<原著論文>Charcot-Marie-Tooth病における髄鞘Po遺伝子の解析
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概要
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遺伝性運動感覚性ニューロパチー(Hereditary motor and sensory neuropathy; HMSN)であるCharcot-Marie-Tooth病(CMT)の遺伝子異常について, 特に少ないとされる点変異Doint mutationに注目しPCR-SSCP法を用いて遺伝子解析を行った。2名においてPo蛋白の98番目のアミノ酸がarginineからhistidineへの変異が認められた。 Po蛋白の遺伝子変異により, その遺伝子産物である末梢ミエリンの構造が異常となり, CMTの臨床症状をきたしたものと考えられた。
- 茨城県立医療大学の論文
著者
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渡邊 雅彦
筑波大学臨床医学系神経内科
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永田 博司
茨城県立医療大学神経内科
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渡邊 雅彦
筑波技術短期大学 神経内科
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石井 亜紀子
筑波大学臨床医学系神経内科
-
渡邊 雅彦
筑波大学神経内科
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永田 博司
茨城県立医療大学医科学センター神経内科
-
永田 博司
茨城県立医療大学 医科学センター
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山本 和央
茨城県立医療大学保健医療学部医科学センター
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大越 教夫
筑波大学附属病院神経内科
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石井 亜紀子
筑波大学附属病院神経内科
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渡邊 雅彦
筑波大学附属病院神経内科
-
望月 昭英
筑波大学附属病院神経内科
-
望月 昭英
筑波大学附属病院神経内科: つくば双愛病院神経内科
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