46, XY, t (3;20) (q13. 3; p12. 2 )の核型を認めたAlagille症候群
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 1995-11-01
著者
-
和田 義郎
名古屋市立大学小児科
-
小田 高也
名古屋市立大学小児科
-
服部 美穂子
名古屋市立東市民病院・小児
-
服部 美穂子
名古屋市立大学小児科
-
和田 義郎
名古屋市立大学
-
加藤 敏行
名古屋市衛生研究所 微生物部
-
加藤 敏行
名古屋市立大学医学部小児科学教室
-
水野 寛太郎
名古屋市立大学小児科
-
杉山 幸八郎
名古屋市立大学小児科
-
杉山 幸八郎
名古屋市立大学 小児・移植外科
-
杉山 幸八郎
名古屋市立大学 医療情報
-
杉山 幸八郎
名古屋市立大学医学部小児科
-
三宅 能成
名古屋市立大学医学部小児科
-
岡嶋 一樹
名古屋市立大学 小児科
-
中野 正大
岐阜県立多治見病院小児科
-
水野 寛太郎
名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野
-
小田 高也
名古屋市立大学 小児科
-
岡嶋 一樹
Department of Pediatrics, Nagoya City University Medical School
-
岡嶋 一樹
Department Of Pediatrics Nagoya City University Medical School
関連論文
- 新生児低酸素性虚血性脳症モデルラットにおける iNOS mRNA の発現と iNOS inhibitor の効果
- 13. 胎生期腸軸捻転を伴った小腸閉鎖症の 1 例(第 23 回日本小児外科学会東海地方会)
- 48)小児階段試験の検討 : 日本循環器学会第63回東海地方会
- ジピリダモール負荷冠動脈造影の検討
- I-B-33 VSD を伴なわない肺動脈閉鎖症の手術成績
- 心奇形合併ダウン症児における手術成績の検討 : 特にVSDc^^-PH例に関して
- 35 心奇形合併ダウン症児における手術適応の検討 : 特にVSDc PH例
- ピリミジン系化学療法剤の副作用予知・防止システムの研究(第3報) : ピリミジン代謝異常症のスクリーニングのための成人尿ピリミジンの基準値
- 生体部分肝移植を施行した古典型シトルリン血症の1例
- A-17 愛知県下におけるテレビアニメ"ポケモン"による光感受性発作の実態の検討
- ピリミジン系化学療法剤の副作用予知・防止システムの研究(第2報) : 健常成人のジヒドロピリミジン尿症の1例
- 18.高インスリン血症の1手術治験例(第20回 日本小児外科学会東海地方会)
- 5-FUを投与した癌患者の尿中ピリミジン分析 : 重篤な副作用を呈しDPD活性低下が認められた2例を中心に
- Maternal PKUの栄養管理
- コイル塞栓術を施行した門脈-体循環シャントの1例
- 先天性高アンモニア血症の長期管理
- 経過中に肝不全、脳症を来した新生児期発症シトルリン血症の治療経験
- プロピオン酸代謝異常症に対するL-カルニチン療法 : 全国追跡調査5年間の成績
- 先天性プリン/ピリミジン代謝異常症のスクリーニング : スクリーニング法の確立と4273例の分析結果
- 進行性の leukoencephalopathy を呈するミトコンドリア complex I 欠損症
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症ヘテロ接合体における症状の多様性 : 3症例の検討
- 転倒を伴った乳児期発症ミオクロニー欠神てんかんの1例
- F-17 転倒を伴ったミオクロニー欠神てんかんの1例
- 尿中チミンとジヒドロチミンの分析 : 健康人および各種疾患について
- 輸血関連C型肝炎に重複感染したG型肝炎の小児例
- ジヒドロピリミジナーゼmRNAの白血球からの分離および遺伝配列の検討
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症(OTCD)と正常人における尿中ピリミジンの日内変動
- ジヒドロピリミジンジ尿症に関する分子遺伝学的研究(第4報) : 6種類のジヒドロピリミジナーゼ遺伝子の変異同定と発現実験
- 健康人および各種疾患における尿中チミンとジヒドロチミン
- 5-FU投与で重篤な副作用を呈したジヒドロピリミジン・デヒドロゲナーゼ欠損症例の分子遺伝学的研究
- ピリミジン・サルベージ経路に関する研究(I) : 先天性オロット酸尿症およびアロプリノール負荷時におけるウラシル代謝
- ろ紙尿による尿素サイクル / ピリミジン代謝異常症のマススクリーニング
- ジヒドロピリミジン尿症に関する分子遺伝学的研究(第3報) : ジヒドロピリミジン尿症患者の遺伝子解析
- ジヒドロピリミジンジ尿症に関する分子遺伝学的研究(第2報) : ヒト・ジヒドロピリミジナーゼ遺伝子のクローニングと構造解析、染色体マッピング
- 新しい遺伝子ファミリー ; ヒト・ジヒドロピリミジナーゼと三種類の関連蛋白質のcDNAクローニングおよび臓器特異的発現の検討
- ジヒドロピリミジン尿症に関する分子遺伝学的研究 : ヒト・ジヒドロピリミジナーゼcDNAのクローニング
- Nasal CPAP/DPAP : New or Revisited?
- 一酸化窒素と新生児
- OTC欠損症診断のためのアロプリノール負荷テスト : 21家系54人のテスト結果について
- 45 防御装置のついた器材の導入経験と針刺し事故の防止効果
- 未熟児室における咽頭および便からのエンテロウイルス分離
- 未熟児室における咽頭および便の長期にわたる定期ウイルス分離
- 東市民病院における針刺し・切創事故予防対策の効果 : 事故報告指数の適用と推定事故数
- GC/MSを用いたピリミジン代謝の研究 : GC/MSによる尿ピリミジン一斉分析法
- 病院における針刺し・切創事故予防対策の基本
- OTC部分欠損症と保因者(母親)のウラシル負荷テスト : OTC欠損症におけるピリミジン代謝の意味
- 集中発生したコクサッキーB1ウイルス新生児感染症4例の検討
- 5.最近3ケ月間に経験したNeuroblastomaの5例 : とくに,同胞例を中心として(第8回東海小児がん研究会)
- 先天性オロット酸尿症の分子遺伝学的研究 : UMP合成酵素遺伝子のクローニング
- 学習障害と診断された児の長期予後
- 左・右大脳半球の特徴的症状を呈した2病例の治療教育
- 1B1-16 左側頭葉に嚢胞性病変を認めた点頭てんかんの1例
- カラムスイッチングー高速液体クロマトグラフィによる尿中5-FU及びその代謝物の測定とその臨床的意義
- ジヒドロピリミジン尿症の家族検索 : ウラシル負荷/尿ピリミジン分析による保因者分析
- 14-7-43 健常人における 5-FU 及びその代謝物の体内動態について
- I-7) 小脳性失調を伴った神経芽腫の2例(I 稀有な症例, 神経芽腫群腫瘍の臨床)
- COMBINATION THERAPY OF ABPC AND MDIPC AND β-LACTAMASE ACTIVITY IN MULTIPLE DRUG RESISTANT STAPHYLOCOCCUS AUREUS
- 乳糖吸収に対するSL-396 (Lactase) の作用に関する研究
- 血液透析患者におけるカルニチン代謝の臨床的研究 : 第1報 : 新しいカルニチン測定法の検討と血液透析患者19例の血清カルニチン値について : 第41回中部総会
- 特異なC型肝炎ウイルスゲノタイプを示した家族内集積例
- HPLCによるOTC欠損症のスクリーニング : シングルカラムを用いたろ紙尿中ウラシル、オロット酸、シュウドウリジン、クレアチニンの同時定量
- ろ紙尿を用いたHPLCによるOTC欠損症のスクリーニング法 : シングルカラムによるウラシル、オロット酸、シュウドウリジン、クレアチニンの同時定量
- 2.HBs抗原陽性成人型肝細胞癌の1例(一般演題, 第5回東海小児がん研究会)
- IV-40) マス・スクリーニングで発見された神経芽細胞腫4症例について(VI マス・スクリーニングおよび尿中カテコールアミン関連物質検査, 神経芽腫群腫瘍の臨床)
- 化学療法後に複合型免疫不全症を発症したt(X ; 11) (q13 ; q23)を伴う乳児急性単球性白血病の1例
- 1.Corynebacteriumによる敗血症にて寛解をみた難治性ALLの1例(一般演題, 第10回東海小児がん研究会)
- 33 P-A Sling を伴った広範気管狭窄の一例(気管気管支狭窄)
- 小児のHBe抗体陽性B型肝炎ウイルスキャリアでのnested PCR法によるウイルスゲノム検出率の検討
- 広範気管狭窄を伴った Pulmonary Artery Sling の1例
- プロピオン酸血症におけるピリミジン代謝 : ジヒドロウラシルは治療の指標となりうるか?
- 急性発症する先天性代謝異常症ハイリスク児の出生後の対処について
- 輸血歴のない小児のC型肝炎の臨床像
- ピリミジン代謝異常症の尿スクリーニングで発見された先天性オロット酸尿症ヘテロの一家系例
- 84) トラゾリン負荷による高度の肺高血圧を伴った動脈管開存の診断 : 超音波パルス・ドプラ法による肺動脈内血流像の変化 : 日本循環器学会第61回東海地方会
- 最近の新生児呼吸サポートシステムに関する研究 - PTV, PSV, Nasal DPAP -
- ピリミジン・サルベージ経路に関する研究(II) : 先天性オロット酸尿症の EB-virus transformed リンパ球におけるフルオロウラシルの代謝
- ステロイドによる神経グリア内でのリポコルチン発現誘導
- 先天性代謝・内分泌疾患のスクリ-ニングとその管理-3-フェニルケトン尿症以外の代謝異常症の早期管理と予後
- 46, XY, t (3;20) (q13. 3; p12. 2 )の核型を認めたAlagille症候群
- 母児感染例でのC型肝炎ウイルスエンベロープ領域の塩基配列の検討
- 遺伝子治療--その可能性と問題点 (分子生物学からみた病気)
- ピリミジン系抗HIV剤の副作用予防のための研究 : 第1報 AZT、AZTglucuronide の定量分析法
- ピリミジン系抗HIV剤の副作用予防のための研究 : 第2報 AZT、AZTglucuronide の定量分析法を用いたグルクロン酸抱合能の評価
- 新生児におけるプリン・ピリミジン代謝に関する研究(第1報) : 正常新生児の尿中ピリミジンの基準値
- C型肝炎ウイルス抗体陽性の母親から生まれた児における母児感染の検討
- 急性肝炎を発症したB型肝炎母子感染予防処置例での血中B型肝炎ウイルスS領域核酸塩基配列の検討
- ピリミジン・サルベージ経路に関する研究 : 先天性オロット酸尿症の EB-virus transformed リンパ芽球におけるフルオロウラシルの代謝
- ピリミジン代謝異常をきたす疾患での尿中オロット酸、ジヒドロウラシル、ウラシル値26症例、153検体についての検討
- "子育て"は"親育て"
- 座長総括
- 第29回日本先天代謝異常学会の思い出
- 尿中オロット酸、シュードウリジン、ジヒドロウラシル、ウラシルの基準値および日内変動
- HPLC/カラムスイッチング法を用いた尿中オロチジンの自動分析法
- マターナルPKUとは
- A case report of HBV carrier with seronegative for anti-HBc caused by vertical transmission.
- Allopurinol challenge test for diagnosis of ornithine transcarbamylase deficiency
- Reference value of urinary orotic acid in adults and its clinical significance
- Automated Quantitative Analysis of Orotidine in Urine by Highperformance Liquid Chromatography with Column Switching
- タイトル無し