発端者において左橈骨神経麻痺が先行し,相次いで発症した右,左の下垂足を主訴とした遺伝性圧脆弱性ニューロパチーの一家系
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概要
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左橈骨神経麻痺を初発症状とし,その後相次いで右,左の下垂足を発症した多巣性単神経障害の41歳男性例を報告する。神経学的所見,peripheral myelin protein (PMP)22の遺伝子検査所見,腓腹神経の組織学的所見より遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(以下本症)と診断された。遺伝子検査により同一家系内には無症状の2名の保因者が見出された。常染色体優性遺伝の本症は遺伝子診断によって確定診断が可能になった疾患であり,比較的稀である。本報告では,1)橈骨神経麻痺で初発する症例は少ないこと,2)無症候性の保因者が存在する可能性があるので,本症の有病率の算定には十分な家系調査が重要であること,3)保因者は本症を発症する可能性があるので,過度の神経束の伸展,圧迫が生じるような運動・作業を避けるように保因者を指導することが望ましいこと,などに注目した。
- 産業医科大学学会の論文
- 1999-09-01
著者
-
大西 晃生
産業医科大学医学部神経内科学教室
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山本 辰紀
産業医科大学医学部神経内科学教室
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大西 晃生
産業医科大学神経内科学教室
-
山本 辰紀
産業医科大学神経内科学教室
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山本 辰紀
産業医大神経内科
-
山本 辰紀
産医大医神経内科
-
末永 章人
田川市立病院内科(神経内科)
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