患者をみた場合には、本症を念頭に置く必要がある。
著者
-
赤坂 紀幸
国立病院機構西新潟中央病院てんかんセンター小児科
-
遠山 潤
国立病院機構西新潟中央病院てんかんセンター小児科
-
須貝 研司
国立精神・神経センター病院小児神経科
-
稲澤 譲治
東京医科歯科大学難病治療研究所
-
佐々木 征行
精神･神経医療研究センター病院 小児神経科
-
花井 彩江
精神･神経医療研究センター病院 小児神経科
-
齋藤 貴志
独立行政法人精神・神経医療研究センター病院小児神経科
-
本田 尚三
東京医科歯科大学難治疾患研究所ゲノム応用医学研究部門
-
中川 栄二
独立行政法人精神・神経医療研究センター病院小児神経科
-
花井 彩江
独立行政法人精神・神経医療研究センター病院小児神経科
-
小牧 宏文
独立行政法人精神・神経医療研究センター病院小児神経科
-
須貝 研司
独立行政法人精神・神経医療研究センター病院小児神経科
-
佐々木 征行
独立行政法人精神・神経医療研究センター病院小児神経科
-
後藤 雄一
独立行政法人精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第2部
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