PCR-SSCP分析法を用いたCharcot-Marie-Tooth病の遺伝子異常スクリーニング
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概要
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遺伝性末梢神経障害であるCharcot-Marie-Tooth病(CMT)の遺伝子異常について, 非アイソトープ下で各種遺伝子変異を簡便に検出可能なpolymerase chain reaction -single strand conformation polymorphism analysis(PCR-SSCP分析法)を用いて遺伝子解析を行い, その有用性について検討した。 CMTが疑われた患者9例, 正常人4例のDNAのPCR-SSCP分析法による検索の結果, CMTが疑われた1例においてCx32遺伝子のexon2に異常なバンドが検出され, シークエンスの結果, G→Aの点変異によりGlu186→Lysのアミノ酸置換が起こっていることが明らかになった。この変異はわが国では初めての報告であり, 1塩基置換によりミエリンの形成や機能に支障をきたし, CMTの臨床症状を示したものと考えられた。今回用いたnonRI-PCR-SSCP分析法はCx32の遺伝子異常の迅速な検出に有効であることが判明した。
- 茨城県立医療大学の論文
著者
-
永田 博司
茨城県立医療大学神経内科
-
小國 英一
茨城県立中央病院神経内科
-
小國 英一
茨城県立医療大学医科学センター神経内科
-
原田 勝利
茨城県立中央病院神経内科
-
小國 英一
茨城県立医療大学付属病院
-
小國 英一
茨城県立医療大学附属病院 神経内科
-
永田 博司
茨城県立医療大学医科学センター神経内科
-
永田 博司
茨城県立医療大学 医科学センター
-
山本 和央
茨城県立医療大学保健医療学部医科学センター
-
岩村 幸雄
茨城県立医療大学保健医療学部人間科学センター
-
原田 勝利
目白大学看護学部
-
岩村 幸雄
茨城県立医療大学人間科学センター
-
岩村 幸雄
茨城県立医療大学 保健医療学部 人間科学センター
-
小國 英一
茨城県立医療大学付属病院第1診療科
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