小笠原 信明 | 愛知県心身障害者コロニー
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概要
関連著者
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小笠原 信明
愛知県心身障害者コロニー
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小笠原 信明
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・遺伝学部
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小笠原 信明
愛知県コロニー・発達障害研究所
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山田 裕一
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
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山田 裕一
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所 遺伝学部遺伝子医療研究室
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山田 裕一
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・遺伝学部
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若松 延昭
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・遺伝学部
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後藤 治子
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
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野村 紀子
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・遺伝学部
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鬼頭 浩史
愛知県心身障害者コロニー 中央病院整形外科
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鬼頭 浩史
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所 遺伝学部
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後藤 治子
愛知県コロニー・発達障害研究所
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藤森 新
帝京大学医学部内科
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水沼 眞紀子
帝京大学医学部内科
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山内 俊一
帝京大学医学部
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藤森 新
帝京大学医学部内科学教室
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山内 俊一
帝京大学医学部第2内科
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小片 展之
帝京大学医学部内科
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水沼 真紀子
帝京大学医学部内科
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野上 宏
愛知県心身障害者コロニー
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野上 宏
愛知県心身障害者コロニー中央病院整形外科
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野上 宏
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所 中央病院整形外科
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渡辺 浩一
帝京大学医学部内科
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水沼 眞紀子
帝京大学 医学部 内科
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中村 了正
筑波大学小児科
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鈴森 薫
名古屋市大
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種村 光代
名古屋市大
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鈴森 薫
名古屋市立大
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山本 徹也
兵庫医科大学第三内科
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山本 徹也
兵庫医科大学 内分泌代謝科
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山本 徹也
兵庫医科大学 総合内科
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山本 徹也
兵庫医科大学 内科学 内分泌代謝科
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山田 裕一
愛知県コロニー発達障害研究所
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種村 光代
名古屋市立大学医学研究科
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津田 克也
愛知県心身障害者コロ二一 中央病院
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津田 克也
愛知県心身障害者コロニー中央病院小児内科
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津田 克也
愛知県心身障害者コロニー中央病院
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山中 昴
愛知県心身障害者コロニー中央病院小児科
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大石 英恒
愛知県心身障害者コロニー中央病院発達障害研究所遺伝学部門
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中根 順子
名古屋市大
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岩崎 信明
筑波大・医・小児科
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中村 了正
筑波大・医・小児科
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山田 裕一
同 発達障害研究所遺伝学部
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後藤 治子
同 発達障害研究所遺伝学部
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小笠原 信明
同 発達障害研究所遺伝学部
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小笠原 信明
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
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小笠原 信明
愛知県心身障害者コロニー中央病院生化学部門
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大石 英恒
愛知県心身障者コロニー中央病院発達障害研究所遺伝学部
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山中 昴
愛知県心身障害者コロニー中央病院小児内科
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KIM Ki
ソウル国立大学医学部小児病院
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CHOI Yong
ソウル国立大学医学部小児病院
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KOO Ja
ソウル国立大学医学部小児病院
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HA Il
ソウル国立大学医学部小児病院
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WEBER George
インディアナ大学医学部実験腫瘍学研究所
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棗田 豊
インディアナ大学医学部実験腫瘍学研究所
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小笠原 信明
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所遺伝学部
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鈴森 薫
名古屋市立大学医学部産婦人科
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山内 俊一
帝京大学医学部内科
著作論文
- HPRT欠損症と高尿酸血症
- Lesch-Nyhan 症候群患者に新しく同定された転座変異の解析
- HPRT欠損症の新たな原因遺伝子変異
- HPRT欠損症の遺伝子解析
- 赤血球型AMPデアミナーゼ完全欠損の遺伝子変異 : 稀な2変異の複合ヘテロ接合体
- 131. Apparent 21 monosomyを示した。catcry syndrome
- P-297 Lesch-Nyhan症候群の原因遺伝子解析と出生前診断への応用
- Lesch-Nyhan症候群におけるHPRT遺伝子変異と異常mRNAの発現
- 新たに同定されたHPRT遺伝子変異とその表現型
- 新たに同定された Lesch-Nyhan 症候群およびHPRT部分欠損症の遺伝子変異
- A Common Mutation in the Tyrosine Kinase Domain of the Fibroblast Growth Factor Receptor 3 Gene in Two Japanese Patients with Hypochondroplasia
- Identification of Mutations in the Gene Encoding the Fibroblast Growth Factor Receptor 3 in Japanese Patients with Achondroplasia
- Lesch-Nyhan 症候群患者に新しく同定された転座変異の解析
- HPRT部分欠損症の診断と遺伝子解析
- 発達障害の遺伝子研究
- Lesch-Nyhan症候群 (遺伝子疾患解析の発展)
- X染色体の遺伝子の異常--HGPRT遺伝子を中心に (発達障害)
- IMP dehydrogenase in human leukemic cells
- Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase(HPRT)gene mutations in Korean families with Lesch-Nyhan syndrome.
- Cloning of a cDNA Encoding Human Erythrocyte Type AMP Deaminase and Molecular Analysis of Mutant gene Responsible for Deficiency.
- Enzyme disorders and diseases.
- Prenatal diagnosis of HPRT mutant genes in Lesch-Nyhan syndrome
- Lesch-Nyhan症候群患者に新しく同定された転座変異の解析