小笠原 信明 | 愛知県コロニー・発達障害研究所

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概要

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関連著者

• 小笠原 信明

  愛知県コロニー・発達障害研究所

• 小笠原 信明

  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・遺伝学部

• 小笠原 信明

  愛知県心身障害者コロニー

• 山田 裕一

  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所 遺伝学部遺伝子医療研究室

• 山田 裕一

  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・遺伝学部

• 山田 裕一

  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所

• 若松 延昭

  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・遺伝学部

• 野村 紀子

  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・遺伝学部

• 鬼頭 浩史

  愛知県心身障害者コロニー 中央病院整形外科

• 鬼頭 浩史

  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所 遺伝学部

• 後藤 治子

  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所

• 後藤 治子

  愛知県コロニー・発達障害研究所

• 新実 紀二

  名古屋大学第一外科

• 新実 紀二

  名古屋大学医療技術短期大学部

• 小笠原 信明

  名古屋大学研究所

• 藤森 新

  帝京大学医学部内科学教室

• 杉藤 徹志

  名古屋大学第1外科

• 長屋 昌宏

  名古屋大学第1外科

• 石黒 士雄

  名古屋大学分院外科

• 伊藤 喬広

  名古屋大学分院外科

• 奥川 恭一朗

  名古屋大学第1外科

• 山内 俊一

  帝京大学医学部第2内科

• 鈴木 裕

  名古屋大学第1外科:愛知県コロニー中央病院小児外科

• 古川 博通

  名古屋大学第一外科

• 小片 展之

  帝京大学医学部内科

• 水沼 真紀子

  帝京大学医学部内科

• 野上 宏

  愛知県心身障害者コロニー

• 藤森 新

  帝京大学医学部内科

• 野上 宏

  愛知県心身障害者コロニー中央病院整形外科

• 野上 宏

  愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所 中央病院整形外科

• 水沼 眞紀子

  帝京大学医学部内科

• 渡辺 浩一

  帝京大学医学部内科

• 山内 俊一

  帝京大学医学部

• 水沼 眞紀子

  帝京大学 医学部 内科

• 山田 昂

  名古屋大学第1外科

• 中村 了正

  筑波大学小児科

• 鈴森 薫

  名古屋市大

• 種村 光代

  名古屋市大

• 弥政 洋太郎

  名古屋大学医学部第1外科

• 弥政 洋太郎

  名古屋大学

• 津田 峰行

  名古屋第一赤十字病院小児外科

• 山本 徹也

  兵庫医科大学第三内科

• 堀沢 稔

  名古屋大学第1外科

• 津田 峰行

  名古屋大学第1外科

• 山本 徹也

  兵庫医科大学 内分泌代謝科

• 山本 徹也

  兵庫医科大学 総合内科

• 山本 徹也

  兵庫医科大学 内科学 内分泌代謝科

• 山田 昴

  碧南市民病院外科

• 山田 昴

  碧南市民病院小児外科

• 山田 裕一

  愛知県コロニー発達障害研究所

• 種村 光代

  名古屋市立大学医学研究科

• 幅 光正

  名古屋大学第1外科

• 中根 順子

  名古屋市大

• 岩崎 信明

  筑波大・医・小児科

• 中村 了正

  筑波大・医・小児科

• 山田 昴

  名古屋大学第1外科

• 津田 峯行

  名古屋大学第一外科

• 弥坂 洋太郎

  名古屋大学第一外科

• 山田 裕一

  同 発達障害研究所遺伝学部

• 後藤 治子

  同 発達障害研究所遺伝学部

• 小笠原 信明

  同 発達障害研究所遺伝学部

• 幅 光正

  名古屋大学第1外科:愛知県コロニー中央病院外科

• 津田 峯行

  愛知県コロニー中央病院小児外科

• 弥坂 洋太郎

  名古屋大学第一外科:愛知県コロニー中央病院小児外科

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著作論文

• HPRT欠損症と高尿酸血症
• Lesch-Nyhan 症候群患者に新しく同定された転座変異の解析
• HPRT欠損症の新たな原因遺伝子変異
• HPRT欠損症の遺伝子解析
• 赤血球型AMPデアミナーゼ完全欠損の遺伝子変異 : 稀な2変異の複合ヘテロ接合体
• P-297 Lesch-Nyhan症候群の原因遺伝子解析と出生前診断への応用
• Lesch-Nyhan症候群におけるHPRT遺伝子変異と異常mRNAの発現
• II-C-181 腸管大量切除後の残存腸管における代償機能の実験的研究
• 新たに同定されたHPRT遺伝子変異とその表現型
• 新たに同定された Lesch-Nyhan 症候群およびHPRT部分欠損症の遺伝子変異
• A Common Mutation in the Tyrosine Kinase Domain of the Fibroblast Growth Factor Receptor 3 Gene in Two Japanese Patients with Hypochondroplasia
• Identification of Mutations in the Gene Encoding the Fibroblast Growth Factor Receptor 3 in Japanese Patients with Achondroplasia
• Lesch-Nyhan 症候群患者に新しく同定された転座変異の解析
• HPRT部分欠損症の診断と遺伝子解析
• 腸管大量切除後の残存腸管における代償機能の実験的研究 : 第2報,腸管オルニチン脱炭酸酵素の変動を中心として
• I-C-10 腸管広範切除後の残存腸管における代償機能の実験的研究 : 第 2 報腸管オルニチン脱炭酸酵素の変動について
• 発達障害の遺伝子研究
• Lesch-Nyhan症候群 (遺伝子疾患解析の発展)
• X染色体の遺伝子の異常--HGPRT遺伝子を中心に (発達障害)

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