進行性の leukoencephalopathy を呈するミトコンドリア complex I 欠損症
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 1995-10-05
著者
-
小林 正紀
名古屋市立大学小児科
-
和田 義郎
名古屋市立大学小児科
-
坂 京子
名古屋市立大学大学院医学研究科先天異常・新生児・小児医学分野
-
伊藤 哲哉
名古屋市立大学大学院医学研究科 先天異常・新生児・小児医学分野
-
伊藤 多美子
名古屋市立緑市民病院
-
坂 京子
市立四日市病院小児科
-
小林 正紀
名古屋市立守山市民病院小児科
-
杉山 成司
名古屋市立大学医学部小児科
-
和田 義郎
名古屋市立大学
-
伊藤 哲哉
名古屋市立大学大学院医学研究科
-
和田 力也
名古屋市立大学医学部小児科学教室
-
杉山 成司
愛知学院大学 薬学部 疾患病態学講座
-
杉山 成司
名古屋市立大学 小児科
-
和田 力也
名古屋市立大学医学部小児科
-
坂 京子
名古屋市立大学 医学部 小児科
-
小林 正紀
Department Of Pediatrics Nagoya City University Medical School
-
伊藤 多美子
名古屋市立緑市民病院小児科
-
Sugiyama Naruji
Department Of Pediatrics Aichi-gakuin University School Of Pharmacology
-
Sugiyama Naruji
Department Of Pediatrics Aichi-gakuin University School Of Dentistry
関連論文
- 新生児低酸素性虚血性脳症モデルラットにおける iNOS mRNA の発現と iNOS inhibitor の効果
- 早期より整形外科的問題を呈したメロシン陽性型先天性筋ジストロフィー : Ullrich病との関連を含めて
- 健常新生児および尿素サイクル異常症における尿中ピリミジン分析
- MS27-#4 小児気管支喘息に対するモンテルカストの効果に及ぼすロイコトリエンC4合成酵素遺伝子多型の検討(気管支喘息-治療4-小児への対応を中心に-,第59回日本アレルギー学会秋季学術大会)
- NTBCを投与した後、生体肝移植を行った高チロシン血症1型の1例
- 早産児CP予防に関するエリスロポエチン : その基礎と臨床
- 中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症(MCADD)における飢餓時のアシルカルニチンプロファイルの変動
- LC-MS/MSを用いたメチルマロン酸血症患者の組織中アシルカルニチンの定量
- タンデムマスによる新生児マススクリーニング時のジカルボキシリックアシルカルニチン抽出の注意点
- 29-P1-166 グルタリルカルニチンのメチルエステル化に関する速度論的検討(TDM/薬物動態,社会の期待に応える医療薬学を)
- 30-G-04 ピバリン酸産生抗生剤の長期服用で低カルニチン状態となった小児患者のLC-MS/MSによるピバロイルカルニチンのモニタリング(医薬品適正使用,医療薬学の扉は開かれた)
- 新生児の脳を護る
- LC-MS/MSを利用したアシルカルニチンの定量 : II臨床応用
- LC-MS/MSを利用したアシルカルニチンの定量 : I測定法の確立
- P-405 日本人におけるInosine triphosphate pyrophosphohydrolaseの酵素活性と遺伝多型 : チオプリン系薬剤の副作用防止のために(1.薬物療法(基礎と臨床)3,医療薬学の未来へ翔(はばた)く-薬剤師の薬剤業務・教育・研究への能動的関わり-)
- 日本人における inosine triphosphate pyrophosphohydrolase (ITPase) deficiency の薬理遺伝学的研究
- NTBCを投与し良好な経過をとる高チロシン血症1型の1例
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症女性患者におけるピリミオジン分析
- Ornithine aminotransferase 欠損症一家系の臨床的・生化学的・分子遺伝学的検討
- P-167 日本人におけるlnosine triphosphate pyrophosphohydrolaseの薬理遺伝学的研究(9.薬物動態(基礎と臨床),"薬剤師がつくる薬物治療"-薬・薬・学の連携-)
- テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
- 48)小児階段試験の検討 : 日本循環器学会第63回東海地方会
- 生体部分肝移植を施行した古典型シトルリン血症の1例
- A-17 愛知県下におけるテレビアニメ"ポケモン"による光感受性発作の実態の検討
- ピリミジン系化学療法剤の副作用予知・防止システムの研究(第2報) : 健常成人のジヒドロピリミジン尿症の1例
- 5-FUを投与した癌患者の尿中ピリミジン分析 : 重篤な副作用を呈しDPD活性低下が認められた2例を中心に
- Maternal PKUの栄養管理
- 先天性ピリミジン代謝異常症
- コイル塞栓術を施行した門脈-体循環シャントの1例
- 先天性高アンモニア血症の長期管理
- 経過中に肝不全、脳症を来した新生児期発症シトルリン血症の治療経験
- プロピオン酸代謝異常症に対するL-カルニチン療法 : 全国追跡調査5年間の成績
- 先天性プリン/ピリミジン代謝異常症のスクリーニング : スクリーニング法の確立と4273例の分析結果
- 進行性の leukoencephalopathy を呈するミトコンドリア complex I 欠損症
- 新生児期発症の先天代謝異常症 : 初期対応と診断
- 新生児スクリーニング対象疾患と最近の話題 高アンモニア血症 (特集 周産期スクリーニングへの新しい考え方と進歩) -- (新生児マススクリーニング)
- 先天性プリン・ピリミジン代謝異常症 : 最近の進歩
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症ヘテロ接合体における症状の多様性 : 3症例の検討
- 転倒を伴った乳児期発症ミオクロニー欠神てんかんの1例
- F-17 転倒を伴ったミオクロニー欠神てんかんの1例
- 青色発光ダイオードによる光線療法の有効性に関する検討
- テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
- 尿中チミンとジヒドロチミンの分析 : 健康人および各種疾患について
- 輸血関連C型肝炎に重複感染したG型肝炎の小児例
- ジヒドロピリミジナーゼmRNAの白血球からの分離および遺伝配列の検討
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症(OTCD)と正常人における尿中ピリミジンの日内変動
- ジヒドロピリミジンジ尿症に関する分子遺伝学的研究(第4報) : 6種類のジヒドロピリミジナーゼ遺伝子の変異同定と発現実験
- 健康人および各種疾患における尿中チミンとジヒドロチミン
- 5-FU投与で重篤な副作用を呈したジヒドロピリミジン・デヒドロゲナーゼ欠損症例の分子遺伝学的研究
- ピリミジン・サルベージ経路に関する研究(I) : 先天性オロット酸尿症およびアロプリノール負荷時におけるウラシル代謝
- ろ紙尿による尿素サイクル / ピリミジン代謝異常症のマススクリーニング
- ジヒドロピリミジン尿症に関する分子遺伝学的研究(第3報) : ジヒドロピリミジン尿症患者の遺伝子解析
- ジヒドロピリミジンジ尿症に関する分子遺伝学的研究(第2報) : ヒト・ジヒドロピリミジナーゼ遺伝子のクローニングと構造解析、染色体マッピング
- 新しい遺伝子ファミリー ; ヒト・ジヒドロピリミジナーゼと三種類の関連蛋白質のcDNAクローニングおよび臓器特異的発現の検討
- ジヒドロピリミジン尿症に関する分子遺伝学的研究 : ヒト・ジヒドロピリミジナーゼcDNAのクローニング
- Nasal CPAP/DPAP : New or Revisited?
- 一酸化窒素と新生児
- 持続的血液濾過透析(CHDF)が有効であったメチルマロン酸血症の2例
- OTC欠損症診断のためのアロプリノール負荷テスト : 21家系54人のテスト結果について
- GC/MSを用いたピリミジン代謝の研究 : GC/MSによる尿ピリミジン一斉分析法
- OTC部分欠損症と保因者(母親)のウラシル負荷テスト : OTC欠損症におけるピリミジン代謝の意味
- 集中発生したコクサッキーB1ウイルス新生児感染症4例の検討
- 5.最近3ケ月間に経験したNeuroblastomaの5例 : とくに,同胞例を中心として(第8回東海小児がん研究会)
- 先天性オロット酸尿症の分子遺伝学的研究 : UMP合成酵素遺伝子のクローニング
- 学習障害と診断された児の長期予後
- 左・右大脳半球の特徴的症状を呈した2病例の治療教育
- 1B1-16 左側頭葉に嚢胞性病変を認めた点頭てんかんの1例
- カラムスイッチングー高速液体クロマトグラフィによる尿中5-FU及びその代謝物の測定とその臨床的意義
- ジヒドロピリミジン尿症の家族検索 : ウラシル負荷/尿ピリミジン分析による保因者分析
- 14-7-43 健常人における 5-FU 及びその代謝物の体内動態について
- 特異なC型肝炎ウイルスゲノタイプを示した家族内集積例
- 1C056 ACTH induced seizuresの1例
- HPLCによるOTC欠損症のスクリーニング : シングルカラムを用いたろ紙尿中ウラシル、オロット酸、シュウドウリジン、クレアチニンの同時定量
- ろ紙尿を用いたHPLCによるOTC欠損症のスクリーニング法 : シングルカラムによるウラシル、オロット酸、シュウドウリジン、クレアチニンの同時定量
- 化学療法後に複合型免疫不全症を発症したt(X ; 11) (q13 ; q23)を伴う乳児急性単球性白血病の1例
- 1.Corynebacteriumによる敗血症にて寛解をみた難治性ALLの1例(一般演題, 第10回東海小児がん研究会)
- 小児のHBe抗体陽性B型肝炎ウイルスキャリアでのnested PCR法によるウイルスゲノム検出率の検討
- プロピオン酸血症におけるピリミジン代謝 : ジヒドロウラシルは治療の指標となりうるか?
- 急性発症する先天性代謝異常症ハイリスク児の出生後の対処について
- 輸血歴のない小児のC型肝炎の臨床像
- ピリミジン代謝異常症の尿スクリーニングで発見された先天性オロット酸尿症ヘテロの一家系例
- 84) トラゾリン負荷による高度の肺高血圧を伴った動脈管開存の診断 : 超音波パルス・ドプラ法による肺動脈内血流像の変化 : 日本循環器学会第61回東海地方会
- 最近の新生児呼吸サポートシステムに関する研究 - PTV, PSV, Nasal DPAP -
- 乳児期にPearson症候群樣の造血障害で発症したKearns-Sayre症候群の1例
- ピリミジン・サルベージ経路に関する研究(II) : 先天性オロット酸尿症の EB-virus transformed リンパ球におけるフルオロウラシルの代謝
- ステロイドによる神経グリア内でのリポコルチン発現誘導
- 46, XY, t (3;20) (q13. 3; p12. 2 )の核型を認めたAlagille症候群
- 母児感染例でのC型肝炎ウイルスエンベロープ領域の塩基配列の検討
- ピリミジン系抗HIV剤の副作用予防のための研究 : 第1報 AZT、AZTglucuronide の定量分析法
- ピリミジン系抗HIV剤の副作用予防のための研究 : 第2報 AZT、AZTglucuronide の定量分析法を用いたグルクロン酸抱合能の評価
- 新生児におけるプリン・ピリミジン代謝に関する研究(第1報) : 正常新生児の尿中ピリミジンの基準値
- C型肝炎ウイルス抗体陽性の母親から生まれた児における母児感染の検討
- 急性肝炎を発症したB型肝炎母子感染予防処置例での血中B型肝炎ウイルスS領域核酸塩基配列の検討
- ピリミジン・サルベージ経路に関する研究 : 先天性オロット酸尿症の EB-virus transformed リンパ芽球におけるフルオロウラシルの代謝
- ピリミジン代謝異常をきたす疾患での尿中オロット酸、ジヒドロウラシル、ウラシル値26症例、153検体についての検討
- "子育て"は"親育て"
- 座長総括
- 尿中オロット酸、シュードウリジン、ジヒドロウラシル、ウラシルの基準値および日内変動
- HPLC/カラムスイッチング法を用いた尿中オロチジンの自動分析法
- Reference value of urinary orotic acid in adults and its clinical significance