罹患家族構成員間で神経学的な障害の程度に著明な差異が認められた遺伝性運動感覚性ニューロパチ-1Bの1家系

概要

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発端者は22歳男。進行性の下肢脱力を主訴とした。神経学的所見,末梢神経伝導検査,腓腹神経の組織学的所見から遺伝性運動感覚性ニューロパチー(hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN)type 1と診断された。末梢血白血球の分子遺伝学的検査によりPo蛋白の98番目のarginineのhistidineへの置換が認められ,HMSN type 1Bと診断された。発端者の母と2名の妹にも同様のアミノ酸置換が認められた。神経学的な障害の程度を定量的に評価したスコアは,発端者において69と高値を示し,発端者の母,2人の妹ではそれぞれ24,16,20であった。発端者のみスコアが高値を示した原因は,著明な下肢筋の脱力の存在と判断された。同一家族の同一世代の罹患者において遺伝子異常は同一であるが,神経学的な障害の程度は罹患者によりHMSN type 1Bでも大きく異なると結論された。同一世代の罹患者間で神経学的な障害の程度の低い罹患者は臨床的に非罹患者と判断される可能性がある。
1999-06-01