先天性オロット酸尿症の分子遺伝学的研究 : UMP合成酵素遺伝子のクローニング
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 1996-10-15
著者
-
河合 洋子
名古屋市立大学看護学部
-
和田 義郎
名古屋市立大学小児科
-
水野 晴夫
名古屋市立大学小児科
-
須知 万里子
名古屋市立大学大学院医学研究科 先天異常・新生児・小児医学
-
和田 義郎
Departments Of Pediatrics Nagoya City University Medical School
-
和田 義郎
名古屋市立大学
-
和田 義郎
Department Of Pediatrics Nagoya City University Medical School
-
河合 洋子
名古屋市立大学看護学部(小児看護学)
-
河合 洋子
名古屋市立大学看護短期大学部
-
水野 晴夫
名古屋市立大学大学院医学研究科新生児小児医学分野
-
水野 晴夫
名古屋市立大学医学部小児科学教室 名古屋市立大学医学部分子医学研究所生体制御部門
-
和田 義郎
名古屋市立大学 医学部 小児科
-
須知 万里子
ミシガン大学医療センター病理学部
関連論文
- 院内学級在籍児童と保護者を対象とした前籍校との交流の実態とインターネットを利用した心理的支援の可能性
- 01P3-065 安全な医療提供と院内薬品の適正管理4 : 院内での消毒および消毒薬管理の実態と薬剤師の役割(薬品管理、使用状況調査,医療薬学の扉は開かれた)
- IMMATURE STAGE OF INTRACELLULAR CL^- HOMEOSTASIS BY CATION-CL^- COTRANSPORTERS IN RAT NEOCORTICAL NEURONS
- 新生児低酸素性虚血性脳症モデルラットにおける iNOS mRNA の発現と iNOS inhibitor の効果
- 日本人に高頻度に認められるTSH受容体遺伝子機能喪失型変異(R450H)
- 超早産児急性期離脱後の低血圧症における下垂体副腎機能低下
- ヒスチジン血症におけるヒスチダーゼ遺伝子の解析 : 自閉傾向のある一女児例
- 48)小児階段試験の検討 : 日本循環器学会第63回東海地方会
- 医療施設における病弱教育の現状の検討
- A県における病気による長期欠席児童生徒の教育実態
- 生体部分肝移植を施行した古典型シトルリン血症の1例
- 愛知県下におけるテレビアニメ"ポケモン"による光感受性発作の実態の検討(光感受性発作)
- A-17 愛知県下におけるテレビアニメ"ポケモン"による光感受性発作の実態の検討
- ピリミジン系化学療法剤の副作用予知・防止システムの研究(第2報) : 健常成人のジヒドロピリミジン尿症の1例
- 5-FUを投与した癌患者の尿中ピリミジン分析 : 重篤な副作用を呈しDPD活性低下が認められた2例を中心に
- Maternal PKUの栄養管理
- コイル塞栓術を施行した門脈-体循環シャントの1例
- 先天性高アンモニア血症の長期管理
- 経過中に肝不全、脳症を来した新生児期発症シトルリン血症の治療経験
- プロピオン酸代謝異常症に対するL-カルニチン療法 : 全国追跡調査5年間の成績
- 先天性プリン/ピリミジン代謝異常症のスクリーニング : スクリーニング法の確立と4273例の分析結果
- 進行性の leukoencephalopathy を呈するミトコンドリア complex I 欠損症
- ULTRASONOGRAPHIC FINDINGS AND OUTCOME IN VERY-LOW-BIRTH-WEIGHT INFANTS
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症ヘテロ接合体における症状の多様性 : 3症例の検討
- 転倒を伴った乳児期発症ミオクロニー欠神てんかんの1例
- F-17 転倒を伴ったミオクロニー欠神てんかんの1例
- 尿中チミンとジヒドロチミンの分析 : 健康人および各種疾患について
- 輸血関連C型肝炎に重複感染したG型肝炎の小児例
- ジヒドロピリミジナーゼmRNAの白血球からの分離および遺伝配列の検討
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症(OTCD)と正常人における尿中ピリミジンの日内変動
- ジヒドロピリミジンジ尿症に関する分子遺伝学的研究(第4報) : 6種類のジヒドロピリミジナーゼ遺伝子の変異同定と発現実験
- 健康人および各種疾患における尿中チミンとジヒドロチミン
- 5-FU投与で重篤な副作用を呈したジヒドロピリミジン・デヒドロゲナーゼ欠損症例の分子遺伝学的研究
- ピリミジン・サルベージ経路に関する研究(I) : 先天性オロット酸尿症およびアロプリノール負荷時におけるウラシル代謝
- ろ紙尿による尿素サイクル / ピリミジン代謝異常症のマススクリーニング
- ジヒドロピリミジン尿症に関する分子遺伝学的研究(第3報) : ジヒドロピリミジン尿症患者の遺伝子解析
- ジヒドロピリミジンジ尿症に関する分子遺伝学的研究(第2報) : ヒト・ジヒドロピリミジナーゼ遺伝子のクローニングと構造解析、染色体マッピング
- 新しい遺伝子ファミリー ; ヒト・ジヒドロピリミジナーゼと三種類の関連蛋白質のcDNAクローニングおよび臓器特異的発現の検討
- ジヒドロピリミジン尿症に関する分子遺伝学的研究 : ヒト・ジヒドロピリミジナーゼcDNAのクローニング
- Nasal CPAP/DPAP : New or Revisited?
- 一酸化窒素と新生児
- 持続的血液濾過透析(CHDF)が有効であったメチルマロン酸血症の2例
- 地球温暖化と胎児新生児の脳科学
- OTC欠損症診断のためのアロプリノール負荷テスト : 21家系54人のテスト結果について
- GC/MSを用いたピリミジン代謝の研究 : GC/MSによる尿ピリミジン一斉分析法
- OTC部分欠損症と保因者(母親)のウラシル負荷テスト : OTC欠損症におけるピリミジン代謝の意味
- 集中発生したコクサッキーB1ウイルス新生児感染症4例の検討
- 5.最近3ケ月間に経験したNeuroblastomaの5例 : とくに,同胞例を中心として(第8回東海小児がん研究会)
- 医療スタッフによる子育て支援
- 先天性オロット酸尿症の分子遺伝学的研究 : UMP合成酵素遺伝子のクローニング
- 先天性オロット酸尿症の分子遺伝的研究 : UMP合成酵素上の三種の点変異の同定とそれらが活性に与える影響について
- 学習障害と診断された児の長期予後
- 左・右大脳半球の特徴的症状を呈した2病例の治療教育
- 1B1-16 左側頭葉に嚢胞性病変を認めた点頭てんかんの1例
- カラムスイッチングー高速液体クロマトグラフィによる尿中5-FU及びその代謝物の測定とその臨床的意義
- ジヒドロピリミジン尿症の家族検索 : ウラシル負荷/尿ピリミジン分析による保因者分析
- 14-7-43 健常人における 5-FU 及びその代謝物の体内動態について
- シドニー大学看護学部での本学学生の研修 : 平成14年度研修に対する参加学生の評価について
- シドニー大学看護学部での本学学生の研修 : 平成14年度研修の事前準備と実態
- 院内学級児童のための学習環境改善に向けた情報技術の活用 (教育における認知的アプローチ/一般)
- 特異なC型肝炎ウイルスゲノタイプを示した家族内集積例
- HPLCによるOTC欠損症のスクリーニング : シングルカラムを用いたろ紙尿中ウラシル、オロット酸、シュウドウリジン、クレアチニンの同時定量
- ろ紙尿を用いたHPLCによるOTC欠損症のスクリーニング法 : シングルカラムによるウラシル、オロット酸、シュウドウリジン、クレアチニンの同時定量
- 化学療法後に複合型免疫不全症を発症したt(X ; 11) (q13 ; q23)を伴う乳児急性単球性白血病の1例
- 1.Corynebacteriumによる敗血症にて寛解をみた難治性ALLの1例(一般演題, 第10回東海小児がん研究会)
- 小児のHBe抗体陽性B型肝炎ウイルスキャリアでのnested PCR法によるウイルスゲノム検出率の検討
- プロピオン酸血症におけるピリミジン代謝 : ジヒドロウラシルは治療の指標となりうるか?
- 急性発症する先天性代謝異常症ハイリスク児の出生後の対処について
- 輸血歴のない小児のC型肝炎の臨床像
- ピリミジン代謝異常症の尿スクリーニングで発見された先天性オロット酸尿症ヘテロの一家系例
- 84) トラゾリン負荷による高度の肺高血圧を伴った動脈管開存の診断 : 超音波パルス・ドプラ法による肺動脈内血流像の変化 : 日本循環器学会第61回東海地方会
- 最近の新生児呼吸サポートシステムに関する研究 - PTV, PSV, Nasal DPAP -
- ピリミジン・サルベージ経路に関する研究(II) : 先天性オロット酸尿症の EB-virus transformed リンパ球におけるフルオロウラシルの代謝
- ヒスチジン血症に関する基礎研究-ラットヒスチダーゼの組織分布
- 生後2ヶ月まで17-OHP高値が遷延し, 診断に苦慮したマススクリーニング陽性者の1例
- リポコルチン1のrat astrocyteにおける発現誘導と神経栄養活性
- ステロイドによる神経グリア内でのリポコルチン発現誘導
- 中枢神経系におけるリポコルチン1の発現調節と生物学的機能に関する研究
- 46, XY, t (3;20) (q13. 3; p12. 2 )の核型を認めたAlagille症候群
- 母児感染例でのC型肝炎ウイルスエンベロープ領域の塩基配列の検討
- ピリミジン系抗HIV剤の副作用予防のための研究 : 第1報 AZT、AZTglucuronide の定量分析法
- GH分泌過剰と思春期早発症を呈した optic pathway tumor の1例
- ピリミジン系抗HIV剤の副作用予防のための研究 : 第2報 AZT、AZTglucuronide の定量分析法を用いたグルクロン酸抱合能の評価
- 平成15年度シドニー大学看護学部学生研修に関する報告
- 新生児におけるプリン・ピリミジン代謝に関する研究(第1報) : 正常新生児の尿中ピリミジンの基準値
- 「長期入院児における昼食会のもつ意味」に関する考察
- C型肝炎ウイルス抗体陽性の母親から生まれた児における母児感染の検討
- 急性肝炎を発症したB型肝炎母子感染予防処置例での血中B型肝炎ウイルスS領域核酸塩基配列の検討
- インターネットによる院内学級における学習環境の改善
- ピリミジン・サルベージ経路に関する研究 : 先天性オロット酸尿症の EB-virus transformed リンパ芽球におけるフルオロウラシルの代謝
- ピリミジン代謝異常をきたす疾患での尿中オロット酸、ジヒドロウラシル、ウラシル値26症例、153検体についての検討
- 24OO7-6 がんの子どもに対する教員の認識 : 地域に根ざした子どもの教育支援のために(口演 その他,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- "子育て"は"親育て"
- 座長総括
- 尿中オロット酸、シュードウリジン、ジヒドロウラシル、ウラシルの基準値および日内変動
- HPLC/カラムスイッチング法を用いた尿中オロチジンの自動分析法
- 統合失調症者の障害認識・受容と社会復帰後の生活についての検討 : デイケア通所者の面接を通して
- 統計データから見た日本とオーストラリアの生活習慣と健康政策(その他)
- Reference value of urinary orotic acid in adults and its clinical significance