Charcot-Marie-Tooth 病 typeX (CMTX) の 4 発端者の分子遺伝学的および臨床病理学的検討
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2000-06-01
著者
-
大西 晃生
産業医科大学医学部神経内科学教室
-
山本 辰紀
産業医科大学医学部神経内科学教室
-
大西 晃生
産業医科大学神経内科学教室
-
山本 辰紀
産業医科大学神経内科学教室
-
山本 辰紀
産業医大神経内科
-
山本 辰紀
産医大医神経内科
関連論文
- 末梢性髄鞘蛋白22遺伝子が重複を示すCharcot-Marie-Tooth病1Aでは髄鞘層数に比較して軸索が小さい
- 坐骨神経切断・縫合処置後の末梢神経再生に対するBrain-Derived Neurotrophic Factorの投与効果 : 形態計測学的研究
- 坐骨神経挫滅処置後の末梢神経再生に対するBrain-Derived Neurotrophic Factorの投与効果 : 形態計測学的研究
- 慢性有機溶剤曝露者への神経行動学的検査法の応用
- ピロカルピン刺激を用いた鋳型法による足背部活動性汗腺密度評価の再現性の検討
- 3つの機種(Vibratron II, TM-31AおよびSMV-5)による振動覚弁別閾値評価の比較 : 信頼性,年齢との相関および各機種による測定値の相関関係
- 日本語版Profile of Mood States (POMS,感情プロフィール検査)の各質問が表す気分の解釈に関する検討と有機溶媒曝露者への応用
- 臨床応用のための正常例における四肢遠位部の冷覚および温覚弁別閾値の評価
- 1.Neurobehavioral Evaluation System(Letz・荒記)検査成績のReliabilityの検討(一般講演,第3回産業神経・行動学研究会)
- 系統的な臨床応用のための正常なヒト腓腹神経の形態計測的解析
- 1.WHO Neurobehavioral Core Test Batteryの日本語版の開発
- 12.酸化ブチレンニューロパチー(一般演題,第2回産業神経・行動学研究会)
- 糖尿病患者における振動覚,冷覚閾値の検討
- 網膜色素変性症とdiffuse idiopathic skeletal hyperostosisをともなった運動・感覚性ポリニューロパチーの1例
- 抗利尿ホルモン不適合分沁症候群(SIADH)を伴った急性特発性汎自律神経失調症の1例
- 髄鞘Poの変異(Arg^→His)を示す遺伝性運動感覚性ニューロパチータイプIの家系 : 第2家系の報告
- 土呂久鉱山公害地区でみられた砒素中毒によると思われる慢性型感覚優位の多発性ニューロパチーについて
- プロピレンオキサイド吸入曝露実験のための蒸気発生装置の試作
- Peripheral myelin protein-22遺伝子の欠失を呈したhereditary pressure-sensitive neuropathyの1例
- ラットにおける1-Bromopropaneの神経毒性
- 就労後まもなく筋脱力を主訴とした遺伝性圧脆弱性ニューロパチーの1例
- GalNAc-GD1aと未同定の酸性糖脂質に対する抗体陽性の軸索型Guillain-Barre症候群
- サイトメガロウイルス肝炎後に発症した抗GM2,抗GalNAc-GD1a抗体陽性のGuillain-Barre症候群
- 重症の臨床型を呈し,髄鞘Po蛋白がVal 146Phe変異を示したCharcot-Marie-Tooth病1Bの1例
- 35. 有機水銀による中枢神経障害のMR解析 : 拡散強調法による水分挙動の解析 (第14回産業医科大学学会総会学術講演会記録)
- 14カ月時にheat strokeと思われる急性脳症を契機に遺伝性感覚・自律神経性ニューロパチーIV型(無痛無汗症)と診断した1例
- 糖尿病患者における振動覚閾値と腓腹神経伝導検査所見との相関について
- 軸索変性性末梢神経障害を呈したHAMの一例
- 坐骨神経挫滅後の有髄線維の変性および再生に対するアクリルアミドの投与効果 : C57BL/OlaマウスとC57BL/6Jマウスとの比較
- 坐骨神経挫滅後の有髄線維の変性および再生に対するアクリルアミドの投与効果 : C57BL/OlaマウスとC57BL/6Jマウスとの比較
- まとめ
- 発汗低下を主徴としたフィンランド型家族性アミロイドーシスの1家系
- 脊髄小脳変性症患者の運動性構音障害に対するTRHの投与効果
- 少年期に発症した糖原病III型の筋生検所見
- 22.竹馬徴候の病態とリハビリテーション : 第31回日本リハビリテーション医学会学術集会 : 神経筋変性疾患
- ミトコンドリア脳筋症患者の臓器間における呼吸鎖酵素の活性の差
- 実験的酸化エチレンニューロパチー
- 実験的酸化エチレンニューロパチー : ラットへの250ppm慢性曝露実験
- 13.実験的酸化エチレン中毒 : ラットにおける腰髄第一次感覚ニューロンの組織定量的研究
- 236. ラットにおける実験的酸化エチレン中毒(3) : 病理組織学的研究(有害ガス,一般演題,第57回日本産業衛生学会・第36回日本産業医協議会)
- 家族性アミロイドポリニューロパチータイプIにおける下肢遠位部エクリン腺の脱神経およびその関連所見とその臨床的意義
- ビタミンB_6(ピリドキシン)大量投与ラットの腰部第一次感覚ニューロンの変性過程 : 組織計測的および電子顕微鏡学的研究
- 正常ヒト腓腹神経線維の径と密度の定量的解析
- III-F3-1 封入体筋炎の微細構造とその臨床経過
- 著明なonion-bulb形成をともなう肥厚性ニューロパチーをみとめた成人大脳型X-linked adrenoleukodystrophy(X-ALD)の1例
- ラット,猿における二酸化ゲルマニウムの末梢神経毒性の検討
- PC12細胞におけるDoxorubicinのApoptosis誘導
- エクリン腺の神経終末および無髄軸索が正常な特発性後天性全身性無汗症の1例
- 21.HMG-CoA還元酵素阻害薬によるラットの横紋筋融解症(筋-基礎I)
- 糖尿病患者における赤血球アルドース還元酵素量と糖病合併症との関連
- ドキソルビシン中毒ラットの腰部後根神経節ニューロンのアポトーシスと核膜孔の検討
- Connexin32の新しい点変異によるX連鎖性運動感覚性ニューロパチー(ヘテロ接合例)の腓腹神経の組織病理学的所見
- フィンランド型家族性アミロイドーシス患者の熱不耐症に対する水冷式ベストの着用効果
- 酸性アミノ酸→塩基性アミノ酸置換(Glu^→Lys)による新しい異型トランスサイレチンを有する高齢発症の家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)の1家系
- 末梢神経挫滅後の再生に及ぼすキノホルムの影響
- 16.実験的Vincristine中毒 : 末梢神経挫滅後における神経線維の再生抑制
- Connexin32の点変異を示すX連鎖性運動感覚性ニューロパチーの1家系
- Peripheral myelin protein (PMP)-22遺伝子の新しい型の変異を示す遺伝性運動感覚性ニューロパチー タイプIの1例
- Cu/Zn superoxide dismutaseのLeu^→Val変異を示し家系内で臨床経過が大きく異なる家族性筋萎縮性側索硬化症
- 糖原解鎖酵素欠損症患者の線維芽細胞の特性
- ビタミンB_6大量投与による感覚性末梢神経障害
- 慢性有機溶剤曝露者への神経行動学的検査法の応用
- 対照例における皮膚振動覚,冷覚閾値の検討
- 5. 封入体筋炎の2症例 (第5回日本リハビリテーション医学会九州地方会)
- 臭化メチルの神経毒性-神経病理学的評価 : 予備的実験
- 15.ラットにおけるプロピレンオキサイドの神経毒性(一般講演,第1回産業神経・行動学研究会)
- 両側視神経炎を伴った慢性炎症性脱髄性多発根神経炎の1例 : 視覚誘発電位検査正常例
- 中国人肺癌患者の末梢神経障害に関する臨床的および病理学的研究: 腓腹神経の形態計測的評価
- 罹患家族構成員間で神経学的な障害の程度に著明な差異が認められた遺伝性運動感覚性ニューロパチ-1Bの1家系
- 末梢神経再生に対する合成ピリミジン化合物MS-430の投与効果 : 形態計測学的研究
- PMP22 gene 欠損マウス (Tr-Ncnp) の坐骨神経有髄線維の定量的解析
- PMP22 遺伝子が de novo の優性変異を示し, PMP22 が ser149Arg 変異を呈した Dejerine-Sottas 病の 1 例 : 新しい変異例
- Charcot-Marie-Tooth 病 typeX (CMTX) の 4 発端者の分子遺伝学的および臨床病理学的検討
- 発端者において左橈骨神経麻痺が先行し,相次いで発症した右,左の下垂足を主訴とした遺伝性圧脆弱性ニューロパチーの一家系
- 髄鞘のPo変異Arg98Hisを示すCMT1B 5家系の発端者の腓腹神経病変
- PMP22の異常を伴う遺伝性ニューロパチーにおける軸索・シュワン細胞相関
- 10歳代後半に発症した遺伝性感覚自律性ニューロパチーII型の1例
- ラット坐骨神経挫滅または切断・縫合処置後の末梢神経再生におけるBrain-Derived Neurotrophic Factor (BDNF)の投与効果
- 末梢神経障害の病因・病態と治療について司会の言葉
- 風疹感染後に発症し自律神経障害を伴った急性多発根神経炎の1例
- 235. ラットにおける実験的酸化エチレン中毒(2) : 尿中代謝産物の分析(有害ガス,一般演題,第57回日本産業衛生学会・第36回日本産業医協議会)
- 感覚性失調症の4例 : その原因と病態
- 末梢神経の基本構造と末梢神経障害の診断 (特集 末梢神経障害のリハビリテ-ション)
- フィンランド型家族性アミロイドーシスにおける汗腺支配神経異常と発汗障害の発現機序
- ドキソルビシン中毒ラットの第一次感覚ニューロンの病変
- Adaxonal Schwann cell cytoplasmにおける細胞小器官の異常集積は遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(HNPP)に特徴的かもしれない
- Connexin32の新しい点変異を示すX連鎖性運動感覚性ニューロパチー(HMSNX)における腓腹神経の組織病理学的所見
- 共焦点レーザースキャン顕微鏡によるヒト腓腹神経の組織病理学的検討
- 腓腹神経の組織計測学的所見と臨床・検査所見との相関
- 遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(HNPP)2家系の臨床型の多様性
- Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) の1家系
- 一側の上肢帯筋脱力を主徴とした圧脆弱性ニューロパチー
- 4)Charcot-Marie-Tooth (CMT)病/hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN)の臨床,病態および遺伝子異常
- 3.酸化エチレン中毒ラットにおける運動障害と末梢神経の組織病理学的所見の対比(一般講演,第3回産業神経・行動学研究会)
- 酸化エチレン慢性毒性の性差I. 末梢神経障害
- ラットの酸化プロピレンニューロパチ一発症有効濃度の検討
- 歯状核・赤核・淡蒼球・ルイ体萎縮症様神経症状を合併した再発性多発軟骨炎の1例
- Excessive myelin outfoldingを呈した常染色体劣性遺伝の運動感覚性ニューロパチーの一女児例
- The effect of intravenously administered methylcobalamin on the experimental adriamycin neuropathy. Morphometric study.:Morphometric Study